頭痛、嘔吐別忽視，警惕生存率不足10%的“大腦殺手”
介紹腦膠質(zhì)瘤，包括其常見性、發(fā)病年齡、特點、癥狀、診斷方式及治療手段，如手術(shù)、放療、化療等，強調(diào)綜合治療的重要性。
24歲小伙竟長出“妊娠紋”，肥胖的“罪魁禍?zhǔn)住本谷皇撬?/a>
23 歲小何因肥胖、紫紋等確診庫欣綜合征，介紹其病因、分型、臨床表現(xiàn)、診斷方法及治療，包括手術(shù)、藥物等。
BMC Medical Genomics：中國琥珀酸半醛脫氫酶缺乏癥患者的臨床特征
新發(fā)現(xiàn)的變異豐富了ALDH5A1基因的致病變異數(shù)據(jù)庫，強調(diào)了對SSADH患者進(jìn)行個體化臨床管理的重要性。
《新英格蘭雜志》：兒童先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的3期試驗
這項研究旨在驗證Crinecerfont作為CAH治療新策略的潛力，通過減少對糖皮質(zhì)激素的依賴，有望改善患者的生活質(zhì)量和減少長期治療帶來的副作用。
不一樣的女神！看完超雄，看超雌，“笨蛋美女”該留嗎？
介紹超雌綜合征，包括其染色體核型、外貌與智力特點、生育情況，闡述診斷方法與治療手段，指出該病癥臨床診斷率低，目前無法治愈。
40℃高溫也不出汗？這項“特異功能”的病因是……
王峰患怪病多年，最終確診法布雷病，介紹其病因、男女臨床表現(xiàn)差異、癥狀、診斷方法及治療手段，該病易誤診漏診，需警惕相關(guān)癥狀。
懷孕6個月，產(chǎn)檢檢出“惡魔基因”，十幾萬網(wǎng)友勸打掉，是冒著風(fēng)險把孩子生下來，還是忍痛放棄？
介紹超雄綜合征，包括其染色體特征、臨床表現(xiàn)、診斷方法及治療手段，駁斥其與暴力必然關(guān)聯(lián)，一準(zhǔn)媽媽因胎兒患此病終止妊娠引關(guān)注。
“一代女俠”鄭佩佩去世，世間再無“華夫人”！離世原因曝光，這種罕見病要當(dāng)心！
演員鄭佩佩患皮質(zhì)基底節(jié)變性離世。介紹該病是罕見帕金森綜合征，癥狀不對稱，包括基底節(jié)和皮層受累表現(xiàn)，通過病理及多種檢查診斷，目前無延緩療法，對癥治療和輔助治療為主。
睡了一覺，尿液變“醬油”！醫(yī)生：這種病死亡率35%
35 歲丁先生出現(xiàn)醬油色尿就醫(yī)，被診斷為陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿。介紹該病癥狀、病因、診斷及治療，強調(diào)尿液變化是疾病信號，5 年死亡率較高。
Basic Res Cardiol 濟(jì)寧醫(yī)學(xué)院王友/朱蘇紅與杜克大學(xué)張國芳團(tuán)隊發(fā)現(xiàn)肝臟清除腸源性丙酸減少導(dǎo)致PA心肌氧化應(yīng)激增強
這是第一個研究離體心臟中丙酰輔酶A來源及代謝的工作，研究團(tuán)隊發(fā)現(xiàn)了循環(huán)中的丙酸是心臟丙酰輔酶A的主要來源，而不是丙源性氨基酸或奇數(shù)鏈脂肪酸。
奇怪的胸痛！每天2根香蕉，竟然吃出心臟病
56歲李阿姨因心絞痛就診，經(jīng)查為香蕉過敏引發(fā)的罕見Kounis綜合征，介紹其誘因、分型、臨床表現(xiàn)、檢查診斷和治療，及慎用藥物。
《BMC Neurology》：諾西那生鈉治療期間非行走性脊髓性肌萎縮患者功能性運動評分的改善：韓國單一中心研究
該研究表明，在諾西那生鈉治療過程中，非行走性SMA患者的多項功能性運動評分有所改善，且這些改善與患者日常生活活動能力的提高密切相關(guān)。
