Expert Rev Hematol：卡普拉珠單抗治療血栓性血小板減少性紫癜的療效和安全性：系統(tǒng)綜述和meta分析
卡普拉珠單抗是 iTTP 患者的有效治療方法，尤其是在降低全因死亡率、急性加重、難治性和血小板計數(shù)恢復時間方面。雖然出血風險可能會增加，但通常是適度且可控的。
AJH：單劑量利妥昔單抗聯(lián)合糖皮質激素與環(huán)磷酰胺聯(lián)合糖皮質激素治療新診斷的獲得性血友病A療效比較
單劑量利妥昔單抗加糖皮質激素方案顯示出類似的療效和安全性，且環(huán)磷酰胺無繼發(fā)性惡性腫瘤或生殖毒性的報道風險，可能被推薦作為AHA的一線治療
《柳葉刀》子刊：紅霉素治療Ⅰ型強直性肌營養(yǎng)不良癥的一項多中心、隨機、雙盲、安慰劑對照2期試驗
此項研究說明紅霉素在DM1患者中表現(xiàn)出良好的安全性和耐受性。基于此項研究的初步發(fā)現(xiàn)，需要大規(guī)模的3期試驗來評估療效。
JAMA Neurol：兒童多發(fā)性硬化癥的進展和復發(fā)活動特征
與成人發(fā)病和晚發(fā)病的MS患者相比，POMS患者在長達十年的隨訪期內出現(xiàn)獨立于復發(fā)活動的進展（PIRA）的風險較低。
《柳葉刀-區(qū)域健康》：中國Duchenne型肌營養(yǎng)不良癥患者疾病自然史研究的1年分析
DMD疾病進展到臨床里程碑的時間與既往研究發(fā)現(xiàn)一致，其中行走能力喪失發(fā)生在13歲。
Arthritis Rheumatol：DETECT PAH算法的性能：系統(tǒng)性硬化癥患者肺動脈高壓的早期檢測
對于臨床醫(yī)生推薦患者進行超聲心動圖檢查和必要時進行RHC具有重要指導意義，促進早期PAH的診斷和治療，有望改善患者預后。
FDA指南：罕見病：藥物和生物制品開發(fā)的考慮因素
本指南旨在通過討論罕見病藥物開發(fā)中常見的特定問題，幫助用于治療罕見病的藥物和生物制品的申辦者開展高效和成功的藥物開發(fā)項目。
FDA 指南：罕見疾病的開發(fā)藥物和生物產品的考慮因素
本指南旨在通過對罕見病藥物開發(fā)中常見問題的討論，幫助治療罕見病的藥物和生物制品的申辦者進行有效和成功的藥物開發(fā)計劃。
2023年度中國十大醫(yī)學研究評選 | 罕見病領域
一年一度的十大醫(yī)學進展又拉開帷幕了，回顧這一年，醫(yī)學不斷向前發(fā)展，我國科學家在罕見病領域取得了豐碩的研究成果，為世界醫(yī)學的發(fā)展做出了巨大的貢獻。哪些研究能入選十大年度研究呢？
2023 NICE指南：Risdiplam治療脊髓性肌萎縮癥【TA755】
2023 NICE發(fā)布了Risdiplam治療脊髓性肌萎縮癥，內容主要涉及：為1、2或3型脊髓性肌萎縮癥的臨床診斷(SMA)，risdiplam的信息等。
中國Ehlers?Danlos綜合征診療指南
Ehlers-Danlos綜合征(EDS)是一組具有臨床和遺傳異質性的結締組織疾病，通常累及全身多系統(tǒng)，屬于罕見病的一種。
