中國人群中X連鎖遺傳性耳聾的基因組和表型特征
此次研究揭示了中國X連鎖遺傳性聽力損失患者的基因型-表型關(guān)聯(lián)，為理解該類疾病的遺傳基礎(chǔ)提供了重要信息。
《中華實用兒科雜志》：結(jié)節(jié)性硬化癥相關(guān)神經(jīng)精神障礙研究進展
盡管近年來在TSC和TAND領(lǐng)域的研究取得了顯著進展，但對于TSC患者精神神經(jīng)功能及其障礙的理解仍有待深化。
“不痛不癢”的皮膚腫物，卻是比癌還兇險的罕見病
42 歲趙先生患滑膜肉瘤，介紹肉瘤特點，包括好發(fā)人群、部位、與癌區(qū)別、發(fā)病機制、臨床表現(xiàn)及診斷治療，強調(diào)小眾復雜且破壞性強。
《歐洲呼吸學會肺泡蛋白沉積癥診斷和管理指南》解讀
近期，歐洲呼吸學會根據(jù)ERS臨床實踐指南手冊及建議、評估、發(fā)展和評估分級方法制定了《肺泡蛋白沉積癥診斷和管理指南》（以下簡稱《指南》）?，F(xiàn)對《指南》主要內(nèi)容進行解讀。
寶寶哭鬧不止，不僅僅是皮膚瘙癢難忍，這背后隱藏著基因突變，好消息是有新藥可用
介紹阿拉杰里綜合征，一種罕見常染色體顯性遺傳病。闡述其臨床表現(xiàn)、診斷方法及治療手段，包括癥狀多樣及多學科管理，提及新藥進展，如氯馬昔巴特和歐盟批準的 Kayfanda?。
生了二胎，本該歡歡喜喜，卻因?qū)殞汓S疸陷入憂慮
孫女士二胎新生兒患 RhE 溶血病，介紹新生兒溶血機制、臨床表現(xiàn)及檢查診斷方法，闡述產(chǎn)前和新生兒期治療手段。
肌萎縮側(cè)索硬化患者腦脊液的蛋白質(zhì)組學分析
該研究通過蛋白質(zhì)組學分析揭示了干細胞治療ALS的潛在機制，這些發(fā)現(xiàn)可能有助于開發(fā)新的ALS治療方法，并為進一步研究提供了方向。
EBioMedicine：肌萎縮側(cè)索硬化疾病進展的臨床預后和生物學標記
本研究表明NfL作為預后生物標志物的重要性，并提出了其在ALS臨床試驗設(shè)計中的潛在應用。然而，需要進一步的研究來確認這些發(fā)現(xiàn)，并將這些生物標志物轉(zhuǎn)化為臨床實踐中的工具。
哮喘背后的殺手！久治不愈的哮喘，背后另有玄機，直到做了這個檢查才確認真兇
錢先生哮喘反復，檢查發(fā)現(xiàn)肺不張。排查后確診嗜酸性肉芽腫性多血管炎，易誤診。介紹其癥狀、診斷及治療。
如果6歲以內(nèi)的孩子，長期不明原因腹瀉、血便、發(fā)熱、體重不增、營養(yǎng)不良……那么小心！他有風險患有這種罕見病
小溪患極早發(fā)型炎癥性腸病，介紹其癥狀、診斷標準及治療方法。此病與基因突變有關(guān)，發(fā)病早、癥狀重，干細胞移植結(jié)合營養(yǎng)支持為較好治療手段。
本以為，缺鈣只是小問題，沒想到背后隱藏著罕見遺傳病
21 歲小孫骨科手術(shù)后血鈣低，甲狀旁腺激素高。經(jīng)診斷為假性甲狀旁腺功能減退，介紹其癥狀、分型、檢查診斷及治療，強調(diào)及時診治預后良好。
反復發(fā)熱，長不完的膿包，竟然是疫苗“反噬”
4 歲小卓患罕見播散性卡介苗病，基因檢測發(fā)現(xiàn)白細胞介素 12 信號通路缺陷。介紹該病癥狀、診斷及治療，強調(diào)免疫缺陷是病因，造血干細胞移植是唯一根治方法。
