日本成人发病型遗传性神经肌肉疾病症状前基因检测指南

2025-01-24 Rinsho Shinkeigaku 发表于安徽省

该指南包含了 45 条关于对成人发病型遗传性神经和肌肉疾病进行症状前检测的建议。

中文标题：

英文标题：

Guidelines for presymptomatic genetic testing for adult-onset hereditary neuromuscular diseases in Japan

发布机构：

发布日期：

2025-01-24

简要介绍：

在日本，针对遗传性神经肌肉疾病的症状前检测，尚无全国性的指南。尽管到目前为止，各个机构都在依据自身的流程来处理这一情况，但鉴于疾病修饰疗法已取得进展，且我们正步入一个需要早期诊断和早期治疗的时代，因此有必要基于日本的医疗体系制定一套标准化的指南。

此处所呈现的指南是由日本神经学会医学遗传学委员会制定的。在制定过程中，针对日本国内在症状前检测方面具备丰富经验的人士开展了德尔菲调查，共有 42 位专家参与了全部三轮调查，并进行了意见达成共识的流程。最终，该指南包含了 45 条关于对成人发病型遗传性神经和肌肉疾病进行症状前检测的建议。

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