眼睛癢~癢~，不是用眼過(guò)度，而是眼睛長(zhǎng)蟲(chóng)！60多條！
陳女士眼中取出 60 多條結(jié)膜吸吮線蟲(chóng)，介紹其形態(tài)、傳播方式、臨床表現(xiàn)、診斷治療及預(yù)防措施，如注意寵物和環(huán)境衛(wèi)生、定期驅(qū)蟲(chóng)等。
《新英格蘭雜志》：Donidalorsen治療遺傳性血管性水腫的療效和安全性
。Donidalorsen通過(guò)減少HAE發(fā)作，不僅減輕了患者的身體負(fù)擔(dān)，還顯著降低了緊急醫(yī)療需求。
減肥也會(huì)要人命！瘦成閃電，輕如被，165的身高，只有24.8公斤，年僅15歲失去了生命
15歲少女小玲因神經(jīng)性厭食去世，介紹該病病因、臨床表現(xiàn)、診斷標(biāo)準(zhǔn)和治療方法，包括心理、生理和藥物治療，呼吁關(guān)注身材焦慮的危害。
腹痛不是吃壞了肚子，2日竟然發(fā)展成急性腎衰竭！醫(yī)生：65%的患者于1年內(nèi)死亡，死亡率10%
7歲天天被診斷為非典型溶血尿毒綜合征，經(jīng)多學(xué)科會(huì)診和治療康復(fù)出院。介紹了該病特點(diǎn)、病因、檢查、治療等，強(qiáng)調(diào)依庫(kù)珠單抗等治療方式。
NEJM：CEP290相關(guān)遺傳性視網(wǎng)膜變性的基因編輯療法
EDIT-101治療后的安全性和光感受器功能的改善支持體內(nèi)CRISPR-Cas9基因編輯的進(jìn)一步研究，以治療由于CEP290的IVS26變異和其他遺傳原因引起的遺傳性視網(wǎng)膜變性。
JAMA Network Open：英國(guó)和加拿大罕見(jiàn)病兒童全基因組測(cè)序后的醫(yī)療費(fèi)用
這一發(fā)現(xiàn)表明，患者利益和成本效益應(yīng)該成為GWS實(shí)施的驅(qū)動(dòng)因素。
看黑板要用望遠(yuǎn)鏡，看書(shū)要用放大鏡，罕見(jiàn)病男孩被清華錄取
菏澤男孩張藝瑄患先天性白化病仍被清華強(qiáng)基計(jì)劃錄取。介紹白化病類型、診斷方式、治療手段，包括對(duì)癥治療及有前景的基因和干細(xì)胞治療。
成績(jī)優(yōu)異，卻是問(wèn)題學(xué)生，馬斯克：我也許有這種病，暫時(shí)無(wú)法治愈
成績(jī)優(yōu)異的 14 歲小祝被診斷為阿斯伯格綜合征，介紹其癥狀、發(fā)育特點(diǎn)、診斷方法及治療手段，包括社交障礙等，病因未明，治療以康復(fù)訓(xùn)練和心理治療為主。
腰酸背痛，并不是太累，有可能是罕見(jiàn)癌癥！
41 歲解女士因后腰部疼痛就醫(yī)，確診為腹膜后脂肪肉瘤，介紹了其病理分型、診斷方法、治療手段及復(fù)發(fā)情況。目前解女士術(shù)后康復(fù)中。
反復(fù)腹痛，不是胃病，不是食物中毒，而是肝臟被“魚(yú)”吃了三分之一
肝片形吸蟲(chóng)病是由肝片形吸蟲(chóng)寄生于人體的肝臟膽管所引起。
奪命的發(fā)熱！產(chǎn)檢正常，出生僅2個(gè)月，卻發(fā)熱不退，醫(yī)生：幾乎100%死亡
2個(gè)月大的小麟持續(xù)高熱，經(jīng)檢查有噬血細(xì)胞現(xiàn)象，基因檢測(cè)確診為家族性噬血細(xì)胞性淋巴組織細(xì)胞增多癥3型，介紹了該病的癥狀、診斷和治療方法。
Man or Woman?。”臼桥畠荷?，卻成了“男兒郎”，揭開(kāi)“性別改造師”真面目
介紹21-羥化酶缺乏癥，包括其病因、臨床表現(xiàn)、輔助檢查、診斷及治療。列舉兩例患者誤診與確診經(jīng)歷，強(qiáng)調(diào)綜合判斷診斷，及時(shí)治療可改善癥狀。
話題：直面人口死亡高峰，專家呼吁加快安寧療護(hù)體系建設(shè)，安樂(lè)死合法化再引熱議！
張震教授與李強(qiáng)教授兩位學(xué)者呼吁政府和社會(huì)各界需提前布局，采取一系列積極應(yīng)對(duì)策略。還應(yīng)加快安寧療護(hù)體系建設(shè)，提升老年人臨終生命質(zhì)量，確保他們能在舒適與尊嚴(yán)中度過(guò)生命最后階段。
