中國學(xué)者 | 《JAMA Network Open》：中國溶酶體貯積癥的新生兒篩查
溶酶體貯積癥（Lysosomal storage disorders，LSDs）的早期診斷和治療對(duì)于降低與疾病有關(guān)的發(fā)病率和死亡率至關(guān)重要。
多灶性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病患者中抗GM2抗體IgM的相關(guān)研究
多灶性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)?。╩ultifocal motor neuropathy, MMN），臨床特征為隱襲起病，階段性加重或逐漸進(jìn)展，也可有長時(shí)間的穩(wěn)定。
18歲，剪刀步，痙攣性截癱，不是重癥肌無力，也不是周期性癱瘓，原來是這種罕見病
Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良主要特點(diǎn)是不涉及神經(jīng)系統(tǒng)的肌肉萎縮、早發(fā)性肘部、跟腱、脊柱攣縮、心肌疾病伴心臟傳導(dǎo)缺陷等，可有肌酶譜升高，表型多樣。
Asfotase alfa治療成人低堿性磷酸酯酶血癥的有效性
低堿性磷酸酯酶血癥 (Hypophosphatasia，HPP) 是一種罕見的遺傳性疾病，由編碼組織非特異性堿性磷酸酶的ALPL基因變異所引起。
手指發(fā)黑，痛得睡不著，多年治療無果，究竟是什么病？
藍(lán)趾/指綜合征有時(shí)也被稱為“垃圾腳”、藍(lán)足趾綜合征，是全身動(dòng)脈粥樣硬化的一種特殊局部表現(xiàn)，指微血栓脫落，栓塞于肢體末端動(dòng)脈，導(dǎo)致肢體末端缺血。
ENDO 2024：佩戴追蹤大腦活動(dòng)的頭帶進(jìn)行冥想可改善庫欣病患者的手術(shù)恢復(fù)情況
這是一款集成了腦電圖（EEG）傳感器的創(chuàng)新設(shè)備，能夠在用戶冥想期間監(jiān)測其大腦活動(dòng)并給予即時(shí)的音頻反饋，以此來優(yōu)化冥想體驗(yàn)和效果。
反復(fù)發(fā)熱為哪般？讓他沒想到的是，發(fā)熱竟然是基因突變引起的
VEXAS綜合征是一種由造血干細(xì)胞中UBA1編碼泛素激活酶的基因的蛋氨酸體細(xì)胞突變引起，導(dǎo)致催化缺陷的UBA1亞型表達(dá)。
每一次洗完澡，就像脫了一層皮，看上去像被開水燙過一樣，只因這種基因缺陷
水泡型先天性魚鱗癬樣紅皮癥，又稱為表皮松解性角化過度癥（Epidermolytic hyperkeratosis），是遺傳性皮膚疾病，該疾病50%為自發(fā)突變所引起的。
在罕見疾病藥物臨床研發(fā)中應(yīng)用去中心化臨床試驗(yàn)的技術(shù)指導(dǎo)原則
為深化“以患者為中心”的臨床試驗(yàn)新理念，助力罕見疾病藥物臨床研發(fā)，在國家藥品監(jiān)督管理局的部署下，藥審中心組織制定了《在罕見疾病藥物臨床研發(fā)中應(yīng)用去中心化臨床試驗(yàn)的技術(shù)指導(dǎo)原則》。
【診斷】中國法布雷病患者的首發(fā)癥狀及診療路徑
由于法布雷病臨床表現(xiàn)的異質(zhì)性、多樣性和復(fù)雜性，以及疾病篩查體系的不完善，疾病早期患者很容易被誤診甚至誤治。
幾近失明！視力急劇下降到 0.1 ，令人意外的是，居然是這種“怪病”
貓抓?。–SD），又稱良性淋巴網(wǎng)狀組織細(xì)胞增生癥，是一種以自限性局部淋巴結(jié)腫大為特征的感染性疾病，是會(huì)引起的人畜共患疾病，是罕見病。
【篩查】被“詛咒”的家族：揭秘罕見遺傳病“法布雷病”
目前法布雷病常用的篩查手段有新生兒篩查、高危篩查和家系篩查。通過新生兒篩查和高危篩查發(fā)現(xiàn)新確診的患者（即家系的先證者）后，需進(jìn)一步行家系篩查，確認(rèn)家族中其他潛在患者3。
