近親結(jié)婚，5歲孩子患罕見(jiàn)病，國(guó)內(nèi)報(bào)道僅2例！
云南男孩患罕見(jiàn)青少年玻璃樣透明脆性纖維瘤病，介紹其臨床表現(xiàn)、發(fā)病機(jī)制、診斷及治療現(xiàn)狀，強(qiáng)調(diào)遺傳咨詢重要性。
罕見(jiàn)病人能要孩子嗎？深陷泥沼中的罕見(jiàn)病人的求子困局
罕見(jiàn)病種類多且不斷新增，患者面臨生育難題。輔助生殖技術(shù)和中醫(yī)可提供幫助，做好遺傳學(xué)檢查重要。有生育需求家庭應(yīng)檢查計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)。
18歲的他，卻走路如醉漢，通過(guò)基因檢測(cè)才找到病因……
18 歲患者出現(xiàn)步態(tài)異常等癥狀，經(jīng)排查診斷為尼曼匹克病 C 型，介紹該罕見(jiàn)病的致病基因、臨床表現(xiàn)、檢查診斷及治療方法。
鶴發(fā)童顏！夫妻同行，丈夫被誤認(rèn)為是“戀童癖”
23 歲女子因患橫紋肌肉瘤致身材矮小常被誤解，介紹橫紋肌肉瘤分類、臨床表現(xiàn)、檢查診斷及治療方法，強(qiáng)調(diào)其對(duì)患者生活的影響及治療的多方面手段。
走路不穩(wěn)20年，多次求醫(yī)無(wú)果，病因竟然是被嚇得？
26 歲小李常摔倒，檢查無(wú)果后從病史發(fā)現(xiàn)關(guān)鍵，基因檢測(cè)確診為過(guò)度驚嚇?lè)磻?yīng)癥。介紹其病因、臨床表現(xiàn)、診斷及治療，強(qiáng)調(diào)易被誤診，氯硝西泮為首選藥物，處理不及時(shí)可致嚴(yán)重后果。
反復(fù)發(fā)熱，全身奇怪癥狀，三年找不到病因，直到做了基因檢測(cè)……
蘇先生全身癥狀不斷，輾轉(zhuǎn)多院多科室，最終確診為 VEXAS 綜合征。本文介紹該罕見(jiàn)病的表現(xiàn)、診斷及治療。
這類罕見(jiàn)病與自身免疫相關(guān)，累及多系統(tǒng)，一文奉上14個(gè)風(fēng)濕免疫罕見(jiàn)病病例
本文介紹多種風(fēng)濕免疫性罕見(jiàn)病，包括系統(tǒng)性硬化癥等，闡述其癥狀及特點(diǎn)，強(qiáng)調(diào)這些疾病累及多系統(tǒng)、臨床表現(xiàn)多樣但有共性。
耳朵大了不一定是福氣，也可能是影響全身的“大耳朵病”
52 歲劉先生大耳朵腫痛伴發(fā)熱等，最終診斷為復(fù)發(fā)性多軟骨炎。介紹其病因不明、臨床表現(xiàn)、診斷標(biāo)準(zhǔn)及治療方法。
沒(méi)想到，多年的食欲不佳，病因竟是數(shù)十年前的禍根
8 歲伽羅食欲欠佳，經(jīng)檢查確診海藍(lán)組織細(xì)胞增生癥。介紹其發(fā)病機(jī)制、臨床表現(xiàn)、分類、輔助檢查及診斷治療，強(qiáng)調(diào)暫無(wú)有效療法。
天生的海綿寶寶，無(wú)力的坐、立、走，甚至呼吸，幸運(yùn)的是，有藥可醫(yī)
本文介紹脊髓性肌萎縮癥，包括癥狀、致病原因、攜帶率、分型、診斷及治療。多款藥物獲批，經(jīng)醫(yī)保談判價(jià)格降低。
靜脈里的“爬山虎”，腫瘤“爬”向她的身體各處，這位孕婦還有救嗎？
介紹罕見(jiàn)病靜脈內(nèi)平滑肌瘤病，如謝女士病例，闡述其發(fā)病機(jī)制、臨床表現(xiàn)、診斷方法及治療手段，包括手術(shù)和藥物治療，強(qiáng)調(diào)其罕見(jiàn)性及復(fù)雜的診療過(guò)程。
活著的幽靈！只有半張臉！一半臉面如桃花，一半臉形若枯槁
介紹 Parry-Romberg 綜合征患者考德威爾的經(jīng)歷，闡述該疾病的發(fā)病機(jī)制、癥狀、診斷依據(jù)及以手術(shù)為主的治療方法。
Journal of Biomedical Science：罕見(jiàn)病的基因治療
文章提出了一個(gè)關(guān)于這些基因療法的潛在商業(yè)模式，并強(qiáng)調(diào)了基因療法在治療罕見(jiàn)病方面的重要性及面臨的挑戰(zhàn)。
《新英格蘭雜志》：用于診斷罕見(jiàn)病的基因組測(cè)序
該團(tuán)隊(duì)提出在一個(gè)大型多樣化研究隊(duì)列和一個(gè)小型臨床隊(duì)列中，隊(duì)列中的人群曾接受過(guò)基因檢測(cè)，全基因組測(cè)序的診斷率約為8%，并且能夠發(fā)現(xiàn)幾種以前未通過(guò)外顯子組測(cè)序或其他技術(shù)檢測(cè)到的致病變異。
JAMA Network Open：英國(guó)和加拿大罕見(jiàn)病兒童全基因組測(cè)序后的醫(yī)療費(fèi)用
這一發(fā)現(xiàn)表明，患者利益和成本效益應(yīng)該成為GWS實(shí)施的驅(qū)動(dòng)因素。
