沒想到 ，小小的口腔潰瘍，讓他暴瘦62斤，原來……
許先生患怪病暴瘦，輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院未確診，后在三甲醫(yī)院被診斷為肉芽腫性多血管炎，該病累及多器官，有典型三聯(lián)征，診斷綜合多方面，治療分階段和類型。
不長個(gè)，不僅僅是生長發(fā)育慢那么簡單，也許是……
6歲小寶及其姐姐確診罕見的黏多糖貯積癥IVA型，介紹其癥狀、診斷金標(biāo)準(zhǔn)、治療方式及相關(guān)藥物情況。
高燒10天，甚至用上了呼吸機(jī)，一直找不到病因，還差點(diǎn)搭上自己的命
吳先生發(fā)熱呼吸困難，排除常見呼吸道病癥后確診鸚鵡熱衣原體感染。介紹鸚鵡熱癥狀、傳播途徑、檢查診斷及治療方法。
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連祺周團(tuán)隊(duì)《Protein & Cell》：亞洲首個(gè)應(yīng)用造血干細(xì)胞基因治療青少年型異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良患者的研究完成近10年隨訪
研究報(bào)告了一項(xiàng)自體造血干細(xì)胞基因治療已發(fā)病的青少年型異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良（MLD）患者將近10年的安全性和有效性隨訪研究。
皮膚大片糜爛，一碰就掉，只因偏食……
67歲趙大爺皮膚出現(xiàn)紅斑、水皰等，病情嚴(yán)重且病因不明。經(jīng)排查，最終確診為煙酸缺乏癥，經(jīng)治療好轉(zhuǎn)。文中介紹了該病癥狀、檢查、診斷及治療。
在救助一只流浪貓后，不僅腸道嚴(yán)重病變，還差點(diǎn)誘發(fā)癌癥…
艱難梭菌（Clostridium Difficile，CD），即難辨梭狀艱難梭菌，是一種革蘭陽性、產(chǎn)毒素的專性厭氧芽孢桿菌，有鞭毛，卵圓形芽胞位于次極端。
原以為孩子只是注意力不集中，只是反應(yīng)慢些，沒想到是……
腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良是一種罕見的單基因遺傳代謝病，主要由位于X染色體上（Xq28）ABCD1基因突變引起，導(dǎo)致過氧化物酶功能喪失。
罕見病例：我從來沒見過這樣的疾病！依托市一醫(yī)院強(qiáng)大綜合實(shí)力解決了問題
今天分享的病例雖然在術(shù)前也做過規(guī)劃或預(yù)案，但進(jìn)胸后探查的情況仍有些出乎意料之外，正是有隔壁在手術(shù)的龔曉成主任以及胸外科江洪主任主持大局，術(shù)中討論商量后采取了果斷的措施，確保手術(shù)順利完成并快速康復(fù)出院。
NEJM：基因組測序?yàn)榻?0%漏檢的罕見病患者提供了合理診斷，將罕見病診斷率提高8%
該研究證實(shí)，基因組測序可以為一些受罕見單基因疾病影響的家庭提供診斷，將罕見病的診斷率提高8%。
皮膚長了黃疹是啥呢？小心冠心病、腦梗？醫(yī)生：不能吃小麥、堅(jiān)果、海魚
1歲半小霞長黃色瘤、貧血且血脂高，基因檢測確診為谷固醇血癥，介紹其臨床表現(xiàn)、診斷方法及治療手段，包括藥物、飲食控制和肝移植。
ST段抬高=心肌梗死？30年間反復(fù)暈厥15次，命懸一線
Brugada綜合征是由于編碼心肌離子通道基因突變引起離子通道功能異常而導(dǎo)致的綜合征。
肚子疼忍忍就過去了？沒想到不是胃腸炎，當(dāng)心這種病，很危險(xiǎn)
剛生產(chǎn)完的張薇腹痛就醫(yī)，確診為腸系膜靜脈血栓。介紹其成因、分類、癥狀、診斷及治療，強(qiáng)調(diào)該病兇險(xiǎn)，診斷依賴影像學(xué)檢查，治療方式多樣。
Pierson綜合征和Alport綜合征眼部特征的比較
Pierson綜合征和Alport綜合征的眼部特征可能相似，因?yàn)檫@兩種受影響的鏈都存在于眼睛的相同位置，即視網(wǎng)膜的基底膜、角膜和晶狀體囊。
生酮飲食對多發(fā)性硬化癥發(fā)病和進(jìn)展的影響
國外研究團(tuán)隊(duì)通過對KD影響MS發(fā)病和進(jìn)展進(jìn)行了文獻(xiàn)調(diào)查，包括體外、臨床前和臨床研究，為KD在MS中的安全性和可行性提供了證據(jù)，顯示了潛在的神經(jīng)保護(hù)作用和對細(xì)胞代謝和疾病結(jié)局的積極影響。
