柳葉刀子刊《eClinicalMedicine》：聚乙二醇精氨酸酶治療精氨酸酶1缺乏癥的療效和安全性

研究結果支持聚乙二醇精氨酸酶作為第一種潛在的治療方法，使ARG1-D患者的精氨酸水平正?；?，并實現(xiàn)臨床上有意義的功能活動度改善。

精氨酸酶1缺乏癥（Arginase 1 Deficiency，ARG1-D）

NEJM：N-乙酰-L-亮氨酸治療C型尼曼-匹克病的最新實驗結果

在NPC患者中，12周的NALL治療對比安慰劑治療改善了患者神經(jīng)系統(tǒng)狀態(tài)，仍需要更長的時間來確定藥物對NPC患者的長期影響。

尼曼-匹克病 N-乙酰-L-亮氨酸

酸性鞘磷脂酶缺乏癥的酶替代療法對患者和家屬的現(xiàn)實影響

此次研究強調(diào)了Olipudase alfa在許多領域的持續(xù)積極影響，對ASMD患者和家庭具有重要意義，并概述了ASMD患者和家庭的其他治療需求未得到滿足。

酶替代療法

《新英格蘭雜志》：遺傳性血管性水腫KLKB1基因的CRISPR-Cas9體內(nèi)基因編輯療法

在探索性分析中，在所有劑量水平下均觀察到每月血管性水腫發(fā)作次數(shù)減少，且未沒有觀察到嚴重的不良事件。

遺傳性血管性水腫

罕見且致命！一圖了解因補體過度激活引起的非典型溶血性尿毒癥綜合征aHUS!

aHUS是一種急性進行性且極具破壞性的罕見病，其發(fā)病機制復雜，臨床表現(xiàn)也較為復雜,在臨床上準確診斷并不容易。

罕見病例：微浸潤性腺癌也會轉(zhuǎn)移？！術后1年胸膜胸椎及淋巴結廣泛轉(zhuǎn)移？怎么回事？

患者男性，76歲，于2022年11月時在某醫(yī)院因肺結節(jié)行手術治療，術后病理微浸潤性腺癌。

肺癌 微浸潤性腺癌

European?Radiology：從MR視角看龐貝病的變化！

在成人中，龐貝病通常表現(xiàn)為有呼吸功能不全，由于常以膈肌無力為主，因此呼吸功能不全在仰臥位時尤為明顯，32-80%的成年患者需要夜間機械通氣。

罕見病 龐貝氏病

糖原累積病（Ⅰ型、Ⅱ型），這一篇就夠了！

糖原累積?。á裥?、Ⅱ型）均是常染色體隱性遺傳病。

罕見病 糖原累積病

肚子大，吃的多，竟然長得慢？醫(yī)生：可能被這種罕見病耽誤了……

剛滿三歲的小燁，因要上幼兒園進行的體檢，才發(fā)現(xiàn)患了罕見病。

罕見病 龐貝氏癥

31歲的她有張20歲的臉，令人羨慕的「凍齡秘訣」卻是聞者心酸的罕見病……

31歲的鄭宇寧，擁有一張20歲的臉。令人羨慕的“凍齡秘訣”到底是什么呢？

龐貝氏癥

一個月2萬多就能治好嗎？這些“軟綿綿”寶寶需要更多支持

5個月大寶寶四肢軟如面條，不治療最多活到一歲半，雖然有藥物治療，但一個月要花2萬多塊錢，盡管家庭條件一般，媽媽卻無論如何不忍放棄……這是一個嬰兒型龐貝病病例，也是一個“有藥卻治不起”的扎心案例。

罕見病 龐貝氏癥 嬰兒龐貝病

29歲的她只有57斤，原來是患上了龐貝病

正值妙齡的佳佳，皮膚白皙，由于嚴重的肌肉萎縮，身高1米56的她瘦得只有57斤，可謂“皮包骨頭”。

罕見病 龐貝氏癥

Neurology：晚發(fā)型龐貝病成人運動功能特征的系統(tǒng)評價

最大肌力是唯一被研究的神經(jīng)肌肉表現(xiàn)，而在LOPD中，步態(tài)生物力學和姿勢控制研究很少。在患有LOPD的成年人中，肌肉無力的程度和運動功能改變之間的關系也有待確定。

罕見病 龐貝氏癥 運動特征