2024 ERN GENTURIS臨床實(shí)踐指南：伯特-霍格-杜布綜合征患者的診斷、監(jiān)測(cè)和管理
本文主要針對(duì)BHD綜合征患者的診斷、監(jiān)測(cè)和管理提供指導(dǎo)建議。
防不勝防！人在家中坐，罕見(jiàn)病毒從天降，專家：氣候變化惹的禍
加拿大一六歲男孩因蚊子叮咬感染詹姆斯敦峽谷病毒患腦膜腦炎，介紹該病毒傳播、癥狀、診斷、治療及預(yù)防，提醒注意相關(guān)疾病風(fēng)險(xiǎn)。
Nature Medicine：逆轉(zhuǎn)錄病毒基因治療腺苷脫氨酶缺乏癥的長(zhǎng)期真實(shí)世界研究
研究證明了逆轉(zhuǎn)錄病毒基因療法治療ADA-SCID在長(zhǎng)期和實(shí)際應(yīng)用中的安全性和有效性。盡管存在一些限制，但結(jié)果支持這一療法作為一種治療ADA-SCID的有效手段。
總是“眼皮跳跳”？不一定是吉兆，小心這種“擠眉弄眼”的罕見(jiàn)病
宋阿姨眼皮跳動(dòng)十年，確診梅杰綜合征，經(jīng)多種治療效果不佳，后接受腦起搏器植入術(shù)癥狀改善。介紹該病病因、分型、診斷及治療方法。
3塊豬排，住進(jìn)ICU? 和擼貓有關(guān)？
17 歲的 Jonathon 因呼吸困難入院，經(jīng)查對(duì)貓皮屑、豬肉過(guò)敏，介紹豬肉過(guò)敏的兩種類型，包括豬肉—貓綜合征和紅肉過(guò)敏綜合征，還提到豬肉感染豬鏈球菌腦膜炎，給出診斷和治療方法。
肺保住了！一場(chǎng)意外的發(fā)燒，他卻憋得難以呼吸，險(xiǎn)些讓他失去右肺
11 歲成成患罕見(jiàn)腺樣囊性癌致氣管梗阻，專家冒險(xiǎn)采用胸腔鏡輔助切除病灶實(shí)現(xiàn)氣道重建，康復(fù)出院。介紹該病臨床特點(diǎn)、診斷及治療。
2024 首部共識(shí)建議：成人Evans綜合征的診斷和管理
本文提出了首部基于成人Evans綜合征的診斷和管理共識(shí)建議，旨在協(xié)調(diào)成人Evans綜合征的診斷和管理。
2024 新加坡共識(shí)建議：優(yōu)化陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿的診斷和治療
陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿（PNH）是一種罕見(jiàn)的血液病，以血管內(nèi)溶血、血栓形成和骨髓衰竭為特征。本文主要針對(duì)優(yōu)化PNH的篩查、診斷和管理，制定了16項(xiàng)共識(shí)聲明。
發(fā)熱39℃，退熱治療無(wú)效，不是新冠，不是甲流，原來(lái)是它惹的禍
32歲趙先生發(fā)熱后轉(zhuǎn)院，確診為發(fā)熱伴血小板減少綜合征，介紹其傳播、癥狀、檢查、診斷、治療和預(yù)防，包括蜱叮咬等相關(guān)內(nèi)容。
暴瘦20斤，一吃就吐，是這扇“門”失靈了
31歲張先生患賁門失弛緩癥，介紹其病因不明，癥狀包括吞咽困難等，診斷方法有內(nèi)鏡、造影、測(cè)壓等，治療有多種方式，POEM 為新型有效微創(chuàng)法。
長(zhǎng)得漂亮也是??！膚白貌美，大長(zhǎng)腿的美男，不一定是白馬王子，有可能是“三體人”
介紹克氏綜合征，包括病因、臨床表現(xiàn)、診斷方法，雖無(wú)法治愈但可治療，如睪酮替代，還提及生育相關(guān)情況，如可生育但有遺傳風(fēng)險(xiǎn)等。
此生不能吃肉！32歲男子郊游“惹”上了這蟲子，卻改變了人生
32歲夏先生多次飯后過(guò)敏，經(jīng)查對(duì)紅肉過(guò)敏，病因是蜱蟲叮咬，介紹其癥狀、診斷方法和治療手段，如避免紅肉、對(duì)癥治療等。
才13歲，確診腫瘤！孩子膝關(guān)節(jié)疼痛，別大意，也許不是生長(zhǎng)痛，可能是癌！醫(yī)生：很多人分不清楚！
13歲男孩被診出骨肉瘤，介紹骨肉瘤好發(fā)于青少年，區(qū)分其與生長(zhǎng)痛，闡述病因、發(fā)生率、癥狀、診斷及治療，包括化療、免疫治療等。
Nature Medicine：多發(fā)性硬化癥的自身抗體信號(hào)預(yù)測(cè)
研究不僅增進(jìn)了對(duì)MS發(fā)病機(jī)理的理解，還可能推動(dòng)未來(lái)針對(duì)這些自身抗體的早期診斷工具的開(kāi)發(fā)，以及對(duì)MS患者進(jìn)行更為精準(zhǔn)的疾病管理和治療策略的制定。
笑容的背后，不全是喜悅，可能和一種罕見(jiàn)遺傳病有關(guān)
介紹天使綜合征，包括病因、癥狀、診斷及治療，如丹丹患病及康復(fù)經(jīng)歷，基因異常導(dǎo)致，癥狀多樣，目前無(wú)法治愈，以康復(fù)訓(xùn)練等對(duì)癥治療為主。
