28歲的他突然全身酸痛，竟是基因缺陷引起的罕見病作祟
本文介紹 28 歲白領(lǐng)小李患法布雷病，闡述法布雷病病因、臨床表現(xiàn)、診斷方法及治療手段，包括酶替代治療、對(duì)癥治療及新療法研發(fā)等。
40℃高溫也不出汗？這項(xiàng)“特異功能”的病因是……
王峰患怪病多年，最終確診法布雷病，介紹其病因、男女臨床表現(xiàn)差異、癥狀、診斷方法及治療手段，該病易誤診漏診，需警惕相關(guān)癥狀。
【診斷】精準(zhǔn)醫(yī)療時(shí)代——法布雷病精準(zhǔn)診斷，基因先行
隨著科技的飛速發(fā)展，我們迎來了一個(gè)全新的醫(yī)療時(shí)代——精準(zhǔn)醫(yī)療。在這個(gè)時(shí)代，每一位患者都將得到更加個(gè)性化、精確化的治療方案。而在這場(chǎng)醫(yī)療革命中，法布雷病的精準(zhǔn)診斷無疑是一個(gè)引人注
【DBS】一滴血輕松診斷——干血紙片法（DBS），法布雷病診斷的“閃電俠”
法布雷?。ㄒ卜Q法布里病，F(xiàn)abry disease），是一種罕見的X染色體伴性遺傳的溶酶體貯積癥。發(fā)病機(jī)制為GLA基因突變（位于Xq22.1）導(dǎo)致其編碼的α半乳糖苷酶A（α g
【篩查】讓“罕見”被看見，讓法布雷病無所遁形！
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院的心血管遠(yuǎn)程學(xué)院線上平臺(tái)最近分享了一例引人關(guān)注的病例，涉及一位年僅14歲的少年。該患者自幼便遭受著一種特殊病癥的困擾，其病程的復(fù)雜性和罕見性都考驗(yàn)著醫(yī)療團(tuán)隊(duì)的智慧和耐心。
【診斷】中國(guó)法布雷病患者的首發(fā)癥狀及診療路徑
由于法布雷病臨床表現(xiàn)的異質(zhì)性、多樣性和復(fù)雜性，以及疾病篩查體系的不完善，疾病早期患者很容易被誤診甚至誤治。
【篩查】被“詛咒”的家族：揭秘罕見遺傳病“法布雷病”
目前法布雷病常用的篩查手段有新生兒篩查、高危篩查和家系篩查。通過新生兒篩查和高危篩查發(fā)現(xiàn)新確診的患者（即家系的先證者）后，需進(jìn)一步行家系篩查，確認(rèn)家族中其他潛在患者3。
中華醫(yī)學(xué)會(huì)第一屆全國(guó)罕見病學(xué)術(shù)年會(huì)（CSRD 2023）：法布雷病診斷和治療進(jìn)展
本次大會(huì)，來自四川大學(xué)華西醫(yī)院的陳玉成教授為我們分享《法布雷病診斷和治療進(jìn)展》議題。梅斯醫(yī)學(xué)整理重點(diǎn)分享給各位。
基底動(dòng)脈直徑作為法布里病患者神經(jīng)影像學(xué)生物標(biāo)志物的研究
法布雷病的神經(jīng)病學(xué)特征包括小纖維神經(jīng)病變、腦微血管病變和大血管病變，可發(fā)生進(jìn)行性腦白質(zhì)病變甚至中風(fēng)，F(xiàn)D被認(rèn)為是青少年腦卒中和腦白質(zhì)病的病因之一。
FDA延長(zhǎng)法布雷病治療藥物長(zhǎng)效α-半乳糖苷酶A產(chǎn)品pegunigalsidase alfa審查周期
Protalix BioTherapeutics是一家致力于開發(fā)、生產(chǎn)和商業(yè)化由其專有的ProCellEx®植物細(xì)胞蛋白表達(dá)系統(tǒng)生產(chǎn)的重組治療蛋白的生物制藥公司。近日，該公司與合作伙Chies
