半個(gè)高血壓？上半身得了高血壓，而下半身卻正常，降壓藥用還是不用？
24歲姑娘小林上半身高血壓下半身正常，經(jīng)檢查發(fā)現(xiàn)主動脈縮窄，醫(yī)生介紹了該病分型、臨床表現(xiàn)、診斷及治療，經(jīng)微創(chuàng)介入治療后小林康復(fù)。
呼吸困難并不是肺出了問題，而是心臟里長了密密麻麻的蟲
23 歲牧民小王呼吸困難，排除常見病因，經(jīng)檢查診斷為罕見的心包包蟲病，介紹包蟲病類型、流行區(qū)、傳染源、癥狀、檢查及治療方法。
沒想到！一道令人垂涎的云南傳統(tǒng)菜肴，讓她住進(jìn)了醫(yī)院，也許會帶來性命之憂
小霞參加婚禮食用生皮后感染旋毛蟲，介紹旋毛蟲病，包括感染源、癥狀、診斷與治療，我國旋毛蟲病有地方性、群體性特點(diǎn)，云南流行嚴(yán)重。
長得慢的“大頭兒子”也許不是缺營養(yǎng)，而是基因出了問題
Silver-Russell綜合征是一類先天的臨床和遺傳特征異質(zhì)性較強(qiáng)的與印跡基因相關(guān)疾病。SRS在歐美新生兒的發(fā)病率為1/10萬～1/3萬。
Krabbe病診療中國專家共識
為協(xié)助臨床醫(yī)生在KD的診斷和治療中做出合理的決策，綜合考慮國內(nèi)外相關(guān)研究和指南，制定了適合我國具體情況的KD診療中國專家共識，旨在提高我國對KD的診療水平。
沒想到，僅僅是干咳會險(xiǎn)些送命，背后的殺手是……
32歲方先生因干咳突發(fā)呼吸窘迫，經(jīng)查患重癥耶氏肺孢子菌肺炎。介紹其易感人群、臨床表現(xiàn)、檢測診斷方法及治療藥物，該病死亡率高，小方經(jīng)治療脫險(xiǎn)。
腿不聽使喚，并不是太累了，醫(yī)生：80%的患者會癱瘓
30 歲白領(lǐng)小玲確診多發(fā)性硬化病，該病多發(fā)于 20-40 歲女性，癥狀多樣，包括肢體無力等，診斷需綜合多方面，治療分急性期和緩解期，目前無法完全治愈。
Joubert 綜合征：一種罕見的神經(jīng)系統(tǒng)疾病
介紹Joubert綜合征，這是罕見神經(jīng)系統(tǒng)疾病，與小腦蚓部發(fā)育不良有關(guān)，不同基因致病有不同癥狀，闡述臨床亞型、診斷三聯(lián)征、相關(guān)基因及新研究發(fā)現(xiàn)。
中國伴皮質(zhì)下囊腫的巨腦性白質(zhì)腦病攜帶者篩查專家共識
該專家共識的目的是指導(dǎo)對MLC攜帶者進(jìn)行篩查，提供降低生育風(fēng)險(xiǎn)的遺傳咨詢和干預(yù)措施，為臨床工作提供幫助，促進(jìn)對MLC的規(guī)范化防控。
【診斷】精準(zhǔn)醫(yī)療時(shí)代——法布雷病精準(zhǔn)診斷，基因先行
隨著科技的飛速發(fā)展，我們迎來了一個(gè)全新的醫(yī)療時(shí)代——精準(zhǔn)醫(yī)療。在這個(gè)時(shí)代，每一位患者都將得到更加個(gè)性化、精確化的治療方案。而在這場醫(yī)療革命中，法布雷病的精準(zhǔn)診斷無疑是一個(gè)引人注
【DBS】一滴血輕松診斷——干血紙片法（DBS），法布雷病診斷的“閃電俠”
法布雷?。ㄒ卜Q法布里病，F(xiàn)abry disease），是一種罕見的X染色體伴性遺傳的溶酶體貯積癥。發(fā)病機(jī)制為GLA基因突變（位于Xq22.1）導(dǎo)致其編碼的α半乳糖苷酶A（α g
【篩查】讓“罕見”被看見，讓法布雷病無所遁形！
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院的心血管遠(yuǎn)程學(xué)院線上平臺最近分享了一例引人關(guān)注的病例，涉及一位年僅14歲的少年。該患者自幼便遭受著一種特殊病癥的困擾，其病程的復(fù)雜性和罕見性都考驗(yàn)著醫(yī)療團(tuán)隊(duì)的智慧和耐心。
2024 實(shí)踐建議：卟啉病的生化和基因診斷
本文概述了卟啉病相關(guān)檢測的優(yōu)勢和局限性，對不同臨床情況下非專家和專家實(shí)驗(yàn)室的請求和診斷方法提出了建議，并討論了基因檢測在卟啉病中的作用。
