兒童SMA患者諾西那生鈉治療6個月后腦脊液中RNA變化
在諾西那生鈉治療期間，SMA嬰兒腦脊液中特定神經(jīng)變性標志物（神經(jīng)絲蛋白（NF）和Tau蛋白）水平下降，運動神經(jīng)元損傷得以恢復。
《JAMA Neurology》：雷夫利珠單抗治療成人肌萎縮性側(cè)索硬化癥的療效和安全性
雷夫利珠單抗抑制終末補體C5并不能減緩ALS患者的功能下降，目前仍迫切需要高效、創(chuàng)新的治療方法來減緩ALS患者的功能衰退和延長生存期。
Ann Hematol：中國醫(yī)學科學院血液病一例AESOP綜合征及文獻回顧
本研究對關(guān)于罕見的AESOP綜合征的現(xiàn)有文獻進行了全面綜述，揭示了該罕見副腫瘤綜合征似乎不相關(guān)的體征和與漿細胞疾病的潛在相關(guān)性。
肝豆狀核變性的代謝組學分析
威爾遜氏?。╓ilson’s disease, WD）在關(guān)鍵代謝途徑中代謝物水平和多種脂質(zhì)發(fā)生顯著變化，這有利于發(fā)現(xiàn)潛在診斷生物標志物。
【協(xié)和醫(yī)學雜志】國內(nèi)首例FOXN1單倍體不足報告并文獻復習
本文報道國內(nèi)首例FOXN1基因雜合突變導致的FOXN1單倍體不足病例，對其臨床表現(xiàn)、免疫表型、突變位點和診療措施等進行介紹，并進行文獻復習，以增進臨床醫(yī)師對此疾病的了解和識別能力。
中華醫(yī)學會第一屆全國罕見病學術(shù)年會（CSRD 2023）：肝豆狀核變性基因篩查臨床應用的前期研究
本次大會，來自復旦大學附屬兒科醫(yī)院的唐美玲教授為我們分享《肝豆狀核變性基因篩查臨床應用的前期研究》議題。梅斯醫(yī)學整理重點分享給各位。
中華醫(yī)學會第一屆全國罕見病學術(shù)年會（CSRD 2023）：ANCA相關(guān)性血管炎老年患者出院時復合腎臟結(jié)局的風險預測評分系統(tǒng)研究
本次大會，來自中國醫(yī)學科學院北京協(xié)和醫(yī)院的張碩教授為分享《ANCA相關(guān)性血管炎老年患者出院時復合腎臟結(jié)局的風險預測評分系統(tǒng)研究》議題。梅斯醫(yī)學整理重點分享給各位。
新更：轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白心臟淀粉樣變性(ATTR-CA)診斷的預測模型和評分（T-Amylo）
新更：轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白心臟淀粉樣變性(ATTR-CA)診斷的預測模型和評分（T-Amylo）
無脈絡膜癥：癥狀和體征，病因，流行病學，診斷和治療
無脈絡膜癥（choroideremia，progressive choroidal atrophy）又稱全脈絡膜血管萎縮、進行性脈絡膜萎縮、進行性毯層脈絡膜萎縮。其特點是雙眼進行性發(fā)病，自幼夜盲，彌漫
轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白心臟淀粉樣變（ATTR-CA）：癥狀與體征，流行病學，病因，診斷與治療
轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白心臟淀粉樣變（transthyretin cardiac amyloidosis，ATTR-CA），也稱為ATTR-CM，屬浸潤性心肌病變，是除免疫球蛋白輕鏈心臟淀粉樣變（immunog
