寶寶抖動(dòng)不是缺鈣？很可能是這種罕見(jiàn)病
嬰兒痙攣癥是一種嬰兒期特有的癲癇綜合征，易被家長(zhǎng)忽略，延誤治療。文章介紹了其病因、三聯(lián)征、輔助檢查、治療方案等。
當(dāng)罕見(jiàn)病遇到腫瘤，會(huì)怎樣
闡述罕見(jiàn)腫瘤定義及現(xiàn)狀，指出其面臨診斷、治療等困境，雖有目錄但存在諸多問(wèn)題，不過(guò)基因測(cè)序等技術(shù)帶來(lái)希望。
血糖只有1mmol/L，卻一直找不到原因，直到……
孤立性纖維瘤（solitary fibrous tumors，SFT）是一種間葉性梭形細(xì)胞腫瘤，起源于 CD34 陽(yáng)性樹(shù)突狀間質(zhì)細(xì)胞，具有成纖維細(xì)胞及成肌纖維細(xì)胞分化特征。
高雄≠多囊！月經(jīng)不規(guī)律，吃不多卻長(zhǎng)胖，超聲找到真兇
卵巢類固醇細(xì)胞瘤是一種罕見(jiàn)的性索-間質(zhì)腫瘤,在全部卵巢腫瘤中不足0.1%。
沒(méi)想到！出生時(shí)健康的寶寶，做了這個(gè)檢查，確診了遺傳代謝病
高甲硫氨酸血癥又稱高蛋氨酸血癥，是一種先天性氨基酸代謝異常疾病，遺傳方式為常染色體顯性遺傳或隱性遺傳。
腹瀉、肝功能異常，多次治療無(wú)果，直到做了基因檢測(cè)……
本文報(bào)告了 1 例 2 個(gè)月大的男性患兒，因反復(fù)腹瀉、發(fā)熱、咳嗽、血小板減少入院，最終確診為 Wiskott-Aldrich 綜合征。
“爛腳”只剩下血淋淋的骨架，醫(yī)生：萬(wàn)幸，沒(méi)有轉(zhuǎn)移
本文介紹了黑色素瘤的相關(guān)信息，包括癥狀、分型、高危人群、診斷方法和治療手段等。
友情轉(zhuǎn)發(fā)精彩回看：罕見(jiàn)病規(guī)范化診療系列專場(chǎng)《成人法布雷心肌病診斷與治療中國(guó)專家共識(shí)》
點(diǎn)擊鏈接觀看回看：罕見(jiàn)病規(guī)范化診療系列專場(chǎng)《成人法布雷心肌病診斷與治療中國(guó)專家共識(shí)》
【DBS】干血紙片法（DBS）—實(shí)現(xiàn)超快找出法布雷病
法布雷病是一種罕見(jiàn)的X連鎖遺傳溶酶體貯積癥，是由于GLA基因突變導(dǎo)致α半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性降低或完全缺乏，造成代謝底物在多臟器貯積，引起多臟器病變甚至引發(fā)危及生命的并發(fā)癥。
【診斷】從最新專家共識(shí)，談中國(guó)法布雷病的診療
法布雷?。‵D）是一種罕見(jiàn)的X連鎖遺傳溶酶體貯積癥，因GLA基因變異引起α半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性異常，導(dǎo)致代謝底物在多臟器貯積。
0.39元一片的藥，治好了化療、輸血、骨髓移植治不好的罕見(jiàn)病
本文介紹了純紅細(xì)胞再生障礙性貧血、自身免疫性 GFAP 腦膜腦脊髓炎、嗅覺(jué)倒錯(cuò)三種罕見(jiàn)病的癥狀、病因和治療方法。
發(fā)燒、頭痛，看似普通的感冒病癥狀，卻被確診為極為罕見(jiàn)的白血病
本文介紹了急性巨核細(xì)胞白血?。ˋMKL）的特點(diǎn)，包括發(fā)病年齡、癥狀、診斷難度、生存率等，并強(qiáng)調(diào)了綜合診斷和治療的重要性。
