遗传性耳聋相关基因突变检测试剂注册技术审查指导原则
2021-01-19 国家药品监督管理局医疗器械技术审评中心 国家药品监督管理局医疗器械技术审评中心 发表于上海
本文为国家药品监督管理局医疗器械技术审评中心发布的《遗传性耳聋相关基因突变检测试剂注册技术审查指导原则》。
遗传性耳聋相关基因突变检测试剂注册技术审查指导原则
2021-01-19
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2021-01-19 国家药品监督管理局医疗器械技术审评中心 国家药品监督管理局医疗器械技术审评中心 发表于上海
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遗传性耳聋相关基因突变检测试剂注册技术审查指导原则
2021-01-19
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暂未更新 · 2024-03-01
复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻喉科 · 2023-11-28
中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科 · 2022-04-14
暂未更新 · 2021-01-12
梅斯医学特邀来自复旦大学附属眼耳鼻喉科医院王天奇博士分享耳聋基因治疗现状及取得大重磅成果。
复旦大学团队用碱基编辑技术纠正小鼠致病突变,使听力长期稳定恢复,还在人源化小鼠中验证,为遗传性耳聋治疗提供新策略。
先天性耳聋患者全球高达2600万,我国每年新生约3万聋儿,其中60%与遗传因素也就是基因缺陷相关,严重阻碍了儿童言语、认知以及智力发育。然而,目前临床上尚无任何治疗药物。
通过将单细胞、单核RNA测序(scRNAseq和snRNAseq)与广泛的RNA原位杂交检测(RNA scope)相结合,表征了几乎所有耳蜗细胞类型的转录组学特征。
这是国际上首个基于RNA单碱基编辑技术成功精准治疗显性遗传性耳聋的研究。
首次在哺乳动物模型上展示了利用非同源末端连接(NHEJ)的基因修复通路有效实现先天性遗传疾病的在体基因治疗。
暂未更新 · 2021-01-12
中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科 · 2022-04-14
复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻喉科 · 2023-11-28
暂未更新 · 2024-03-01
暂未更新 · 2024-05-16
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