中國兒童遺傳性腦白質(zhì)病的基因型和表型異質(zhì)性

中國兒童遺傳性腦白質(zhì)病患者存在基因型和表型異質(zhì)性，上述臨床和遺傳特征有助于這些疾病的準確診斷。

遺傳性腦白質(zhì)病

Fahr?。‵ahr’s disease，F(xiàn)D）

Fahr病（Fahr’s disease，F(xiàn)D），也稱為家族性特發(fā)性基底神經(jīng)節(jié)鈣化或雙側(cè)蒼白球齒狀突鈣化癥，是一種罕見的以丘腦、基底神經(jīng)節(jié)、大腦皮質(zhì)和小腦齒狀核內(nèi)異常血管鈣沉積為特征的疾病。

Fahr病 家族性特發(fā)性基底神經(jīng)節(jié)鈣化 雙側(cè)蒼白球齒狀突鈣化癥

PNAS 同濟大學毛志勇/魏珂團隊揭示兒童早衰癥小鼠DNA修復缺陷導致心肌萎縮發(fā)生的分子機制并提供潛在干預對策

在該工作中，研究團隊成員發(fā)現(xiàn)：HGPS小鼠心臟及心肌細胞變小，心臟功能顯著下降，呈現(xiàn)心肌萎縮的表型。

DNA損傷 兒童早衰癥 心肌萎縮

結(jié)節(jié)性硬化癥兒童長期神經(jīng)發(fā)育結(jié)果的單中心觀察性研究

早發(fā)難治性癲癇與認知發(fā)育受損相關(guān)。患有TSC的所有年齡的兒童都需要多學科的長期護理和個體早期干預計劃。

結(jié)節(jié)性硬化癥

專家呼吁：提升罕見病EGPA診療水平，讓更多罕見病患者“被看見”

近年來，隨著醫(yī)學界對嗜酸粒細胞增多相關(guān)疾病的認識加深以及臨床上對EGPA的關(guān)注提升，這一罕見病的臨床研究及實踐領(lǐng)域發(fā)展迅猛，創(chuàng)新治療手段不斷涌現(xiàn)。

Nat Rev Rheumatol：系統(tǒng)性硬化癥間質(zhì)性肺疾?。何礉M足的需求和潛在的解決方案

SSc是一種罕見、高度多樣化的全身性自身免疫疾病，伴隨高死亡率。ILD是導致SSc患者患病和死亡的主要原因之一。

系統(tǒng)性硬化癥間質(zhì)性肺疾病

《Journal of Neurology》：低劑量白細胞介素-2治療復發(fā)緩解型多發(fā)性硬化癥的隨機雙盲安慰劑對照試驗

IL2LD對MS患者的Tregs的影響適度且延遲，仍需對MS中的IL2LD進行更大規(guī)模的研究，特別是增加劑量和/或修改給藥方式。

多發(fā)性硬化癥

《JAMA》:Eplontersen治療遺傳性轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性多發(fā)性神經(jīng)病

與歷史安慰劑組相比，Eplontersen治療組表現(xiàn)出顯著降低的轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白濃度、較少的神經(jīng)病損害和較好的生活質(zhì)量變化。

轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性

《BMC Rheumatology》：系統(tǒng)性硬化癥的手足影像學變化

手足影像學受累和活動性皮膚受累之間似乎存在顯著關(guān)系，仍需要更大樣本量的研究，且應考慮設立健康的對照組。

系統(tǒng)性硬化癥

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