《BMC Pediatrics》：2型歌舞伎綜合征患者表型的性別差異
歌舞伎綜合征（Kabuki syndrome，KS）2型患者的臨床表型存在性別差異，男性患者的冠心病發(fā)病率較高，智力障礙明顯受損，然而女性患者的表型較輕。
JAMA Neurology：復(fù)旦華山醫(yī)院開展治療全身性肌無力癥的巴托利單抗與安慰劑比較研究
巴托利單抗提高了全身型MG成人患者M(jìn)G-ADL持續(xù)改善率，且耐受性良好。
建議更多罕見病藥物納入醫(yī)保
彭軍接受記者采訪時表示，罕見病患者面臨診斷難、治療難、用藥難的問題，只有大約1%的罕見病有“特效藥”，但價格昂貴，且往往需要長期用藥，給患者帶來沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。因此，罕見病治療藥物納入醫(yī)保尤為重要。
罕見病超藥品說明書用藥專家共識（血液系統(tǒng)·2024年版）
本共識旨在提供血液系統(tǒng)罕見病診療中常用且有參考價值的藥品超說明書使用的循證醫(yī)學(xué)證據(jù)，規(guī)范相關(guān)藥品超說明書使用，加強(qiáng)特殊人群個體化治療中的藥學(xué)監(jiān)督管理。
王劍教授：看見罕見需求，助力“短腸人”走出困境
梅斯醫(yī)學(xué)有幸采訪到南京醫(yī)科大學(xué)附四院普外科副主任王劍教授及SBS患者家屬黃河先生，深度了解SBS的疾病負(fù)擔(dān)，治療新進(jìn)展及管理策略，讓我們一起走進(jìn)“短腸人”。
國際罕見病日：Share your colours，在每一天
約50%的罕見病在出生或兒童時期發(fā)病，是我國5歲以下兒童的重要死因之一。“瓷娃娃”“檸檬寶寶”“蝴蝶寶寶”這些可愛的名字其實都對應(yīng)著一種罕見病，“Q萌”的文字背后是一個個飽受病痛折磨的孩子和家庭。因為
楊苗娟：重癥肌無力危象的認(rèn)識與管理 | 第十七屆國際罕見病日活動
來自深圳市人民醫(yī)院楊苗娟在第十七屆國際罕見病日系列活動-線上直播講座活動中，對重癥肌無力危象的認(rèn)識與管理進(jìn)行了精彩且詳細(xì)的講述。本文梅斯醫(yī)學(xué)將重點加以整理，分享給各位同道。
文玉欣：重癥肌無力合并胸腺瘤診治進(jìn)展 |第十七屆國際罕見病日活動
來自深圳市人民醫(yī)院文玉欣教授以《重癥肌無力合并胸腺瘤診治進(jìn)展》為題，在第十七屆國際罕見病日系列活動-線上直播講座活動中進(jìn)行了精彩講述。本文梅斯醫(yī)學(xué)將重點加以整理，分享給各位同道。
罕見病例｜原發(fā)性肝黏液表皮樣癌1例報告
近期本院收治1例原發(fā)性肝黏液表皮樣癌的病例，現(xiàn)就其發(fā)病機(jī)制、臨床癥狀、影像學(xué)特點、病理學(xué)特點及治療方式進(jìn)行文獻(xiàn)復(fù)習(xí)，希望通過其診治經(jīng)過及轉(zhuǎn)歸為原發(fā)性肝黏液表皮樣癌的診療提供借鑒。
高煒：一例脊髓延髓肌萎縮癥（肯尼迪）病例分析 | 第十七屆國際罕見病日活動
來自中國康復(fù)研究中心北京博愛醫(yī)院的高煒醫(yī)生在第十七屆國際罕見病日系列活動-線上直播講座活動中，對脊髓延髓肌萎縮癥診斷、治療及康復(fù)進(jìn)行了精彩且詳細(xì)的講述。本文梅斯醫(yī)學(xué)將重點加以整理，分享給各位同道。
劉文青教授：通過病例詳解糖原貯積癥診斷、治療及康復(fù) | 第十七屆國際罕見病日活動
來自中國康復(fù)研究中心北京博愛醫(yī)院的劉文青教授以《糖原貯積癥診斷、治療及康復(fù)》為題，進(jìn)行了精彩講述。本文梅斯醫(yī)學(xué)將重點加以整理，分享給各位同道。
國家藥監(jiān)局藥審中心關(guān)于發(fā)布《罕見病酶替代療法藥物非臨床研究指導(dǎo)原則（試行）》的通告（2024年第17號）
為科學(xué)指導(dǎo)和規(guī)范用于罕見病的酶替代療法藥物的非臨床研究與評價，促進(jìn)罕見病治療藥物的研發(fā)，藥審中心組織制定了《罕見病酶替代療法藥物非臨床研究指導(dǎo)原則（試行）》。
