盘点：NEJM10月精彩病例汇总

【1】先天性膈疝

由于产前诊断为先天性膈疝，妊娠36周后孕妇经剖腹产分娩出一名女婴。新生儿在分娩后立即进行气管插管。并且插入鼻饲管开始给胃部减压以便肺部更好地膨胀。胸部X线片显示多个肠袢占用了左侧胸部，这将心脏结构挤向右侧。

这个患儿为后外侧膈肌缺损，又称Bochdalek疝，测量缺损有3厘米X4厘米，因为左边缺损的位置较为有利，缺陷在出生后的第三天经修复固定手术进行了修复。

手术后，患儿接受了高频通气治疗，而不是体外膜氧合。1个月后，她从新生儿ICU出院回家，恢复地很好。然而，修补的缺损在6个月后再次复发，该患儿进行了第二次手术。

【2】鼻腔插入磁铁的后果

患者为一名11岁的男孩，因其鼻子两侧插入磁铁后6小时被送到急诊室就诊。该患者无法取出磁铁，出现鼻出血和剧烈疼痛症状。

鼻腔检查显示有粘液和结痂的血块。面部拍片显示两圆盘状异物贴在鼻中隔相同的水平（图A显示冠状面，图B显示矢状面）。吸引在鼻部的磁铁需要紧急移除，因为它们可以压缩鼻中隔粘膜，导致坏死和鼻中隔穿孔。由于粘连严重，急诊室人员试图移除磁铁并未成功。

该患者在全身麻醉后被带到手术室进行手术取出磁铁。磁铁是通过在鼻子两侧放置的家用磁铁从鼻中隔上提出来的。磁铁所造成了鼻中隔软骨挤压和粘膜软骨膜的侵蚀。在受创伤的组织表面放置粘连屏障，并使用夹板10天。

随访6个月后，先前暴露的软骨被健康的鼻粘膜所覆盖。

【3】情绪导致的心脏病

患者为一位61岁的女性，既往有高血压和甲状腺功能减退病史，因严重急性胸痛发作而到急诊就诊。患者报告最近情绪波动较大，包括其饲养的宠物狗死亡。

心电图显示前外侧导联ST段抬高。急诊冠状动脉造影显示冠状动脉正常。左心室造影（图A显示舒张，图B显示收缩）和超声造影显示心尖和基底段收缩力严重减弱，射血分数为40%至45%。该患者被诊断为Takotsubo心肌病。

Takotsubo心肌病，又称心尖球形综合征或应激性心肌病，通常发生于绝经后的妇女，可能是由之前的紧张或激动事件所诱发。临床表现可与急性冠脉综合征患者相同，但是为心尖和心室中部暂时性左心室收缩及舒张功能障碍，并无冠状动脉病变。

Takotsubo心肌病的治疗以药物治疗为主，包括血管紧张素转换酶抑制剂和β受体阻滞剂，该病人的胸痛很快得到缓解。1个月后超声心动图显示心脏壁运动正常，射血分数为65%至70%。在随访1年后，病人仍然没有出现任何症状。

【4】减压病

患者为一位42岁的男性，因心悸、关节痛伴呕吐2小时而至急诊就诊，患者就诊前进行潜水活动，潜水深度为26米。

体格检查在患者躯干和手臂可见弥漫性紫红色的皮肤斑点（如图A所示）。检验结果显示血清转氨酶、肌酸激酶和乳酸水平轻度升高。考虑患者到恶心呕吐的程度加剧，以及乳酸水平升高，进一步进行了腹部CT扫描，结果显示门静脉系统内含有空气（如图B所示）。皮肤斑点，也被称为大理石样皮肤，是减压病公认的皮肤表现。门静脉系统内所含的空气也可能是减压病的并发症。

