2024 AMP/ACMG/CPIC共識建議：DPYD基因分型建議
本文主要提供了最小變異等位基因集(第1層)和變異等位基因擴展列表(第2層)建議，重點介紹了可應(yīng)用于所有二氫嘧啶脫氫酶相關(guān)藥物的臨床DPYD PGx檢測。
2024 CAP指南： 免疫組織化學(xué)測定的分析驗證原則
本次更新的目的是評估自原指南發(fā)布以來發(fā)表的證據(jù)，以提供關(guān)于如何分析驗證或驗證用于診斷和預(yù)測目的的免疫組織化學(xué)分析的建議。
剛剛！2024國自然放榜！383126項（增加79797項）
2024年國家自然科學(xué)基金項目申請集中接收期間，國家自然科學(xué)基金委員會（以下簡稱自然科學(xué)基金委）共接收項目申請384564項，經(jīng)初審和復(fù)審后共受理383126項。
Neurology：阿爾茨海默病中的血液星形膠質(zhì)細胞生物標(biāo)志物薈萃分析
與 CU 個體相比，AD 連續(xù)體患者的血液 GFAP 和 YKL-40 水平顯著升高。
免疫組化系列 || PAX2
PAX2是由10q24.3基因編碼、分子量約為45KD的腎發(fā)育和血管生成的重要轉(zhuǎn)錄因子，廣泛表達在腎皮質(zhì)、髓質(zhì)，以及發(fā)育中的輸尿管、眼、耳、中樞神經(jīng)系統(tǒng)的原始細胞。
Brain：發(fā)病時的血清生物標(biāo)志物，用于多發(fā)性硬化癥的個性化治療
該研究評估多發(fā)性硬化癥發(fā)病時的 sNfL 和 sGFAP 水平可以識別與殘疾獲得和治療反應(yīng)的多種免疫途徑相關(guān)的不同表型。
Psychiatry Research：中國學(xué)者揭示雙相情感障礙患者尿酸相關(guān)生物標(biāo)志物
BD-M和BD-D的精神癥狀在發(fā)病機制上存在異質(zhì)性。高UAR是BD-M的風(fēng)險因素。
Stroke：血漿腦源性 tau 在大血管閉塞缺血性腦卒中預(yù)后中的應(yīng)用
入院血漿腦源性-Tau 準(zhǔn)確預(yù)測了成功 EVT 后大血管閉塞急性缺血性中風(fēng)患者 90 天的功能結(jié)果。
IVD前沿丨實時基因組學(xué)可檢測隱藏的抗生素耐藥性
作者通過肺炎克雷伯菌感染的例子，展示了實時基因組學(xué)在臨床環(huán)境中的力量，與臨床建立的診斷相比，基于實時基因組學(xué)的耐藥預(yù)測可以識別位于低豐度質(zhì)粒上的新型抗生素耐藥基因變體。
納米孔測序在病原微生物檢測中的應(yīng)用專家共識
對納米孔測序的樣本采集與保存、檢測過程、生物信息學(xué)分析、報告解讀等全流程進行了規(guī)范，并對其中的關(guān)鍵問題給出了推薦意見。
Sci Rep：AF1q有望成為胃癌復(fù)發(fā)的關(guān)鍵性生物標(biāo)志物
胃癌手術(shù)切除是“治愈”金標(biāo)準(zhǔn)方法，然而超過40%的患者術(shù)后兩年內(nèi)可能有復(fù)發(fā)風(fēng)險。研究人員發(fā)表一項最新研究報告，發(fā)現(xiàn)一種名為AF1q的特異性生物標(biāo)志物，可以預(yù)測胃癌患者復(fù)發(fā)風(fēng)險，
Neurology：唐氏綜合癥個體微出血與AD病理學(xué)的影像學(xué)和腦脊液生物標(biāo)志物的關(guān)聯(lián)
在唐氏綜合征患者中，微出血表現(xiàn)為后葉為主，與疾病嚴(yán)重程度相關(guān)，但不影響認(rèn)知能力。
JAMA：在初級保健和二級保健中檢測阿爾茨海默病的血液生物標(biāo)志物
在初級和二級保健中使用預(yù)定義的臨界值，APS2 和單獨使用 p-tau217 的百分比對于識別有認(rèn)知癥狀的個體 AD 具有很高的診斷準(zhǔn)確性
【衡道丨札記】病理技術(shù)——我眼里的病理專業(yè)醫(yī)療質(zhì)量控制指標(biāo)（2024年版）
介紹新版病理專業(yè)醫(yī)療質(zhì)量控制指標(biāo)，著重闡述病理技術(shù)相關(guān)指標(biāo)的更新，強調(diào)病理技術(shù)對病理質(zhì)控的重要性及技術(shù)發(fā)展。
先天性纖維蛋白原異常血癥的診斷和管理指南
先天性纖維蛋白異常生成血癥 （CD） 的特征是功能障礙由異常的纖維蛋白原分子結(jié)構(gòu)誘導(dǎo)，導(dǎo)致血液凝固功能障礙。本文為先天性纖維蛋白原異常血癥的診斷和管理提供治療建議。
