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新生兒疾病篩查結(jié)果解讀

新生兒疾病篩查結(jié)果解讀

一、新生兒疾病篩查(newborn screening,NBS)概念NBS是指醫(yī)療保健機構(gòu)在新生兒群體中,用快速、簡便、敏感的檢驗方法,對一些危害兒童生命、導(dǎo)致兒童體格及智能發(fā)育障礙的先天性、遺傳性疾病進行篩檢

中華兒科雜志 - 新生兒疾病 - 2019-07-10

中國手汗癥微創(chuàng)治療臨床指南(2021年版)

中國手汗癥微創(chuàng)治療臨床指南(2021年版)

系統(tǒng)回顧我國20年來有關(guān)手汗癥微創(chuàng)治療臨床與基礎(chǔ)系列研究證據(jù),針對當(dāng)前手汗癥微創(chuàng)治療的熱點問題和難點問題進行深入探討,對手汗癥的定義、臨床表現(xiàn)、診斷標(biāo)準與分級、手術(shù)適應(yīng)證與禁忌證、手術(shù)方法及并發(fā)癥的處

中國胸心血管外科臨床雜志 - 手汗癥 - 2021-08-11

歐洲兒科內(nèi)分泌學(xué)會與歐洲內(nèi)分泌學(xué)會《關(guān)于先天性甲狀腺功能減退癥的篩查、診斷和管理共識2020—2021年更新版》要點解讀

歐洲兒科內(nèi)分泌學(xué)會與歐洲內(nèi)分泌學(xué)會《關(guān)于先天性甲狀腺功能減退癥的篩查、診斷和管理共識2020—2021年更新版》要點解讀

本文主要對歐洲兒科內(nèi)分泌學(xué)會與歐洲內(nèi)分泌學(xué)會《關(guān)于CH的篩查、診斷和管理共識2020—2021年更新版》要點進行了解讀,以促進CH臨床診治的規(guī)范化。?

中國全科醫(yī)學(xué) - 先天性甲狀腺功能減退癥,先天性甲狀腺功能減退 - 2022-11-27

JCEM:甲狀腺癌患者放射性碘相關(guān)的克隆性造血常見且與存活率降低相關(guān)

JCEM:甲狀腺癌患者放射性碘相關(guān)的克隆性造血常見且與存活率降低相關(guān)

由此可見,RAI與CH的高患病率相關(guān),CH是血液系統(tǒng)惡性腫瘤的前兆狀態(tài)。這項研究的意義可能有助于識別接受RAI治療風(fēng)險可能超過受益的甲狀腺癌的患者的CH。

MedSci原創(chuàng) - 甲狀腺癌,放射性碘,克隆性造血,存活率 - 2018-08-18

JAMA子刊:與綜合醫(yī)院相比,兒科專科醫(yī)院在常規(guī)外科手術(shù)方面是否提供了更高的價值?

JAMA子刊:與綜合醫(yī)院相比,兒科??漆t(yī)院在常規(guī)外科手術(shù)方面是否提供了更高的價值?

接受普通外科手術(shù)的兒童在CH和NCH具有相同的臨床結(jié)果,但這些手術(shù)與較高的費用相關(guān),因此,整體護理價值較低。

MedSci原創(chuàng) - 手術(shù),兒童醫(yī)院 - 2022-06-29

【JCI】綜述:克隆性造血與髓系腫瘤

【JCI】綜述:克隆性造血與髓系腫瘤

《Journal of Clinical Investigation》近日發(fā)表綜述,闡述了克隆性造血與髓系腫瘤的關(guān)聯(lián)、驅(qū)動突變、轉(zhuǎn)化風(fēng)險及管理?,F(xiàn)整理主要內(nèi)容供參考。

聊聊血液 - 髓系腫瘤,克隆性造血 - 2024-11-02

【JCO】首次探索霍奇金淋巴瘤自體移植后的克隆性造血與治療相關(guān)髓系腫瘤的關(guān)聯(lián)

【JCO】首次探索霍奇金淋巴瘤自體移植后的克隆性造血與治療相關(guān)髓系腫瘤的關(guān)聯(lián)

學(xué)者開展了一項回顧性研究,納入321例自體移植的HL患者,對PBSC產(chǎn)物進行 CH 相關(guān)或髓系惡性腫瘤相關(guān)基因靶向 DNA 測序,以確定這些患者的致病性突變。

聊聊血液 - 霍奇金淋巴瘤,自體移植,治療相關(guān)性髓系腫瘤 - 2024-05-04

J Ebdovasc Ther:<font color="red">CH</font>-EVAR治療無癥狀dPAA患者的多中心研究結(jié)果

J Ebdovasc Ther:CH-EVAR治療無癥狀dPAA患者的多中心研究結(jié)果

近年來,煙囪技術(shù)腔內(nèi)腹主動脈瘤修復(fù)術(shù)(CH-EVAR)在復(fù)雜AAA和其他腎旁主動脈瘤(dPAA)病變的治療中的作用迅速發(fā)展。CH-EVAR隨之備受重視,并且被納入到了最新SVS和ESVS指南。值得注意

