《The Lancet Neurology》：法舒地爾治療肌萎縮側(cè)索硬化癥的安全性、耐受性和療效研究

ROCK-ALS研究為法舒地爾作為一種潛在治療ALS的新藥提供了初步證據(jù)。研究不僅證明了法舒地爾在ALS患者中的安全性和耐受性，還提示該藥物可能具有延緩疾病進(jìn)程的效果。

肌萎縮側(cè)索硬化癥 法舒地爾

罕見(jiàn)原發(fā)性血管炎：多種復(fù)雜疾病及新發(fā)現(xiàn)的綜述

隨著遺傳學(xué)和分子生物學(xué)技術(shù)的進(jìn)步，對(duì)這些罕見(jiàn)疾病的了解正在不斷深入，為開(kāi)發(fā)更有效的診斷工具和治療方法提供了可能。

原發(fā)性血管炎

《Italian Journal of Pediatrics》：II型粘多糖貯積癥的診斷和治療

MPS II是一種復(fù)雜的遺傳性疾病，需要多學(xué)科團(tuán)隊(duì)的協(xié)作進(jìn)行管理和治療。

粘多糖貯積癥II型

18歲的他，卻走路如醉漢，通過(guò)基因檢測(cè)才找到病因……

18 歲患者出現(xiàn)步態(tài)異常等癥狀，經(jīng)排查診斷為尼曼匹克病 C 型，介紹該罕見(jiàn)病的致病基因、臨床表現(xiàn)、檢查診斷及治療方法。

罕見(jiàn)病 尼曼匹克病

鶴發(fā)童顏！夫妻同行，丈夫被誤認(rèn)為是“戀童癖”

23 歲女子因患橫紋肌肉瘤致身材矮小常被誤解，介紹橫紋肌肉瘤分類、臨床表現(xiàn)、檢查診斷及治療方法，強(qiáng)調(diào)其對(duì)患者生活的影響及治療的多方面手段。

罕見(jiàn)病 橫紋肌肉瘤

超能力！遭遇車禍也不骨折，他的骨密度是正常人的8倍

本文介紹骨密度高的案例及骨硬化癥，包括分型、診斷和治療，強(qiáng)調(diào)不同類型癥狀和嚴(yán)重程度不同，多學(xué)科合作可提高患者生存質(zhì)量，基因治療處于動(dòng)物實(shí)驗(yàn)階段。

骨硬化癥 骨密度高

年僅23歲，卻多顆牙齒松動(dòng)、脫落，只能吃老人餐，原來(lái)是……

23 歲患者多顆牙齒松動(dòng)多年，被診斷為掌跖角化 - 牙周破壞綜合征。介紹該綜合征的發(fā)病機(jī)制、臨床表現(xiàn)、診斷及治療方法，是罕見(jiàn)常染色體陰性遺傳病，目前主要對(duì)癥治療。

遺傳病 掌跖角化－牙周破壞綜合征

取不完的腎結(jié)石，只因基因突變，可喜的是，國(guó)內(nèi)有藥可醫(yī)

25 歲小強(qiáng)反復(fù)腎結(jié)石，被診斷為原發(fā)性高草酸尿癥 1 型。介紹該病易誤診漏診、分型、臨床表現(xiàn)及診斷治療，強(qiáng)調(diào)早期診斷重要性。

腎結(jié)石 原發(fā)性高草酸尿癥

受損的腎功能怎么就變好了?

規(guī)范化診斷，及早治療，延續(xù)法布雷病患者生命線

難道她也被詛咒了嗎？童話中的“睡美人”，真的存在

19 歲小林患 “睡美人綜合征”（KLS），罕見(jiàn)慢性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，病因未明，表現(xiàn)為周期性嗜睡等，發(fā)病率低，介紹其發(fā)病機(jī)制、癥狀、診斷標(biāo)準(zhǔn)、治療及預(yù)防方法，強(qiáng)調(diào)對(duì)癥治療與消除誘因重要性。

睡美人綜合征 克萊恩-萊文綜合征

《BMC Pediatrics》：基因型構(gòu)成對(duì)Prader-Willi綜合征患兒生長(zhǎng)激素治療效果的影響

此次研究初步揭示了不同PWS基因型對(duì)rhGH治療效果的影響，特別是mUPD組可能具有更高的GH敏感性和IGF-1生物活性。

基因組 Prader-Willi綜合征

《中華兒科雜志》：5α-還原酶缺乏癥臨床管理專家共識(shí)（2024）

5α-RD的臨床管理面臨諸多挑戰(zhàn)，但通過(guò)早期精準(zhǔn)診斷、合理性別判定和全面的長(zhǎng)期管理，可以有效改善患者的生活質(zhì)量和預(yù)后。

5α-還原酶缺乏癥

反復(fù)發(fā)熱、皮疹，對(duì)癥治療無(wú)效，直到……

女孩患藥物超敏反應(yīng)綜合征，表現(xiàn)為發(fā)熱、皮疹等，本文介紹其病因機(jī)制、臨床表現(xiàn)、診斷及治療，強(qiáng)調(diào)早期診斷與停藥重要性。

皮疹 藥物超敏反應(yīng)