久治不愈的咳嗽，并不是肺炎，而是罕見病，醫(yī)生：這些“石頭”是診斷線索
肺泡蛋白沉積癥是由巨噬細(xì)胞功能受損引起的罕見疾病。由于臨床癥狀缺乏特異性，常被誤診。PAP分為先天性、原發(fā)性和繼發(fā)性 3 種類型。
脊柱像麻花，骨頭如餅干一樣脆，那該怎么活？醫(yī)生：把擰成麻花的脊柱擰回來
我們知道骨架是支撐人體的骨干，如果骨頭像餅干一樣，每一個關(guān)節(jié)都有可能折斷，脊柱像麻花一樣，該怎么活呢？
醉可樂、醉饅頭，原來他體內(nèi)建了所“釀酒廠”！
自動釀酒綜合征（Auto-Brewery Syndrome,簡稱ABS），也叫腸道發(fā)酵綜合征。是一種在消化系統(tǒng)內(nèi)通過內(nèi)源性發(fā)酵產(chǎn)得酒精使人致醉的一種罕見的疾病。
身上長“珍珠”？髖部疼痛，不能翹二郎腿，并不是髖關(guān)節(jié)疼痛，而是長了50多顆“珍珠”
今年30多歲的王女士，近一年莫名其妙出現(xiàn)髖部反復(fù)疼痛，在一家知名醫(yī)院就診后，被告知只能等年紀(jì)大了進行髖關(guān)節(jié)置換。
多長了一個“腦袋”，重達3.4斤！原來是……
幾十年來，張先生的頭上一直頂著個“大麻煩”，他的腦袋比常人要多上半個。因為這半個腦袋，張先生可沒少吃苦，被嘲笑、自卑、從不敢去理發(fā)店理發(fā)。
腸胃不適，并不是簡單的腸胃炎，只能血漿置換才能救命，……原來是這種罕見病
血栓性血小板減少性紫癜（TTP）是一種少見的臨床危急重癥，是一種累及全身多器官多系統(tǒng)
2歲的孩子竟然偏癱，醫(yī)生：這種病是人體定時炸彈，有可能猝死、呼吸衰竭
對為人父母的人來說，自從有了寶寶后，孩子健康平安長大，就成了最最基本的愿望?？墒悄?，也經(jīng)常出現(xiàn)事與愿違的事情。
妙齡女子從未有過月經(jīng)，得知診斷結(jié)果的那一刻她驚呆了
小芳芳齡24，從小聰明伶俐，長大后更是出落得亭亭玉立！從小到大，小芳自信活潑，但一直受到一個隱疾的困擾，并且讓她難以啟齒——從青春期到現(xiàn)在，她從未有過月經(jīng)！
Nature：開辟治療之路：反義寡核苷酸在蒂莫西綜合征治療中的突破
研究團隊開發(fā)了一種基于反義寡核苷酸（Antisense Oligonucleotides, ASOs）的治療策略，該策略能夠有效降低8A剪接體的包含量，從而增強8剪接體的表達。
外語速成？土生土長的英國老人中風(fēng)恢復(fù)后，竟突然“會說俄語”了？甚至還“會德語”？
英國利物浦一名老人5年前中風(fēng)倒下，醫(yī)生本來告訴她以后都不能走路甚至說話。她后來情況好轉(zhuǎn)，奇跡地可以重新活動和說話，但奇怪的是，在當(dāng)?shù)赝辽灵L的她竟說出俄羅斯口音的英語，令她大惑不解。
瘋長的瘤，竟然與雀斑有關(guān)？要么右腿全切要么癱瘓，醫(yī)生也陷入了兩難
叢狀神經(jīng)纖維瘤是一種具有侵襲性的神經(jīng)纖維瘤病，好發(fā)于頭頸部，軀干，四肢，頭頸部多見。在新生兒和幼兒期出現(xiàn)，是具有侵襲性的良性腫瘤，有惡變傾向。
