罕見家族性肺癌綜合征竟與EGFR R776H胚系突變有關(guān)，最新遺傳性肺癌文獻(xiàn)匯總
本文回顧了有關(guān)遺傳性肺癌的最新文獻(xiàn)，討論了罹患肺癌的風(fēng)險(xiǎn)、治療和篩查方案，并描述了一個患有肺癌的三姐妹家庭及其未受影響的母親，她們都攜帶罕見的EGFR胚系突變。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 肺癌，遺傳性肺癌，R776H - 2024-04-24
注意了，肺癌的EGFR基因R776L突變用靶向藥無效，不要花錢還耽誤治療！
今天癌度給大家分享的是EGFR基因的R776L突變，這個突變位點(diǎn)屬于肺癌的致癌性突變，但是對這種突變位點(diǎn)，第一代靶向藥吉非替尼，第二代靶向藥阿法替尼和第三代靶向藥阿美替尼都是無效的。
癌度 - 肺癌，EGFR基因，靶向藥，R776L - 2024-02-20
Biomed Pharmacother：苦參堿可有效抑制 H/R誘導(dǎo)的大鼠CMECs凋亡
缺氧/復(fù)氧（H/R）經(jīng)常導(dǎo)致細(xì)胞氧化應(yīng)激和隨后的心臟微血管內(nèi)皮細(xì)胞（CMECs）的凋亡。最近，研究強(qiáng)調(diào)了苦參堿對各種心血管疾病的治療作用。因此，本研究旨在探究苦參堿對缺氧/復(fù)氧（H/R）誘導(dǎo)的大鼠CMECs凋亡的作用機(jī)制和作用。將來自Sprague Dawley（SD）大鼠的CMECs使用H/R，ld（低劑量，0.5mg/mL）-Ma + H/R，md（中劑量，1mg/mL）-Ma + H/R，h
MedSci原創(chuàng) - 2018-07-01
J Diabetes Res：研究揭示甘氨酸保護(hù)H9C2細(xì)胞免于HG-和H/R-誘導(dǎo)損傷的機(jī)制
本研究旨在確定甘氨酸是否可以通過抑制培養(yǎng)的H9C2細(xì)胞中的PKCβ2激活并改善線粒體功能來減弱高葡萄糖-（HG-）和缺氧/復(fù)氧-（H/R-）誘導(dǎo)的損傷。將H9C2細(xì)胞暴露于低葡萄糖（LG）或HG條件下，
MedSci原創(chuàng) - 2018-06-02
Radiology：R132H突變彌漫性膠質(zhì)瘤中的BOLD 血管異常調(diào)節(jié)的程度更嚴(yán)重
本研究旨在驗(yàn)證彌漫性膠質(zhì)瘤R132H突變狀態(tài)對腫瘤切除術(shù)后血管異常調(diào)節(jié)程度和殘余血氧水平依賴異常程度的影響，研究人員將結(jié)果發(fā)表在Radiology上。
MedSci原創(chuàng) - 彌漫性膠質(zhì)瘤，R132H突變，血管異常調(diào)節(jié) - 2018-02-26
Mol Biol Evol：高海拔安第斯 H194R HIF2A 等位基因是一個亞等位基因
安第斯人的HIF-2α錯義突變H194R是一種低形態(tài)等位基因，這支持了高海拔缺氧導(dǎo)致安第斯人與西藏人的收斂進(jìn)化形式中存在低形態(tài)HIF2A等位基因的假設(shè)。
MedSci原創(chuàng) - 等位基因，高海拔地區(qū)，HIF2A - 2023-07-20
Cancers：新生兒篩查TP53 R337H變異檢測和監(jiān)測兒童腎上腺皮質(zhì)腫瘤的早期診斷
人群中TP53 R337H變異的存在導(dǎo)致了ACT和其他兒童腫瘤病例數(shù)量的增加。
MedSci原創(chuàng) - 腎上腺皮質(zhì)腫瘤 - 2022-01-14
ARD：人類SLE變異NCF1-R90H通過巨噬細(xì)胞缺陷性的胞葬作用誘導(dǎo)Tfh2反應(yīng)增強(qiáng)來促進(jìn)腎損傷和鼠狼瘡
狼瘡致病變異體NCF1-H90在小鼠和系統(tǒng)性紅斑狼瘡患者中減少巨噬細(xì)胞胞葬作用，增強(qiáng)Tfh2反應(yīng)并促進(jìn)自身抗體產(chǎn)生和腎損傷。
MedSci原創(chuàng) - 系統(tǒng)性紅斑狼瘡，干擾素，腎損傷，中性粒細(xì)胞胞質(zhì)因子，基因敲入，胞葬作用 - 2022-01-20
當(dāng)心EGFR基因T790M突變，不僅讓靶向藥耐藥，遺傳了它的28歲年輕人肺部有10個結(jié)節(jié)！
EGFR基因的T790M不僅僅導(dǎo)致靶向藥耐藥，還影響了肺癌的發(fā)生，遺傳該基因位點(diǎn)突變有罹患肺癌風(fēng)險(xiǎn)！
癌度 - 肺癌，EGFR基因 - 2023-11-01
繪真約大咖 | 戴云教授：術(shù)后II/III期非小細(xì)胞肺癌推薦哪些分子檢測？
本文介紹非小細(xì)胞肺癌分子檢測意義，包括術(shù)后基因變異、PD-L1 檢測、MRD 檢測、肺鱗癌分子檢測及遺傳性基因檢測。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 非小細(xì)胞肺癌，分子檢測 - 2024-10-12
“繪”解讀真報(bào)告丨從一份檢出RAD51D胚系致病突變的肺癌報(bào)告，關(guān)注遺傳性基因檢測的重要性！
近期，就有一位肺癌患者通過我司NGS檢測項(xiàng)目，檢出RAD51D基因的胚系致病性突變，不僅為患者提供后續(xù)治療方案參考，也能提高我們對肺癌遺傳性基因檢測的認(rèn)識。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 肺癌，遺傳性基因檢測 - 2024-03-13
從一份檢出RAD51D胚系致病突變的肺癌報(bào)告，關(guān)注遺傳性基因檢測的重要性！
一位肺癌患者通過我司NGS檢測項(xiàng)目，檢出RAD51D基因的胚系致病性突變，不僅為患者提供后續(xù)治療方案參考，也能提高我們對肺癌遺傳性基因檢測的認(rèn)識。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 肺癌，RAD51D胚系致病突變，遺傳性基因檢測 - 2023-12-17
Artif Cells Nanomed Biotechnol：組胺H1型受體（H1R）在調(diào)節(jié)成骨細(xì)胞分化和礦化中的作用
組胺H1型受體（H1R）是組胺膜受體家族的主要亞型，其在各種組織和細(xì)胞中顯示出多種生物學(xué)功能。在目前的研究中，我們已經(jīng)確定了H1R在調(diào)節(jié)MC3T3-E1細(xì)胞的成骨細(xì)胞分化和礦化中的新型生理功能。我們發(fā)現(xiàn)H1R在MC3T3-E1細(xì)胞中表達(dá)。有趣的是，H1R在由成骨培養(yǎng)基（OM）誘導(dǎo)的MC3T3-E1細(xì)胞的分化和礦化過程中上調(diào)。使
網(wǎng)絡(luò) - 2019-06-29
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