看似普通的發(fā)熱、嘔吐，原以為只是腸胃炎，沒(méi)想到最終確診為這種病
急性播散性腦脊髓炎是一種免疫介導(dǎo)的中樞神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘性疾病，與病毒感染等因素有關(guān)，常見(jiàn)于兒童與青少年，會(huì)嚴(yán)重?fù)p害神經(jīng)。
青年女性，乏力，低血鉀，高血糖，確診Gitelman綜合征合并糖尿病1例
本例患者低血鉀的同時(shí)合并代謝性堿中毒、低血鎂、低尿鈣，加之基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)SLC12A3基因復(fù)合雜合致病突變，故診斷為Gitelman綜合征。
口腔里的血泡，不僅僅是潰瘍那么簡(jiǎn)單，醫(yī)生：生存率只有30%~60%
急性巨核細(xì)胞白血病是一種少見(jiàn)類型的白血病，以骨髓巨核細(xì)胞克隆性增殖，常合并骨髓纖維化。
42歲就反復(fù)腦梗？認(rèn)知衰退？原來(lái)這背后隱藏著罕見(jiàn)病
常染色體顯性遺傳性腦動(dòng)脈病伴皮質(zhì)下梗死和白質(zhì)腦病是一種單基因遺傳性腦小血管病，由19號(hào)染色體上的NOTCH3基因突變引起。
血出哪兒去了？反復(fù)咳嗽、貧血的背后，原來(lái)是……
特發(fā)性含鐵血黃素沉積癥多發(fā)生于兒童時(shí)期，多見(jiàn)10歲以下，主要表現(xiàn)為反復(fù)咳嗽和咯血與間斷性貧血等癥狀。
偽裝的“闌尾炎”，警惕！披著闌尾炎外衣的罕見(jiàn)病......
闌尾腫瘤為一種特別罕見(jiàn)的疾病，患病率為每10萬(wàn)人群中約有1.2例闌尾腫瘤發(fā)病，病因尚不明確，可能與闌尾長(zhǎng)期炎性反應(yīng)刺激及浸潤(rùn)有關(guān)。
高血糖也許并不是糖尿病那么簡(jiǎn)單，也可能是罕見(jiàn)病
肢端肥大癥多發(fā)生于青壯年男性，平均發(fā)病年齡為40～45歲，兒童期發(fā)病的GH腺瘤表現(xiàn)為巨人癥。
Cronkhite-Canada綜合征合并無(wú)癥狀新型冠狀病毒感染一例
本文報(bào)道1例合并無(wú)癥狀新冠病毒感染CCS病例的診療經(jīng)過(guò)，并結(jié)合文獻(xiàn)復(fù)習(xí)，以期加深臨床醫(yī)生對(duì)該病的認(rèn)識(shí)，提高對(duì)該罕見(jiàn)病的診治水平。
無(wú)法控制的雙腿！姐妹倆患上同種罕見(jiàn)病，活不過(guò)8歲，只因基因突變
異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良是最常見(jiàn)的溶酶體病，常染色體隱性遺傳。MLD是由編碼溶酶體芳基硫酸酯酶A的ARSA基因變異引起的，或更少見(jiàn)的是編碼激活神經(jīng)鞘脂激活蛋白B的PSAP基因變異引起的。
久治不愈的咳嗽，原來(lái)是這種罕見(jiàn)病作祟
醫(yī)生介紹，原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙（primary ciliary dyskinesia，PCD）是一種罕見(jiàn)的常染色體隱性或X-連鎖遺傳病，發(fā)病率約為1/20，000。
切不完的腫物，不是惡性腫瘤，而是這種病
木村病（Kimura Disease），又稱嗜酸性粒細(xì)胞增生性淋巴肉芽腫，是一種病因尚不明確的免疫炎性疾病，其病程長(zhǎng)，可長(zhǎng)達(dá)數(shù)年。
走路越來(lái)越慢，害怕跌倒是腦梗？帕金森？帕金森綜合征？還是帕金森疊加綜合征？
帕金森綜合征是由于中腦部發(fā)生病變，正常情況下，黑質(zhì)神經(jīng)元的神經(jīng)細(xì)胞產(chǎn)生多巴胺，從而對(duì)大腦的運(yùn)動(dòng)功能進(jìn)行調(diào)節(jié)。如果黑質(zhì)神經(jīng)元的神經(jīng)細(xì)胞受到了破壞，無(wú)法產(chǎn)生多巴胺，那么就會(huì)導(dǎo)致帕金森綜合征的出現(xiàn)。
口腔潰瘍就是白塞病嗎？白塞病為什么“查不出來(lái)”？
在門(mén)診，經(jīng)常碰到這樣的患者：“我經(jīng)常出現(xiàn)口腔潰瘍，網(wǎng)上說(shuō)很有可能是白塞病，所以想來(lái)醫(yī)院抽血查一查”。但是，在絕大部分情況下，白塞病其實(shí)是“查不出來(lái)”的。
