“感冒”久治不愈，病因原來是“潛伏”肺部的它
60 歲女性咳嗽胸痛，診斷肺炎治療后加重，NGS 確診惠普爾病。介紹惠普爾病特點、癥狀、診斷及治療，強調(diào)肺泡灌洗液 NGS 檢測價值，治療以抗感染等為主，易復發(fā)。
喝進去水，尿出來酒？有人花錢買酒喝，而現(xiàn)實生活中，卻有人因為天生自帶酒精而煩惱
61 歲 Grace 尿液酒精含量高但未飲酒，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)是膀胱發(fā)酵產(chǎn)生酒精，確定為 “膀胱發(fā)酵綜合征”，與糖尿病有關(guān)，抗真菌治療未成功，體內(nèi)自動產(chǎn)乙醇罕見，該疾病應受重視。
天生的“面具臉”，不會笑，并不是孤獨癥，基因檢測解開了謎團
8 歲小明臉刻板無笑容，確診為 SCN4A 基因變異致先天性副肌強直。介紹其臨床表現(xiàn)、檢查診斷及治療，包括藥物、避免誘因和心理支持，提醒注意避免加重病情的因素。
走路不穩(wěn)20年，多次求醫(yī)無果，病因竟然是被嚇得？
26 歲小李常摔倒，檢查無果后從病史發(fā)現(xiàn)關(guān)鍵，基因檢測確診為過度驚嚇反應癥。介紹其病因、臨床表現(xiàn)、診斷及治療，強調(diào)易被誤診，氯硝西泮為首選藥物，處理不及時可致嚴重后果。
為什么你的腿總是不安分？還徹夜難眠……
本文介紹不安腿綜合征，包括癥狀、分類、輔助檢查及治療。與腿抽筋不同，病因不明，有多種分類，診斷需滿足特定條件，治療包括一般治療、藥物治療和非藥物治療。
控制不住的血糖，原來另有玄機
52 歲糖尿病患者診斷為無銅藍蛋白血癥，介紹該罕見病臨床表現(xiàn)、檢查診斷及治療，包括因基因突變致鐵代謝異常及相關(guān)癥狀，目前主要治療為鐵螯合劑。
手腳莫名的“鼓包”，并不是關(guān)節(jié)炎，困擾了他8年，基因檢測解開了謎底
小宇反復發(fā)熱關(guān)節(jié)腫痛被誤診，后確診為 Blau 綜合征。介紹其基因突變、三聯(lián)征、診斷及治療。
骨頭被“吃”空了！腿麻、無力竟是罕見病！
67 歲劉阿姨腿麻無力，確診 Kummell 病，行腰椎后路減壓固定融合術(shù)恢復良好。介紹其病因、分期、臨床表現(xiàn)、診斷及治療。
反復發(fā)熱，全身奇怪癥狀，三年找不到病因，直到做了基因檢測……
蘇先生全身癥狀不斷，輾轉(zhuǎn)多院多科室，最終確診為 VEXAS 綜合征。本文介紹該罕見病的表現(xiàn)、診斷及治療。
EBioMedicine：表觀遺傳年齡加速與職業(yè)暴露、性別和肌萎縮側(cè)索硬化癥患者存活率相關(guān)
此次研究揭示了EAA在ALS中的重要作用，為未來的研究提供了新的方向，有助于更好地理解ALS的發(fā)病機制和進展。
脊髓性肌萎縮癥2型和3型中的感覺功能障礙研究
SMA 2型和3型患者的感覺功能障礙表現(xiàn)為感覺神經(jīng)動作電位幅度增高和感覺閾值的變化。這些變化可能是適應機制，也可能是SMN蛋白缺乏導致的伴隨損傷。
