本以為，缺鈣只是小問(wèn)題，沒(méi)想到背后隱藏著罕見(jiàn)遺傳病

21 歲小孫骨科手術(shù)后血鈣低，甲狀旁腺激素高。經(jīng)診斷為假性甲狀旁腺功能減退，介紹其癥狀、分型、檢查診斷及治療，強(qiáng)調(diào)及時(shí)診治預(yù)后良好。

假性甲狀旁腺功能減退 血鈣低

反復(fù)發(fā)熱，長(zhǎng)不完的膿包，竟然是疫苗“反噬”

4 歲小卓患罕見(jiàn)播散性卡介苗病，基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)白細(xì)胞介素 12 信號(hào)通路缺陷。介紹該病癥狀、診斷及治療，強(qiáng)調(diào)免疫缺陷是病因，造血干細(xì)胞移植是唯一根治方法。

免疫缺陷 播散性卡介苗病

【協(xié)和醫(yī)學(xué)雜志】新型小分子示蹤劑[68]Ga-NY104 PET/CT評(píng)估von Hippel-Lindau綜合征一例

在本例患者中，68Ga-NY104有效檢測(cè)出VHL綜合征相關(guān)的腎臟、胰腺、肝轉(zhuǎn)移病灶及小腦病灶，進(jìn)一步提示了68Ga-NY104 作為“一站式”示蹤劑檢出VHL相關(guān)病灶的應(yīng)用前景。

18F-FDG PET/CT VHL綜合征

吃飯沒(méi)胃口，血糖低不說(shuō)，還常常乏力多覺(jué)？不正常吃飯，竟然被送進(jìn)了急診重癥監(jiān)護(hù)室……

65 歲柳阿姨因不正常吃飯患韋尼克腦病，介紹其癥狀、診斷及治療，強(qiáng)調(diào)及時(shí)補(bǔ)充維生素 B1 和去除病因，MRI 檢查敏感。

維生素B1 韋尼克腦病

致命的燒烤！誰(shuí)能想到，一頓燒烤引起的腹瀉，竟然住了進(jìn)ICU，換了5次血才救回命！

大學(xué)生小王腹瀉后四肢無(wú)力，被確診吉蘭 - 巴雷綜合征。介紹該罕見(jiàn)病的發(fā)病機(jī)制、臨床表現(xiàn)、診斷標(biāo)準(zhǔn)及治療方法。

腹瀉 吉蘭-巴雷綜合征

奇跡發(fā)生了！醫(yī)生曾斷言他活不過(guò)3歲，他卻靠著試藥活過(guò)13歲！可喜的是，全球首個(gè)且唯一藥物落地海南

Garrett 患酸性鞘磷脂酶缺乏癥，5 歲參加臨床試驗(yàn)，后酶替代療法獲批。介紹該罕見(jiàn)病分型、臨床表現(xiàn)、診斷及治療，其藥品落地博鰲樂(lè)城。

尼曼匹克病 酸性鞘磷脂酶缺乏癥

命懸一線！本以為是小感冒，卻住進(jìn)了ICU，隱藏在感冒后面的惡魔

24 歲劉女士發(fā)熱咽痛后病情加重，經(jīng)排查確診暴發(fā)性心肌炎。介紹其病因、臨床表現(xiàn)、檢查診斷及治療方法，暴發(fā)性心肌炎起病急、進(jìn)展快、病死率高。

病毒感染 暴發(fā)性心肌炎

現(xiàn)實(shí)版的三尸腦神丹，真的有“尸蟲”啃食人腦，死亡率高達(dá)97%

介紹現(xiàn)實(shí)中的 “食腦蟲” 耐格里阿米巴原蟲，感染后致死率高，癥狀類似腦膜炎，多因接觸溫暖水域感染，診斷方法多樣，治療有推薦藥物，預(yù)防需注意游泳和飲食。

阿米巴原蟲 食腦蟲

天生的海綿寶寶，無(wú)力的坐、立、走，甚至呼吸，幸運(yùn)的是，有藥可醫(yī)

本文介紹脊髓性肌萎縮癥，包括癥狀、致病原因、攜帶率、分型、診斷及治療。多款藥物獲批，經(jīng)醫(yī)保談判價(jià)格降低。

基因檢測(cè) 罕見(jiàn)病 脊髓性肌萎縮癥

45 葡萄酒色斑—不僅僅是一種胎記，警惕Sturge-Weber綜合征 | 健康中國(guó)行動(dòng)科普作品

盡管面部葡萄酒色斑是一種與生俱來(lái)的毛細(xì)血管畸形，位于“前額區(qū)域”的葡萄酒色斑很可能不只是一種胎記。

先天罕見(jiàn)性肌病的病理生理學(xué)發(fā)病機(jī)制

為了克服這一罕見(jiàn)疾病，研究人員和醫(yī)務(wù)人員需要繼續(xù)合作，深入研究先天性肌病領(lǐng)域。

先天性肌病

遺傳的蛋白尿？一家4口患有同一種罕見(jiàn)病，等待他們的是透析和腎移植

15 歲超超視力聽(tīng)力下降且有蛋白尿，被診斷為 Alport 綜合征，介紹其癥狀、分類、診斷及治療，其家人也患病。

Alport綜合征 眼-耳-腎綜合征

靜脈里的“爬山虎”，腫瘤“爬”向她的身體各處，這位孕婦還有救嗎？

介紹罕見(jiàn)病靜脈內(nèi)平滑肌瘤病，如謝女士病例，闡述其發(fā)病機(jī)制、臨床表現(xiàn)、診斷方法及治療手段，包括手術(shù)和藥物治療，強(qiáng)調(diào)其罕見(jiàn)性及復(fù)雜的診療過(guò)程。

罕見(jiàn)病 靜脈內(nèi)平滑肌瘤病

多基因或復(fù)雜疾病的基因治療

基因治療是一種利用核酸藥物治療疾病的方法，它涵蓋了基因補(bǔ)充、基因替換、基因沉默以及基因編輯等方面的技術(shù)。相較于傳統(tǒng)藥物，基因治療提供了一種病因治療的新途徑，旨在不僅緩解癥狀，還能實(shí)現(xiàn)治療基因的持久表達(dá)

基因治療