《Evans綜合征診斷和治療中國(guó)專(zhuān)家共識(shí) (2024年版)》解讀 解讀 其它

為更好地指導(dǎo)臨床實(shí)踐,文章擬對(duì)該共識(shí)的診斷和治療部分進(jìn)行解讀。

本文主要提供了有關(guān)WFS的病理生理學(xué)、臨床表現(xiàn)和治療的最新知識(shí)，并就早期發(fā)現(xiàn)和最佳疾病管理提出建議。

核基因相關(guān)線粒體復(fù)合物缺乏癥攜帶者篩查專(zhuān)家共識(shí) 共識(shí) 其它

該文針對(duì)目前核基因相關(guān)線粒體復(fù)合物缺乏癥攜帶者篩查面臨的問(wèn)題，從篩查方法、適用人群、篩查流程、篩查前后咨詢等方面進(jìn)行了闡述，以規(guī)范其應(yīng)用，更好地為臨床服務(wù)。

就PAH缺乏癥青少年過(guò)渡期管理的年齡設(shè)定、苯丙氨酸濃度設(shè)定、飲食管理、監(jiān)測(cè)頻率、并發(fā)癥管理、發(fā)育評(píng)估及遺傳咨詢等方面形成11條推薦意見(jiàn)，以期進(jìn)一步優(yōu)化苯丙酮尿癥患者的生存結(jié)局和生活質(zhì)量。

糖原累積病中國(guó)三級(jí)預(yù)防指南 指南 其它

經(jīng)指南制定專(zhuān)家組反復(fù)討論，參考國(guó)內(nèi)外相關(guān)指南、專(zhuān)家共識(shí)及最新研究證據(jù)，結(jié)合我國(guó)國(guó)情，撰寫(xiě)了GSD中國(guó)三級(jí)預(yù)防指南，旨在為GSD的三級(jí)預(yù)防提供標(biāo)準(zhǔn)化流程參考，進(jìn)一步促進(jìn)GSD的規(guī)范化防控。

尼曼-匹克病C型規(guī)范化診療中國(guó)專(zhuān)家共識(shí) 共識(shí) 其它

該共識(shí)以臨床問(wèn)題作為導(dǎo)向，詳細(xì)介紹了NPC的定義、發(fā)病機(jī)制、診斷流程、治療手段及遺傳咨詢方案，提出了疾病分期標(biāo)準(zhǔn)，納入了針對(duì)不同臨床表現(xiàn)的治療和管理建議，旨在幫助臨床醫(yī)師更有效地管理NPC患者。

中國(guó)肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良攜帶者篩查專(zhuān)家共識(shí) 共識(shí) 其它

為指導(dǎo)LGMD攜帶者高風(fēng)險(xiǎn)人群的篩查，并提供生育相關(guān)遺傳咨詢，在綜合考慮國(guó)內(nèi)外相關(guān)研究和指南基礎(chǔ)上，特制定適合我國(guó)現(xiàn)狀的LGMD攜帶者篩查的中國(guó)專(zhuān)家共識(shí)，以期進(jìn)一步促進(jìn)LGMD的規(guī)范化防控。

內(nèi)容包括HLD的臨床表現(xiàn)、診斷、肝移植外科干預(yù)與藥物治療及相關(guān)預(yù)后。

X連鎖腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良攜帶者篩查遺傳咨詢專(zhuān)家共識(shí) 共識(shí) 其它

該共識(shí)參考國(guó)內(nèi)外的相關(guān)研究、指南和共識(shí)，從篩查方法、適用人群、篩查流程、篩查前后咨詢等方面進(jìn)行闡述，以規(guī)范其臨床應(yīng)用。

針對(duì)目前ARPKD攜帶者篩查面臨的問(wèn)題，從篩查方法、適用人群、篩查流程及篩查前后的遺傳咨詢等方面進(jìn)行了詳細(xì)闡述，以規(guī)范ARPKD攜帶者篩查的應(yīng)用，從而更好地服務(wù)于臨床實(shí)踐。

地中海貧血攜帶者篩查及防控專(zhuān)家共識(shí) 共識(shí) 其它

該共識(shí)重點(diǎn)關(guān)注了地中海貧血攜帶者篩查的篩查方法、篩查流程及防控等內(nèi)容，旨在指導(dǎo)及規(guī)范臨床醫(yī)師和實(shí)驗(yàn)室人員的臨床實(shí)踐。

為科學(xué)指導(dǎo)和規(guī)范罕見(jiàn)病藥物的臨床藥理學(xué)研究與評(píng)價(jià)，促進(jìn)罕見(jiàn)病藥物的研發(fā)，我中心組織起草了《罕見(jiàn)病藥物臨床藥理學(xué)研究技術(shù)指導(dǎo)原則（征求意見(jiàn)稿）》。

為指導(dǎo)在罕見(jiàn)病藥物研發(fā)過(guò)程中科學(xué)合理設(shè)計(jì)定量藥理學(xué)研究以及有效應(yīng)用定量藥理學(xué)方法，提高罕見(jiàn)病藥物研發(fā)效率，國(guó)家藥品監(jiān)督管理局藥品審評(píng)中心組織起草了《模型引導(dǎo)的罕見(jiàn)病藥物研發(fā)技術(shù)指導(dǎo)原則（征求意見(jiàn)稿）》

本文提供了罕見(jiàn)內(nèi)分泌腫瘤的關(guān)鍵管理建議，包括不同來(lái)源的神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤，甲狀旁腺癌和甲狀腺內(nèi)胸腺腫瘤。指南涵蓋了臨床影像和病理診斷、分期和風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、治療和隨訪內(nèi)容。

陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥多學(xué)科診療專(zhuān)家共識(shí)（2024） 共識(shí) 其它

在PNH診療方面達(dá)成了統(tǒng)一意見(jiàn)，并形成《陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥多學(xué)科診療專(zhuān)家共識(shí)（2024）》，以期促進(jìn)PNH診療的標(biāo)準(zhǔn)化、規(guī)范化。