中華醫(yī)學(xué)會(huì)第一屆全國罕見病學(xué)術(shù)年會(huì)（CSRD 2023）：Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病治療的新進(jìn)展
本次大會(huì)，來自首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院的王曉玲教授為我們分享《Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病治療的新進(jìn)展》議題。梅斯醫(yī)學(xué)整理重點(diǎn)分享給各位。
骨巨細(xì)胞瘤：癥狀和體征，病因，流行病學(xué)，診斷和治療
骨巨細(xì)胞瘤在中國是較常見的原發(fā)性骨腫瘤之一，此瘤生長活躍，對骨質(zhì)侵蝕破壞性大，如得不到及時(shí)妥善的治療，可造成嚴(yán)重殘廢而導(dǎo)致截肢，少數(shù)病例尚可轉(zhuǎn)移而致命。按良性和惡性程度分為三度。鄰近關(guān)節(jié)的腫瘤，生長緩
中華醫(yī)學(xué)會(huì)第一屆全國罕見病學(xué)術(shù)年會(huì)（CSRD 2023）：兒童神經(jīng)肌肉病多學(xué)科管理經(jīng)驗(yàn)分享
本次大會(huì)，來自北京大學(xué)第一醫(yī)院的熊暉教授為我們分享《兒童神經(jīng)肌肉病多學(xué)科管理經(jīng)驗(yàn)分享》議題。梅斯醫(yī)學(xué)整理重點(diǎn)分享給各位。
中華醫(yī)學(xué)會(huì)第一屆全國罕見病學(xué)術(shù)年會(huì)（CSRD 2023）：法布雷病診斷和治療進(jìn)展
本次大會(huì)，來自四川大學(xué)華西醫(yī)院的陳玉成教授為我們分享《法布雷病診斷和治療進(jìn)展》議題。梅斯醫(yī)學(xué)整理重點(diǎn)分享給各位。
中華醫(yī)學(xué)會(huì)第一屆全國罕見病學(xué)術(shù)年會(huì)（CSRD 2023）：Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病多學(xué)科指南解讀
本次大會(huì)，來自首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院吳浩為我們分享《Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病多學(xué)科指南解讀》議題。梅斯醫(yī)學(xué)整理重點(diǎn)分享給各位。
2023 專家共識(shí)建議：成人發(fā)病斯蒂爾病的管理
本文主要針對AOSD患者管理的29項(xiàng)聲明達(dá)成共識(shí)，包括與診斷和診斷測試、反應(yīng)和緩解的定義、治療、甲氨蝶呤的使用和逐漸減量治療。
關(guān)于公開征求《罕見疾病酶替代療法藥物非臨床研究指導(dǎo)原則（征求意見稿）》意見的通知
為推動(dòng)和科學(xué)的指導(dǎo)罕見疾病治療藥物的研發(fā)，建立并持續(xù)完善罕見疾病治療藥物非臨床研究技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)體系，經(jīng)廣泛調(diào)研和討論，國家藥品監(jiān)督管理局藥品審評(píng)中心起草了《罕見疾病酶替代療法藥物非臨床研究指導(dǎo)原則》。
可用于罕見病研究的疾病特異性iPSCs細(xì)胞資源
罕見病的研究和治療面臨的挑戰(zhàn)之一是患者數(shù)量少，很難設(shè)計(jì)大規(guī)模的隨機(jī)對照試驗(yàn)用于診斷和治療方法的研究。
評(píng)估多發(fā)性硬化癥患者口服三碘甲狀腺原氨酸治療安全性和耐受性的Ⅰb期開放標(biāo)簽研究
多發(fā)性硬化癥(multiple sclerosis，MS)是一種慢性、免疫介導(dǎo)的中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病，以炎癥、脫髓鞘和神經(jīng)退行性變?yōu)樘卣鳌?/p>
【衡道丨筆記】神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病
姚家美老師為大家?guī)砹松窠?jīng)元核內(nèi)包涵體病的相關(guān)內(nèi)容。摘要如下：
關(guān)于公開征求《罕見病基因治療產(chǎn)品臨床試驗(yàn)技術(shù)指導(dǎo)原則（征求意見稿）》意見的通知
近年來，我中心收到多個(gè)罕見病基因治療產(chǎn)品的溝通交流和臨床試驗(yàn)申請。為指導(dǎo)和規(guī)范罕見病基因治療產(chǎn)品的臨床試驗(yàn)設(shè)計(jì)，國家藥品監(jiān)督管理局藥品審評(píng)中心起草了《罕見病基因治療產(chǎn)品臨床試驗(yàn)技術(shù)指導(dǎo)原則》。
