久治不愈的肌肉緊張，不是焦慮癥，而是罕見病，醫(yī)生：與遺傳因素密切相關(guān)！

青年型帕金森病一般指發(fā)病年齡晩于20歲但早于40歲的帕金森病，呈現(xiàn)“發(fā)病年齡早”、“病程長”、“癥狀相對不典型”、“易被忽視和誤診”、“更容易出現(xiàn)運動并發(fā)癥”等特點。

早發(fā)型帕金森病 EOPD

年僅10歲，血三系減少，不是再障，骨髓檢查揭開謎底

骨髓增生異常綜合征是一種異質(zhì)性強(qiáng)伴有血細(xì)胞質(zhì)和量的異常的惡性克隆性疾病。

MDS 骨髓增生異常綜合征

社交達(dá)人也可能是生了??？還是罕見病？

Williams綜合征臨床以心血管疾病、特殊面容、智力低下、生長發(fā)育障礙以及內(nèi)分泌系統(tǒng)異常等為特點。

威廉姆斯綜合征 Williams綜合征

29歲得了“帕金森”？手抖一直找不到原因，直到做了基因檢測

Fahr病是一種罕見的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，全球年發(fā)病率在百萬分之一以下，可以表現(xiàn)為帕金森樣癥狀、痙攣性癱瘓、失用、癲癇樣發(fā)作、認(rèn)知損害以及精神癥狀等，常見發(fā)病年齡為30-50歲，病情隨著年齡逐漸加重。

基因檢測 Fahr病

乏力也會是病，居然還是罕見病

Abernethy畸形又叫做先天性肝外門體分流 (CEPS)，是一種世界罕見的肝臟血管畸形疾病，是指部分或全部的內(nèi)臟靜脈血液經(jīng)先天異常分流道繞過肝臟直接回流至體循環(huán)靜脈。

先天性肝外門體分流 肝臟血管畸形疾病 Abernethy畸形

想了解泌尿系統(tǒng)失調(diào)類罕見??？不妨看看這篇！

泌尿系統(tǒng)疾病成因復(fù)雜，病種繁多，尤其是泌尿系統(tǒng)失調(diào)類罕見病給患者的生活帶來不便和痛苦。這里列舉了幾個泌尿系統(tǒng)失調(diào)類罕見病，以供大家參考。

罕見病 泌尿系統(tǒng)失調(diào)

舒立瑞圓桌-作為罕見病的aHUS是一種什么??？

aHUS全球報道的患病率約為7/100萬，已被納入我國第一批罕見病目錄。

隱藏在鼻息肉、胰腺腫瘤背后的罕見病，醫(yī)生：發(fā)生在體內(nèi)的任何部位

IgG4相關(guān)性疾病(IgG4-Related Disease, IgG4-RD)是一種自身免疫性疾病，表現(xiàn)為多臟器腫大和功能異常，以血清IgG4水平升高為特點。

IgG4相關(guān)性疾病 IgG4-RD

【篩查】護(hù)心佑腎|這4類高危人群的法布雷病篩查，3分鐘速看

法布雷病（Anderson-Fabry disease）是一種罕見的X連鎖遺傳溶酶體貯積癥，因位于Xq22.1的GLA基因突變，導(dǎo)致其編碼的α半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性

【篩查】“傷心”的病——法布雷病心臟受累的早期識別

法布雷病是一種多器官、多系統(tǒng)受累的罕見X連鎖遺傳性疾病。

睡夢中被“閃電、雷聲”驚醒，不要不當(dāng)回事，有可能是頭暈、耳鳴的病因

爆頭綜合征是一種罕見的異態(tài)睡眠障礙，常發(fā)生在睡眠和清醒之間的過渡期間。

爆頭綜合征 EHS 異態(tài)睡眠障礙

發(fā)熱、咳嗽并不是感冒，而是罕見病，醫(yī)生：這病竟然與“流產(chǎn)”有關(guān)

本研究旨在評價BEBT-109在既往接受治療的EGFR 20號外顯子插入突變晚期NSCLC患者中的安全性、耐受性和抗腫瘤活性。

非小細(xì)胞肺癌 BEBT-109

【熱點解讀】2024 ESES共識聲明：晚期甲狀旁腺癌的定義和管理

甲狀旁腺癌極為罕見，是所有惡性腫瘤中最罕見的。目前臨床關(guān)于治療甲狀旁腺癌的經(jīng)驗，特別是晚期病例。本文總結(jié)了目前的知識，并討論了與晚期甲狀旁腺癌管理有關(guān)的不確定領(lǐng)域。

甲狀旁腺癌

忘記呼吸？一旦處于睡眠狀態(tài)，或是集中注意力時，她就會忘記呼吸，臉色發(fā)青，繼而全身呆滯……她的父母為了她，竟然6年無法睡覺！

中樞性通氣不足綜合征是一種罕見的睡眠障礙，由于患者的大腦在睡眠期間未能發(fā)現(xiàn)體內(nèi)二氧化碳濃度的變化，從而引起的一系列癥狀。

中樞性通氣不足綜合征 CHS

【篩查】腎內(nèi)科醫(yī)生的頭腦風(fēng)暴 ——“探案”法布雷

診斷疾病有時候就像探案，抽絲剝繭，徘徊在真相和表象之間