嚇人！90歲奶奶左眼結(jié)膜長(zhǎng)了“黑色的葡萄”，一查竟是……
兩個(gè)月前突然發(fā)現(xiàn)左眼上瞼長(zhǎng)一黑色腫物，本以為是普通的包，并沒有理會(huì)，但是逐漸出現(xiàn)視力下降，畏光流淚甚至流膿流血的癥狀，這才來到醫(yī)院眼科門診。
GBA1基因作為特定人群骨質(zhì)疏松癥的危險(xiǎn)基因及其在戈謝病中的作用
團(tuán)隊(duì)提出ER應(yīng)激升高和炎癥小體激活是骨質(zhì)疏松癥進(jìn)展的標(biāo)志，提示有必要對(duì)GD患者進(jìn)行臨床監(jiān)測(cè)。
中國(guó)多中心1型強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良患者的臨床特征和遺傳譜
團(tuán)隊(duì)提出與白人和日本人相比，中國(guó)漢族DM 1型?患者的臨床表型較輕，中國(guó)漢族 DM 1型患者以男性為主且發(fā)病年齡較早。
罕見病例｜B型尼曼-皮克病及其肝臟受累的異質(zhì)性表現(xiàn)1例
現(xiàn)將收治的1例NPD-B病例報(bào)道如下，并著重對(duì)NPD-B肝臟病變的異質(zhì)性表現(xiàn)進(jìn)行文獻(xiàn)復(fù)習(xí)，旨在提高疑難罕見肝臟疾病的臨床診治水平。
Nature Medicine：在非臨床人群中揭示稀有變異的累積效應(yīng)：對(duì)認(rèn)知和社會(huì)經(jīng)濟(jì)特征的影響
該研究的核心在于揭示了罕見變異和常見變異如何共同作用，影響個(gè)體表型的表達(dá)性，并可能決定個(gè)體是否達(dá)到臨床疾病的閾值。
四肢無力險(xiǎn)要命，一場(chǎng)感冒引發(fā)的罕見病——“鬼纏身”
生活中，感冒發(fā)燒非常常見，姚女士也是這樣認(rèn)為的?？勺罱囊粓?chǎng)感冒，卻差點(diǎn)要了她的命……
論文解讀｜孔祥東教授團(tuán)隊(duì)揭示GTPBP3對(duì)調(diào)節(jié)細(xì)胞呼吸與線粒體蛋白質(zhì)的正常生物學(xué)功能至關(guān)重要
該研究深入探討了GTPBP3基因變異如何影響細(xì)胞呼吸與線粒體蛋白質(zhì)的正常生物學(xué)功能。
罕見家族性肺癌綜合征竟與EGFR R776H胚系突變有關(guān)，最新遺傳性肺癌文獻(xiàn)匯總
本文回顧了有關(guān)遺傳性肺癌的最新文獻(xiàn)，討論了罹患肺癌的風(fēng)險(xiǎn)、治療和篩查方案，并描述了一個(gè)患有肺癌的三姐妹家庭及其未受影響的母親，她們都攜帶罕見的EGFR胚系突變。
排便致癱，猝不及防，突然背痛，會(huì)導(dǎo)致雙下肢癱瘓？醫(yī)生揪出真兇
我們經(jīng)常聽說，對(duì)于有心腦血管疾病的病人,便秘可能導(dǎo)致病情加重，過度用力排便甚至有導(dǎo)致死亡的風(fēng)險(xiǎn)。但是很少聽說排便引起癱瘓的事例，這究竟是什么怎么回事？
2024 共識(shí)指南：孤立亞硫酸鹽氧化酶缺乏癥和鉬輔因子缺乏癥的診斷和管理
本文主要針對(duì)孤立亞硫酸鹽氧化酶缺乏癥和鉬輔因子缺乏癥的診斷和管理提供共識(shí)指導(dǎo)。
咽部有異物感，卻不是急性咽喉炎，而是罕見的神經(jīng)系統(tǒng)疾??？
梅杰綜合癥，英文名稱（Meige's Syndrome），該病是一種顱面部肌張力障礙性疾病，為罕見的神經(jīng)系統(tǒng)疾病之一。
高雄≠多囊！多毛似男人，雄激素甚至高于男性，卻不是多囊卵巢綜合癥，而是這種罕見病
卵巢類固醇細(xì)胞瘤的診斷主要依據(jù)典型癥狀和體征、性激素測(cè)定以及腫物病理、免疫組織化學(xué)檢查。
長(zhǎng)不完的疹子，連頭皮、耳朵都不放過，散發(fā)著臭味，輾轉(zhuǎn)求醫(yī)，原來是這種罕見病
落葉型天皰瘡是一種獲得性自身免疫性大皰病其確切病因尚未確定，目前認(rèn)為，本病相關(guān)的病因或誘因包括遺傳、藥物、疫苗、紫外線、蚊蟲等。
