【協(xié)和醫(yī)學(xué)雜志】白細(xì)胞介素-6靶向治療前時(shí)代的中國Castleman病診療現(xiàn)狀

對(duì)罕見病患者群體的關(guān)注程度，與社會(huì)的文明進(jìn)步程度密切相關(guān)。

白細(xì)胞介素-6 Castleman病

《BMC Pediatrics》：1例新生兒Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病

鑒于腫塊病變范圍大，新生兒耐受性低，手術(shù)完全切除的可能性小，風(fēng)險(xiǎn)高，患兒暫時(shí)接受保守治療。

Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤

成人苯丙酮尿癥神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥的特征

PKU的特征是體內(nèi)苯丙氨酸（Phe）濃度升高，如果不治療或停止治療，在體內(nèi)蓄積神經(jīng)毒性。

《第二批罕見病目錄》更新——后天獲得的罕見病

AHA的治療原則是在積極尋找和處理原發(fā)病的基礎(chǔ)上，對(duì)出血與FⅧ抑制物的治療應(yīng)齊頭并進(jìn)、雙管齊下，盡快控制出血、清除抗體。

AHA

《第二批罕見病》中的成人反復(fù)發(fā)熱性疾病

輕癥者可單獨(dú)采用非甾體抗炎藥，療效不佳者可改為激素聯(lián)合改善病情抗風(fēng)濕藥（DMARDs），生物制劑的出現(xiàn)為難治性AOSD提供了更多的治療選擇。

成人斯蒂爾病

一項(xiàng)關(guān)于軟骨發(fā)育不全兒童的Ⅱ期新藥治療試驗(yàn)

該Ⅱ期試驗(yàn)表明TransCon CNP治療安全、有效，注射部位反應(yīng)頻率低，并可能為軟骨發(fā)育不全兒童提供一種每周一次的新治療選擇。

軟骨發(fā)育不全

?；切苋パ跄懰釋?duì)肌萎縮側(cè)索硬化患者存活率和安全性的影響:一項(xiàng)基于人群的回顧性隊(duì)列研究

在2015年發(fā)表的一項(xiàng)初步試驗(yàn)中探討了TUDCA對(duì)ALS的治療安全性和有效性，主要結(jié)果顯示藥物治療后ALS功能分級(jí)量表修訂版ALSFRS-R評(píng)分改善至少15%。

肌萎縮側(cè)索硬化

一項(xiàng)關(guān)于他莫昔芬治療杜氏肌營養(yǎng)不良癥安全性和有效性的臨床研究

DMD男性患兒使用他莫昔芬治療是安全且耐受性良好的，與安慰劑組相比，他莫昔芬治療組的疾病進(jìn)展較慢(定義為運(yùn)動(dòng)功能隨時(shí)間的喪失)，但結(jié)果指標(biāo)的差異既無臨床意義也無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

杜氏肌營養(yǎng)不良癥

新入罕見病目錄的阿拉杰里綜合征

阿拉杰里綜合征的診療現(xiàn)狀

阿拉杰里綜合征

《中國實(shí)用兒科雜志》：兒童系統(tǒng)性硬化癥診治進(jìn)展

JSSc尚無有效的治療方法，激素、免疫抑制劑等可一定程度上改善器官功能，若治療無效，可考慮生物制劑（托珠單抗、利妥昔單抗等）或造血干細(xì)胞移植等。

兒童系統(tǒng)性硬化癥

日本應(yīng)用唾液酸治療GNE肌病的療效證實(shí)研究

GNE肌病也被稱為“超孤兒”病，據(jù)估計(jì)，日本患者數(shù)量僅為150-400人，全球?yàn)?0000人。大多數(shù)GNE肌病患者發(fā)病在15-35歲之間。

GNE肌病

中國16種遺傳性代謝疾病的概況：對(duì)372255例臨床病例的回顧性分析

對(duì)16種最常見的氨基酸紊亂和有機(jī)酸血癥的IMDs分布進(jìn)行了統(tǒng)計(jì)分析，并重點(diǎn)分析了不同IMDs的年齡和地區(qū)分布。

遺傳代謝障礙

線粒體疾病的眼部表現(xiàn)

不同的線粒體綜合征可在臨床上通過其眼部特征來識(shí)別，包括角膜、晶狀體、睫狀體、視網(wǎng)膜和視神經(jīng)的異常。

線粒體疾病

Nature子刊：雷帕霉素治療肌萎縮側(cè)索硬化癥的隨機(jī)、雙盲、安慰劑對(duì)照試驗(yàn)

研究表明雷帕霉素治療具有良好的耐受性，并且為ALS患者提供了令人放心的安全性結(jié)果。

雷帕霉素 肌萎縮側(cè)索硬化癥