以色列爆發(fā)“西尼羅河病毒”疫情，858人感染，如何診療？
以色列西尼羅河病毒感染人數(shù)增加，介紹該病毒特性、傳染源、傳播途徑、臨床表現(xiàn)、診斷及治療，我國面臨輸入威脅。
剛剛！2024國自然放榜！383126項（增加79797項）
2024年國家自然科學基金項目申請集中接收期間，國家自然科學基金委員會（以下簡稱自然科學基金委）共接收項目申請384564項，經(jīng)初審和復審后共受理383126項。
“活人發(fā)霉”！感染新冠后，他被真菌“吃了”半張臉
37 歲伊朗男子新冠后患糖尿病，又出現(xiàn)鼻竇炎癥狀，后確診毛霉菌感染。介紹毛霉菌病特點、感染途徑、分型、診斷及治療，強調(diào)健康人不易感染，新冠患者易中招。
持續(xù)高燒，不是新冠也不是甲流，而是感染了這種“野菌”
50 多歲的吳先生因食用竹鼠后高燒，確診為馬爾尼菲藍狀菌感染。介紹該菌可致全身性感染，分局限型和播散型，診斷依據(jù)和治療方法，強調(diào)盡早診斷和治療是降低死亡率關鍵。
奇怪的“腦?！?！MRI檢查后發(fā)現(xiàn)，原因竟然是吃素？
73 歲王阿姨出現(xiàn)多種癥狀被誤診腦梗，后確診為韋尼克腦病。介紹其病因、癥狀、診斷標準及治療，因長期素食致維生素 B1 等缺乏。
《BMC Pediatrics》：1例罕見非家族性巨頜癥
本報告強調(diào)了即使在嬰幼兒階段也需要考慮Cherubism作為骨骼疾病的鑒別診斷之一。同時也強調(diào)了多學科合作對于罕見遺傳性疾病的管理至關重要。
突破！首個治療神經(jīng)母細胞瘤的突破性口服維持療法，落地瑞金海南醫(yī)院
8 月 15 日依氟鳥氨酸片落地瑞金海南醫(yī)院，首位患兒接受治療。介紹神經(jīng)母細胞瘤特點，該藥能降低高?；颊邚桶l(fā)風險，為治療提供新選擇。
《罕見病基因治療產(chǎn)品臨床試驗技術指導原則(試行)》解讀
為指導和規(guī)范罕見病基因治療產(chǎn)品的臨床試驗設計，國家藥品監(jiān)督管理局藥品審評中心發(fā)布了《罕見病基因治療產(chǎn)品臨床試驗技術指導原則(試行)》,現(xiàn)予以解讀，為業(yè)界提供參考。
漂亮的“錐子臉”，不一定是美女的特征，也許是罕見病線索
18 歲小娟肝功異常，經(jīng)檢查確診為 Alagille 綜合征。介紹該病由 Notch 信號異常引起，癥狀涉及多臟器，診斷標準和治療方式，包括支持性和靶向治療。
嚴重感染！沒想到，一個“節(jié)儉”的習慣險些要了他的命！
70 歲忠先生因使用發(fā)霉廚房用具感染致腹腔間隔室綜合征，介紹其病因、表現(xiàn)、診斷及治療，包括非手術和手術方法等。
《?中華兒科雜志?》：Alport綜合征基因治療進展
盡管基因治療展現(xiàn)出巨大潛力，但仍面臨諸多挑戰(zhàn)，如提高基因轉(zhuǎn)染效率、確保長期有效的基因表達、降低免疫原性以及減少脫靶轉(zhuǎn)導等問題。
《Nature Medicine》：蛋白質(zhì)組標志物提升常見和罕見病的風險預測
通過整合蛋白質(zhì)組學數(shù)據(jù)，研究人員能夠開發(fā)出優(yōu)于傳統(tǒng)臨床模型的風險預測模型。