“Clinic門診新視野”公眾號 - 胸部腫瘤,墻內(nèi)腹主動脈瘤修復(fù)術(shù) - 2021-11-15

J Endod:使用氫氧化鈣、MTA和Biodentine對年輕齲壞恒牙實施直接蓋髓術(shù):一項臨床隨機試驗

J Endod:使用氫氧化鈣、MTA和Biodentine對年輕齲壞恒牙實施直接蓋髓術(shù):一項臨床隨機試驗

長久以來,氫氧化鈣(CH)都是蓋髓劑的金標(biāo)準材料。但是,現(xiàn)今硅酸鈣類材料(CSMs)由于其高生物學(xué)活性、生物相容性、封閉能力和機械性能,正逐漸取代CH。然而,還需要更多的臨床隨機試驗來驗證在直接蓋髓操作中CSMs作為CH替代材料的適宜性。

MedSci原創(chuàng) - 蓋髓劑,年輕恒牙,根尖未閉合,療效 - 2017-09-19

<font color="red">CH</font>.1.1變異株致病性會更強嗎?

CH.1.1變異株致病性會更強嗎?

奧密克戎變異株CH.1.1 是什么?CH.1.1屬于奧密克戎變異株BA.2.75的第六代亞分支。最新研究顯示,由于新增多個突變位點,增加了CH.1.1的免疫逃逸能力。

網(wǎng)絡(luò) - 新冠,變異株入侵,CH.1.1 - 2023-02-02

Ann Neurol: 哥倫比亞大學(xué)發(fā)現(xiàn):基因風(fēng)險評分,可有效預(yù)測老年癡呆

Ann Neurol: 哥倫比亞大學(xué)發(fā)現(xiàn):基因風(fēng)險評分,可有效預(yù)測老年癡呆

基因風(fēng)險評分,可有效預(yù)測老年癡呆

MedSci原創(chuàng) - 老年癡呆癥,老年癡呆,癡呆,老年性癡呆 - 2021-07-04

Nat Commun:基于超40萬個體遺傳和表型數(shù)據(jù)分析,揭示不同類型克隆性造血的共同及獨特遺傳結(jié)構(gòu)

Nat Commun:基于超40萬個體遺傳和表型數(shù)據(jù)分析,揭示不同類型克隆性造血的共同及獨特遺傳結(jié)構(gòu)

研究團隊利用大規(guī)模遺傳易感性研究的基因分型和測序數(shù)據(jù),對所有類型CH的遺傳和表型關(guān)聯(lián)進行了系統(tǒng)調(diào)查,研究涉及不同CH類型、血液惡性腫瘤和造血表型。

測序中國 - 克隆性造血 - 2023-10-03

JCEM:先天性甲狀腺功能減退者左旋甲狀腺激素何劑量最佳?

JCEM:先天性甲狀腺功能減退者左旋甲狀腺激素何劑量最佳?

眾所周知治療先天性甲狀腺功能減退癥(CH)必需左旋甲狀腺素(LT4),然而其最佳劑量仍不清楚,尤其是較高的起始劑量(>10μg/ kg)對于正常智商(IQ)是否必要和安全仍有爭議。近日在JCEM上發(fā)表的一篇文章則研究了平均高劑量初始治療CH患者的精神運動、代謝和生活質(zhì)量。

MedSci原創(chuàng) - 先天性甲狀腺功能減退,左旋甲狀腺素,智力 - 2018-01-10

Blood:allo-HSCT后的長期存活者及其供體的克隆造血分析

Blood:allo-HSCT后的長期存活者及其供體的克隆造血分析

克隆造血(CH),包括供體移植性CH,在供體和allo-HSCT后的長期存活者中非常普遍。CH克隆在造血系統(tǒng)的不同層次上不斷擴展,并能進化為亞克隆。

MedSci原創(chuàng) - 造血干細胞,克隆造血,供體 - 2020-03-21

Clinica Chimica Acta:同性雙胞胎有很高的先天性甲狀腺功能減退癥的發(fā)病率,并且在新生兒篩查中很有可能被遺漏

Clinica Chimica Acta:同性雙胞胎有很高的先天性甲狀腺功能減退癥的發(fā)病率,并且在新生兒篩查中很有可能被遺漏

本研究評估了雙胞胎中CH的發(fā)生率,分析了雙胞胎中CH病例的臨床特征,并進一步評估了雙胞胎中CH的篩查策略和召回程序。

MedSci原創(chuàng) - 先天性甲狀腺功能減退癥;發(fā)病率 - 2020-04-12

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