Sturge-Weber综合征继发性青光眼：从发病机制到治疗

Sturge-Weber综合征(SWS)是一种罕见的神经皮肤综合症，主要特征为神经系统、皮肤和眼部问题的参与。其最常见的眼部并发症是青光眼，影响30%至70%的患者。青光眼是一种慢性进行性的致盲疾病，常与眼内压升高、视野改变和视神经病变相关联。SG属于难治性青光眼，治愈率较低且并发症发生率较高。早期发现和治疗对于保持SWS患者的视觉功能至关重要。

关于SWS的发病机制，研究表明它是由体细胞基因突变引起，特别是GNAQ基因的突变。GNAQ基因编码G蛋白的一个亚单位，其突变会导致SWS或孤立的葡萄酒色斑(PWB)。此外，最近的研究还发现了巨噬细胞以及GNA11或GNB2基因突变在SWS发病中的作用。不同的机制如巩膜上静脉压力增高和局部静脉高压可导致SWS继发性青光眼。

在诊断方面，SG具有双峰分布特点，可以分为早发型和晚发型。早发型通常发生在0至2岁之间，约占病例的60%，而剩下的40%则多在儿童晚期或成年期发展。SG的诊断包括对眼部血管畸形、青光眼相关表现（如眼内压升高、视神经损伤和视野变化）、脉络膜毛细血管畸形等的评估。

治疗上，药物治疗主要包括β受体阻滞剂、前列腺素类似物(PGA)、Rho激酶(ROCK)抑制剂和乙酰唑胺等。其中，ROCK抑制剂Netarsudil通过多种机制降低眼内压，并在一项小规模研究中显示出对SG的有效性。然而，目前仍缺乏大规模试验的数据来验证ROCK抑制剂在降低SWS患者眼内压方面的有效性。

手术治疗方面，由于SG常常伴随眼部解剖结构异常，单独药物治疗并不总是有效，因此很多情况下需要额外的外科干预。常见的手术方法包括小梁切开术(GT)和滤过手术等。GT的优点在于创伤较小，但成功率较低，可能需要多次手术。对于早发型青光眼，小梁切开术或房角切开术被认为是最佳初始手术选择；而对于晚发型青光眼，则更多采用滤过手术或植入青光眼引流装置。

总的来说，SG的治疗是一项具有挑战性的任务，需要根据患者的具体情况制定个性化的治疗方案。早期检测和治疗对于维持SWS患者的视力功能至关重要。该综述旨在提供最新的视角和见解，以增进对该疾病的理解和诊断。

参考文献：

Wen, T., Wang, L., Luo, H. et al. Sturge-Weber syndrome secondary glaucoma: From Pathogenesis to Treatment. Eye and Vis 12, 16 (2025).