言語不清，卻不是腦梗，也不是喉部肌肉病變，元兇是？
66歲陳老伯言語不清6年加重2年，經(jīng)多項檢查排除多種疾病，最終確診脊髓灰質(zhì)炎后綜合癥，經(jīng)治療癥狀改善出院隨訪。
2024 共識聲明：全身性貝伐珠單抗在復(fù)發(fā)性呼吸道乳頭狀瘤患者中的應(yīng)用
復(fù)發(fā)性呼吸道乳頭狀瘤病（RRP）是一種罕見的慢性疾病，本文主要為RR)患者全身性貝伐珠單抗用藥提供詳細的指導(dǎo)。
腦白質(zhì)營養(yǎng)不良，形形色色，有哪些成人類型？
本文介紹多種成人腦白質(zhì)不良，包括發(fā)病機制、臨床表現(xiàn)、影像學(xué)表現(xiàn)等，如X-連鎖腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良等，助于了解此類疾病。
嘔吐，不是胃腸炎，不是病毒感染，而是“信號”斷了
6歲淼淼出現(xiàn)多種癥狀，經(jīng)檢查確診為亞歷山大病，介紹了該病的病因、分型、診斷及治療，基因檢測顯示GFAP基因突變，目前無特效療法，以對癥支持為主。
眼珠轉(zhuǎn)不動，不簡單！很可能是這種罕見病
3歲小麗患先天性眼外肌纖維化綜合征，介紹其臨床表現(xiàn)、分型、診斷及治療，包括發(fā)病機制、癥狀和相關(guān)療法等。
從發(fā)燒到突然命懸一線，到底怎么了？
祝先生因發(fā)熱等癥狀被診斷為鉤端螺旋體病，介紹其病因、傳播途徑、臨床表現(xiàn)、診斷、治療和預(yù)防方法，提醒注意防護。
《新英格蘭雜志》：用于診斷罕見病的基因組測序
該團隊提出在一個大型多樣化研究隊列和一個小型臨床隊列中，隊列中的人群曾接受過基因檢測，全基因組測序的診斷率約為8%，并且能夠發(fā)現(xiàn)幾種以前未通過外顯子組測序或其他技術(shù)檢測到的致病變異。
莫名頭痛？并不是感冒，原因竟是這種基因突變了
大學(xué)畢業(yè)的小亮因頭痛等癥狀就醫(yī)，確診為VHL綜合征，介紹其致病原因、癥狀、分型、檢查診斷及治療，該病為遺傳性多系統(tǒng)腫瘤病，目前無有效治愈方法。
神經(jīng)退變+糖尿病+視網(wǎng)膜退變：這個病您想到了嗎？
無銅藍蛋白血癥是一種罕見的、成人發(fā)病的常染色體隱性遺傳病，以銅藍蛋白缺乏、鐵代謝障礙為主要特征，典型臨床表現(xiàn)為“神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、糖尿病、視網(wǎng)膜病”三聯(lián)征。
2024 EPOC建議：遲發(fā)性龐貝病酶替代治療的起始、轉(zhuǎn)換和停止標準
龐貝病由編碼酸性-α-葡糖苷酶的GAA基因突變引起的疾病,也被稱為糖原貯積病Ⅱ型或酸性α-葡萄糖苷酶缺乏癥。本文主要更新了遲發(fā)性龐貝病酶替代治療的起始、轉(zhuǎn)換和停止標準建議。
