阮长耿院士呼吁完善血友病登记制度

中国工程院院士、江苏省血液研究所所长阮长耿在接受采访时表示，尽管过去10年，我国在血友病的诊断和治疗上有着很大的进展，从一开始需要从国外进口血源性第八凝血因子到如今允许重组第八凝血因子上市并应用于患者，但我国在血友病的预防治疗上仍然亟待进一步发展。而血友病的预防治疗非常重要，应该作为一级治疗帮助血友病患者预防出血。

“儿子曾经跟我说，‘真希望这个病最终有一天消失，因为得这种病不仅自己痛苦，看着比自己瘦弱的爸爸在我发病的时候还要背我去医院，我觉得很难过，我不想让你和爸爸这样难受。’”林华（为保护被采访者隐私，化名），一位血友病患者的母亲，同时也是一名医务工作者，说到这里时，泪水涟涟。

血友病患者在我国超10万 按需治疗仍是主要治疗方式

血友病，是一种罕见的遗传性凝血障碍疾病。由于患者血液中缺少功能正常的凝血因子Ⅷ（甲型血友病、血友病A）或因子Ⅸ（乙型血友病、血友病B），轻微的磕碰就可能造成关节、肌肉长时间严重出血，一些重症患者甚至没有明显外伤也可出现自发性出血。频繁出血引发关节的损毁、畸形，让很多血友病患者因病致残。作为罕见病中的“常见病”，血友病在我国的患者数量超过10万。

目前针对血友病，学术界最提倡的是预防治疗，就是在未出血时就定期地补充缺乏的凝血因子，预防出血。预防治疗对于青少年儿童患者尤为重要，只要在骨骼生长成熟之前能够及时补充足够的凝血因子，同时接受健康教育与综合护理，绝大多数在成年之后都能拥有健康的关节。

国际上应用的三种预防治疗方案大致为：足量方案，每次25-40IU/kg，血友病A患者每周给药3次，多数获得接近正常人的骨骼肌肉功能和社会健康生活；中量方案，每次15-30IU/kg，血友病A患者每周给药3次，虽然无法获得零出血和阻止长期关节损害发生，但具有更高的效价比。

低剂量方案：5-10IU/kg，每周2-3次，是一种有效的过渡性选择，只能减少出血发生，不能完全阻止关节病变的发展。当前我国因条件限制等原因主要采用低剂量方案或按需治疗方案，门诊上的很多患者出血严重、关节损伤，能够按需治疗的患者都有限，主动进行预防治疗的患者更是少之又少。

北京血友病关爱中心负责人关涛介绍，“我国患者主要的治疗方式是按需治疗，具体剂量大致为10IU/kg。按需治疗中的‘需’，也是指发生出血后进行的补救措施，但我们现在希望患者能不发生出血或尽可能地少出血，即预防治疗，因为一旦出血，造成的损伤是不可逆的。

从全国血友病患者治疗情况来看，如今基本实现了患者‘不疼’，但我们总体的药物供应、医保能力，还无法完全保证患者不残。实现血友病患者不残，还有很长的路要走。”

我国血友病推广预防治疗仍存诸多困难

但是遗憾的是，想要在我国全面推广血友病的预防治疗仍然面临三大困难。首当其冲的，便是治疗费用的问题。因为终生依赖凝血因子的输注，每个血友病患者都面临一张永无止境的账单。

林华告诉记者，“儿子在被发现患上血友病时，是按需治疗，一周用一支，也没有什么问题，中考体能测试的时候一切顺利，我们就认为那就这样用药好了。但是实际上，他的关节正在慢慢损伤，只不过不会一下子表现出来。他现在上了高中，处于生长发育期，再加上季节变化，就使得他的骨损伤问题一下子暴露出来。

儿子的体重比较大，按照他的公斤体重数进行预防治疗，则每周要注射3支凝血因子。于是从今年3月份开始，我们和医生商量改成了每周用三次药。但即便我们所在的城市已经算是医保报销比例很高的城市，仍然有25%的费用需要自己承担，再加上理疗费、做检查等杂项，一年也需要自费7、8万。”

关涛表示，目前针对预防治疗血友病，北京、浙江、江苏、广东等地的医保保障措施还是比较完善的，但是预防治疗血友病的医保从全国范围内看，比如偏远农村地区、县级城市的推广仍然比较困难，仍有许多重症血友病患者面临着“因病致贫”的风险。

除了费用问题，包括医院在内的社会关注度有待提高也成为推广血友病预防治疗的一大难题。

阮长耿院士呼吁完善血友病的登记制度，从架构源头对血友病提起重视：“现在精准医疗的概念很流行，国家的顶层设计也好、医院的医疗资源储备也好，所有的配套措施需要了解临床到底有多少患者，临床的用药需求到底有多大，那么如何做到数据精准呢？

就需要依靠大数据，需要必要的登记制度。血友病是一种罕见病，预计全国大概有13万患者，虽然我们也有血友病登记制度，但是目前登记的人数只有将近2万例，和实际患病人数有着明显差距。”

同时，阮长耿告诉记者：“我们也在努力，让更多患者、更多医生了解预防治疗的重要性。比如最近在苏州召开的血液病年会，有专门的血友病讲座，告诉所有血液科医生要了解血友病，了解血友病的治疗分按需和预防，预防是最重要的一级治疗。”

另外，血友病的预防治疗不仅仅体现在医疗用药之上，因为遗传疾病的特殊性，很多患者被发现患病时还是儿童，这就要照顾到患者的心理建设，因此需要家属的配合。

林华从一名医务工作者的角度，给出了自己的一些护理经验：“首先，要正确对待，积极面对。要教育患儿自立自强，不要有思想负担，就把这个事情当做生活的一部分，最起码从心理上让他能有信心战胜疾病。第二，要学会观察，比如患儿的关节情况、出血情况。第三，要善于总结，做好每次发病的出血记录、用药记录，进行比较。第四，要学习一些简单的医护技能，比如自我注射、康复训练手法以备不时之需。第五，要找相对固定的医生去看，这样的医生更了解患者情况。”

最后她提醒患者及家属：“血友病造成体内出血，导致骨损伤，长此以往将是一个不可逆的过程，会严重降低患者的生活质量，并加重家庭负担，因此要防微杜渐，一定要关注并重视标准化预防治疗。”