该患者接受了高压氧治疗，在高压氧舱内治疗2周后患者皮肤色斑和腹腔积气的症状消失。

【5】误食防冻剂所致的乙二醇中毒

男性患者，80岁，酒精使用障碍史，在家中摔倒昏迷后被送往急诊科。

因患者昏迷无法提供任何进一步的历史。血清研究显示，肌酐水平为2.4 mg/dl（212μmol/L；参考范围为0.6-1.3 mg/dl[53-115 μmol/L），碳酸氢盐水平为9 mmol /L（参考范围为21-32），阴离子间隙为26 mmol/L（参考范围为7-16），血清渗透压为357mOsm/kg水（参考范围275-295），渗透压差为49 mOsm /kg水（参考范围<10）。光学显微镜检查尿液沉积物显示，样本中具有两种不同形态特征的草酸钙一水合物晶体：具有尖端的窄矩形（图A）和哑铃形晶体（图B）。在偏振光下，晶体呈正双折射；与光平行时呈蓝色，垂直时为黄色（图C）。

鉴于患者乙二醇中毒的可能性很高，抽取患者血液用于检测乙二醇的水平，并立即开始使用甲吡唑和透析进行治疗。乙二醇中毒最常见于摄入防冻液或除冰溶液后。在抽取血清40小时后患者的乙二醇水平为211 mg/dl（34 mmol/L；参考范围<1 mg/dl [<0.2 mmol/L]）。

甲吡唑治疗3天以及5天内4次透析治疗后患者的精神状态和肾功能恢复正常。患者后来自述自己误食了防冻剂。

【6】Cowden综合征

男性患者，59岁，黑色素瘤病史（3年前），到皮肤病诊所进行常规检查。

患者头巨大（头围在>第97百分位），面部和胸部存在多个trichilemmomas（良性肉色丘疹），手和脚存在肢端角化病（疣状丘疹）。此外，患者还存在舌乳头状瘤，患者回忆道，舌乳头状瘤的症状已存在多年。患者还有增生性和腺瘤性胃肠息肉以及多结节性甲状腺肿的病史。患者的家人也有胃肠道息肉史、甲状腺结节和巨头。

基于对患者的体格检查的结果以及患者自身及家人的病史，给出Cowden综合征的诊断。Cowden综合征是一种PTEN错构瘤肿瘤综合征，是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，与错构瘤性肿瘤存在关联，可以在不同组织类型中无序生长。对患者进行了基因检测，发现编码肿瘤抑制基因PTEN的基因为c.635-1G→A突变。

Cowden综合征可增加癌症的发生风险，对于这类患者要重视癌症监测。患者家属同样需要进行基因检测评估，该患者需常规频繁接受检查。

【7】食管坏死

患者女性，63岁，2型糖尿病患者，因呕吐和黑便2天而就诊。

食管胃十二指肠镜检查（EGD）显示食管呈黑色，食管下段纵向坏死溃疡（图A），结果与急性食管坏死吻合。导致急性食管坏死的原因未知，尽管它可能与潜在的慢性疾病如癌症、肝硬化、酒精使用障碍或慢性肾脏疾病的存在有关。急性食管坏死最常见于食管的远端三分之一，与其他部位相比此部位的血管较少。

对患者进行保守治疗，口服药物治疗，并用质子泵抑制剂治疗，以降低酸诱导的进一步损伤的风险。食管穿孔是急性食管坏死的潜在的急性并发症，食管狭窄的发展可能是其长期并发症。

经治疗患者情况好转，没有并发症，入院后10天出院。患者出院后8个月进行的随访EGD检查证实坏死部位消失，并没有显示食管狭窄的证据（图B）。

【8】阴虱病

患者男性，65岁，因腹股沟区域严重瘙痒6周而就诊于皮肤病诊所。

体格检查未发现任何皮肤损伤，随后通过皮肤镜进一步检查，皮肤镜检查发现有（虱等的）幼虫牢固地附着在阴毛上，并发现一个科移动的蟹形寄生虫。其他毛发承托区未受到影响。

诊断为阴虱病。阴虱病通常通过性传播而感染，也可是与污染物接触而感染，如感染者用过的服装、床上用品和毛巾等。最常见于青少年和年轻人。患者自述近期未有性接触，在筛查中也没有发现其他性传播感染。

治疗方案包括口服伊维菌素方案。治疗两周后，瘙痒的症状消失，4周后的随访检查未见虱子。