《Evans綜合征診斷和治療中國專家共識(shí) (2024年版)》解讀
為更好地指導(dǎo)臨床實(shí)踐,文章擬對(duì)該共識(shí)的診斷和治療部分進(jìn)行解讀。
四肢無力，生活被逼暫停！年輕人從麻木到癱瘓的神經(jīng)病之謎
35 歲李先生因手指麻木、肢體無力就醫(yī)，確診慢性炎性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)?。–IDP）。介紹 CIDP 概念、患病率、臨床表現(xiàn)、診斷標(biāo)準(zhǔn)及治療方法等，強(qiáng)調(diào)個(gè)體化及多學(xué)科綜合治療。
白天也能睡著？年輕人突發(fā)“無法抗拒”的困倦，竟是罕見病作祟
30 歲程序員李先生因白天突發(fā)沉睡就醫(yī)，確診發(fā)作性睡病。介紹該病概念、全球及國內(nèi)發(fā)病情況、臨床表現(xiàn)、診斷標(biāo)準(zhǔn)（分 1 型、2 型）、治療目標(biāo)（包括非藥物與藥物治療等），為了解發(fā)作性睡病提供全面信息。
當(dāng)手指重新“失控”生長(zhǎng)：男子罹患罕見病，竟從指尖看出端倪
35 歲的王先生手指異常，確診為肢端肥大癥。介紹了肢端肥大癥病因、臨床表現(xiàn)（包括 GH 和 IGF - 1 過量分泌、腺瘤壓迫等相關(guān)癥狀）、檢查方法和手術(shù)、藥物、放療等治療手段。
心臟淀粉樣變性的診斷與治療挑戰(zhàn)
心臟淀粉樣變性是一種罕見但致命的疾病，早期診斷和治療對(duì)于改善患者的預(yù)后至關(guān)重要。醫(yī)生應(yīng)保持高度警惕，及時(shí)識(shí)別和處理相關(guān)癥狀，以提高患者的生存率和生活質(zhì)量。
系統(tǒng)性硬化癥患者自體造血干細(xì)胞移植的長(zhǎng)期結(jié)果研究
AHSCT是治療快速進(jìn)展的彌漫性皮膚系統(tǒng)性硬化癥的有效方法，特別是在改善長(zhǎng)期預(yù)后方面具有顯著優(yōu)勢(shì)。未來的研究應(yīng)進(jìn)一步探討AHSCT與其他治療方法的長(zhǎng)期效果，以優(yōu)化dcSSc患者的治療策略。
人突然瘋了！年輕女孩的神秘癥狀背后竟藏著致命“腫瘤”
21 歲小美從輕微情緒問題發(fā)展到嚴(yán)重癥狀，最終確診抗 NMDAR 腦炎和卵巢畸胎瘤。文章介紹了該病病因、診斷、臨床表現(xiàn)和治療，強(qiáng)調(diào)其首發(fā)精神行為異常，各年齡段都有發(fā)病，女性發(fā)病率高。
論文解讀| Ramesh K. Narayanan教授團(tuán)隊(duì)構(gòu)建核黃素轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白缺陷病的秀麗隱桿線蟲模型
核黃素轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白缺陷（RTD）是兒童期神經(jīng)退行性疾病。悉尼大學(xué)團(tuán)隊(duì)構(gòu)建線蟲模型，發(fā)現(xiàn)其再現(xiàn) RTD 患者突觸傳遞缺陷、運(yùn)動(dòng)功能障礙等特征，為研究發(fā)病機(jī)制和治療策略提供重要?jiǎng)游锬Ｐ汀?/p>
2024 SID/SIEDP專家共識(shí)：優(yōu)化Wolfram綜合征早期識(shí)別和管理的臨床策略
本文主要提供了有關(guān)WFS的病理生理學(xué)、臨床表現(xiàn)和治療的最新知識(shí)，并就早期發(fā)現(xiàn)和最佳疾病管理提出建議。
一覺醒來，馬桶竟成“血紅”！罕見血液病悄然盯上年輕人
30 歲小周因血尿就醫(yī)，確診陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥（PNH）。介紹 PNH 病因、分型、臨床表現(xiàn)、診斷標(biāo)準(zhǔn)和治療，包括不同類型 PNH 的治療選擇。
站不穩(wěn)、說不清、夜間夢(mèng)囈大喊……57歲的他竟被罕見病一步步“掏空”
57 歲張先生從頭暈發(fā)展到多種癥狀，確診多系統(tǒng)萎縮。介紹了 MSA 的特點(diǎn)，如發(fā)病表現(xiàn)、分型、預(yù)后等，其診斷依據(jù)相關(guān)標(biāo)準(zhǔn)分類，目前以對(duì)癥治療為主，疾病修飾治療正開展。
論文解讀| Ma Z/Wang Y/Ding C教授團(tuán)隊(duì)揭示TDO綜合征中 DLX3（Q178R）突變?nèi)绾窝泳彸晒欠只?/a>
本文深入探討了TDO綜合征中DLX3（Q178R）突變?nèi)绾斡绊慣DO-iPSCs衍生的MSCs的成骨分化過程。
BMC Pediatr：未接受治療的脊髓性肌萎縮癥患者骨密度低下及其影響因素單中心橫斷面研究
未接受疾病修飾治療的SMA兒童患者中低BMD較為普遍。定期監(jiān)測(cè)BMD對(duì)于所有類型的SMA兒童都是必要的，尤其是年齡≥6.3歲的兒童，以便早期診斷和適當(dāng)干預(yù)，預(yù)防與低BMD相關(guān)的并發(fā)癥。
