【Blood Rev】特發(fā)性多中心型Castleman病的診斷和治療新進展
由于過去十年中實驗室檢查和藥物治療取得重大進展，Evan Lang和Frits van Rhee兩位教授針對 iMCD 的新發(fā)展和報道進行了更新審查并撰寫綜述。
![2023 NICE 高度專業(yè)化的技術(shù)指南：Velmanase alfa用于治療α-甘露糖苷癥 [HST29]](https://img.medsci.cn/Random/medical-conference-P42ZDP5.jpg?imageMogr2/format/webp "2023 NICE 高度專業(yè)化的技術(shù)指南：Velmanase alfa用于治療α-甘露糖苷癥 [HST29]")
2023 NICE 高度專業(yè)化的技術(shù)指南：Velmanase alfa用于治療α-甘露糖苷癥 [HST29]
關(guān)于velmanase alfa (Lamzede)治療18歲以下和18歲后接受治療的人的α-甘露糖苷癥的循證建議。
剛剛！依庫珠單抗納入醫(yī)保目錄，可治療PNH、aHUS、gMG三種罕見?。?/a>
今日，國家醫(yī)療保障局、人力資源和社會保障部公布了《國家基本醫(yī)療保險、工傷保險和生育保險藥品目錄（2023年）》（以下簡稱《醫(yī)保目錄》），并將于2024年1月1日起正式實施。作為全球首個C5補體抑制劑，
硫酸氫司美替尼膠囊用于治療I型神經(jīng)纖維瘤病的罕見病藥物被納入國家醫(yī)保目錄
此次司美替尼被納入《醫(yī)保目錄》將極大提高NF1患兒對于這一創(chuàng)新藥物的可及性，降低其家庭治療經(jīng)濟負(fù)擔(dān)，從而為患兒的成長和生活帶來積極的改變。
罕見病創(chuàng)新藥 | 依庫珠單抗注射液三項適應(yīng)癥被納入國家醫(yī)保目錄
這將有效提高罹患這三種罕見病的患者對這一創(chuàng)新藥物的可及性，從而實現(xiàn)健康獲益及改善生活質(zhì)量，并在很大程度上降低患者家庭的治療經(jīng)濟負(fù)擔(dān)。
《JAMA Neurology》圖片病例報道：遲發(fā)性甲基丙二酸血癥的可逆性皮質(zhì)和基底神經(jīng)節(jié)損害
此例病例對皮質(zhì)病變的發(fā)現(xiàn)進一步拓寬了MMA的神經(jīng)影像譜。
JAMA Neurology：兒童多發(fā)性硬化進展和復(fù)發(fā)活動
兒童期發(fā)病的多發(fā)性硬化患者在10年隨訪中不太可能出現(xiàn)PIRA（獨立于復(fù)發(fā)活動的進展）。
關(guān)于公開征求《罕見疾病藥物臨床研發(fā)中應(yīng)用去中心化臨床試驗的技術(shù)指導(dǎo)原則》意見的通知
為助力罕見疾病藥物臨床研發(fā)，落實“以患者為中心”的理念，指導(dǎo)科學(xué)、規(guī)范、可推廣的DCT開展模式，藥品審評中心起草了《在罕見疾病藥物臨床研發(fā)中應(yīng)用去中心化臨床試驗的技術(shù)指導(dǎo)原則（征求意見稿）》。
一項縱向觀察研究：黏多糖貯積癥Ⅱ型患兒的神經(jīng)發(fā)育狀況和適應(yīng)行為
部分MPS II患者認(rèn)知能力迅速下降，而其他患者在最初下降后保持相對穩(wěn)定。
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