花季女孩雙眼失明、雙腿癱軟是為何？真相揭開全家震驚！
23歲大學(xué)生小何患視神經(jīng)脊髓炎譜系疾?。∟MOSD），介紹其發(fā)病過程。闡述NMOSD是自身免疫介導(dǎo)疾病，發(fā)病機(jī)制與AQP-4抗體相關(guān)，還講了病因、診斷標(biāo)準(zhǔn)、治療原則（分急性期、序貫、康復(fù)等治療）。
36歲男子突遭“舞步詛咒”：從不安分到無法控制，竟是因?yàn)椤?/a>
本文通過李先生的案例引出亨廷頓病，介紹其是常染色體顯性遺傳病，闡述臨床表現(xiàn)（運(yùn)動(dòng)、認(rèn)知、精神行為和非特異性癥狀）、診斷標(biāo)準(zhǔn)，還說明了目前以綜合治療為主的治療方式。
《新英格蘭雜志》：AAV9.LAMP2B基因治療在Danon病中的I期研究
此項(xiàng)I期研究提供了關(guān)于RP-A501輸注的安全性、心臟LAMP2表達(dá)及臨床改善的證據(jù)，隨訪時(shí)間為24至54個(gè)月。
《BMC Pediatrics》：厄瓜多爾苯丙酮尿癥患者中的遺傳多樣性擴(kuò)展研究
此次研究強(qiáng)調(diào)了厄瓜多爾PKU的遺傳復(fù)雜性和地區(qū)特定診斷和治療方法的必要性。
身體失靈、性格突變，18歲的他可能不是青春期，而是……
18 歲高中生小志身體出現(xiàn)多種異常后被診斷可能患有肝豆?fàn)詈俗冃?。文章介紹了該病是銅代謝障礙疾病，闡述其臨床表現(xiàn)多樣、診斷方法和治療原則，包括藥物、對(duì)癥、肝移植治療和飲食注意事項(xiàng)。
單次輸注，多個(gè)心功能指標(biāo)均改善！NEJM：基因療法有望打破這種病“無藥可治”局面
Danon病由LAMP2突變引起，極為罕見，目前主要靠心臟移植治療但無法治愈。AHA年會(huì)公布RP-A501基因療法1期試驗(yàn)結(jié)果，顯示其可改善男性患者心臟指標(biāo)，安全可控，2期研究正在開展。
《柳葉刀·神經(jīng)病學(xué)》：法舒地爾在肌萎縮側(cè)索硬化癥中的安全性、耐受性和有效性研究
此次研究的結(jié)果為法舒地爾在ALS治療中的應(yīng)用提供了初步證據(jù)。雖然目前的數(shù)據(jù)主要集中在安全性和耐受性方面，但MUNIX評(píng)估結(jié)果提示法舒地爾可能具有延緩ALS病情進(jìn)展的潛力。
NEJM：口服Infigratinib治療軟骨發(fā)育不全兒童的療效與安全性研究
此次研究首次系統(tǒng)地評(píng)估了不同劑量Infigratinib在軟骨發(fā)育不全兒童中的應(yīng)用效果。
《BMC Pediatrics》：高甲硫氨酸血癥伴甲硫氨酸腺苷轉(zhuǎn)移酶I/III缺乏癥和腦損傷
對(duì)于新生兒篩查中發(fā)現(xiàn)的高甲硫氨酸血癥患者，應(yīng)進(jìn)行詳細(xì)的臨床評(píng)估和長期隨訪，以早期識(shí)別和管理潛在的神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥。
從天使微笑到頻繁抽搐：孩子點(diǎn)頭如搗蒜，哭鬧不止，可能不是頑皮，而是…
小雅 5 個(gè)月大的寶寶樂樂被確診患 West 綜合征，介紹了該病癥特征如痙攣發(fā)作、腦電圖高峰失律等，還闡述了分類、腦電圖表現(xiàn)及治療方法，強(qiáng)調(diào)早期診斷治療對(duì)患兒腦部發(fā)育等的重要性。
由SOX11基因新發(fā)無義變異引起的一例罕見Coffin-Siris綜合征
此次通過詳細(xì)的臨床表型分析和遺傳檢測，確認(rèn)了一例由SOX11基因新發(fā)變異引起的CSS病例。這一發(fā)現(xiàn)不僅豐富了對(duì)人類基因變異的理解，也為早期診斷和遺傳咨詢提供了重要依據(jù)。
魏斯-克魯茲卡綜合癥家系的臨床表型和遺傳變異分析
研究顯示ZNF462基因中的c.6696-2A>C和c.4891C>T:p.Glu1631Ter變異可能是導(dǎo)致兒童（胎兒）魏斯-克魯茲卡綜合癥的原因。
舉杯無力、腳步蹣跚，這種罕見病竟偷走了他的美好人生
38 歲的王先生確診肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS）。介紹了 ALS 相關(guān)知識(shí)，包括臨床類型、臨床表現(xiàn)、診斷要點(diǎn)、治療方法及預(yù)后情況等，強(qiáng)調(diào)雖無法治愈，但可通過綜合治療改善患者生活質(zhì)量。
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她的血尿背后，藏著一場基因“叛變”！
21 歲小麗因聽力下降就醫(yī)，確診罕見遺傳病 Alport 綜合征。介紹其定義、分型、臨床表現(xiàn)、家族史對(duì)診斷的重要性、診斷方法及治療策略，目前主要靠藥物延緩疾病進(jìn)展。
