Pallister-Killian綜合征的大腦結(jié)構(gòu)異常
腦部結(jié)構(gòu)異常在PKS患者中非常常見(jiàn)，并且發(fā)生的頻率比既往研究報(bào)道的要高得多。
肺活檢在系統(tǒng)性硬化癥間質(zhì)性肺病診斷和預(yù)后中的作用
SSc相關(guān)ILD肺活檢研究的缺乏和異質(zhì)性，需進(jìn)一步研究來(lái)解決肺活檢是否有助于完善預(yù)后預(yù)測(cè)和指導(dǎo)治療選擇。
病例分享 | 結(jié)外軟組織Rosai-Dorfman病
患者既往有高血壓病史，6月前診斷為“帶狀皰疹”，10年前因“貧血”進(jìn)行輸血治療（具體不詳），無(wú)惡性腫瘤病史及家族史。
罕見(jiàn)病例｜以反復(fù)肝功能異常為表現(xiàn)的Danon病1例
因?qū)anon病的認(rèn)識(shí)不足，臨床上將Danon病與代謝相關(guān)脂肪性肝病相混淆，從而造成誤診漏診?，F(xiàn)將收治的1例Danon病例報(bào)道如下。
兒童罕見(jiàn)病隊(duì)列數(shù)據(jù)庫(kù)數(shù)據(jù)共享機(jī)制專(zhuān)家共識(shí)
兒童罕見(jiàn)病由于其發(fā)病率低、癥狀復(fù)雜且重疊等特點(diǎn)在診療中亟需數(shù)據(jù)共享,但由于包括遺傳信息等特殊敏感信息,目前缺乏細(xì)致的共享機(jī)制。中國(guó)婦幼協(xié)會(huì)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)專(zhuān)委會(huì)專(zhuān)家組就此進(jìn)行了深入討論,并依托上海申康醫(yī)院發(fā)展
【衡道丨病例】一文詳解！Von Hippel-Lindau綜合征如何診斷？
今天就由上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院王亦曾老師為大家分享Von Hippel-Lindau綜合征的病理診斷要點(diǎn)。
11例中國(guó)糖原貯積癥XI型患兒的臨床特征和治療評(píng)價(jià)
盡管中國(guó)在提高罕見(jiàn)病的可負(fù)擔(dān)性方面取得了進(jìn)展，但城市和疾病之間仍存在顯著差異。
失控的身體！運(yùn)動(dòng)喪失、輪椅依賴(lài)，我本無(wú)力改變。幸運(yùn)的是，首個(gè)且唯一一個(gè)治療藥物已在歐美獲批
弗雷德里希共濟(jì)失調(diào)（FRDA）是一種逐漸損害神經(jīng)系統(tǒng)的罕見(jiàn)遺傳性疾病，其特點(diǎn)是?Nrf2?途徑受損，Nrf2?活性較低。
《International Journal for Equity in Health》：中國(guó)罕見(jiàn)病支付能力差異分析
研究建議優(yōu)化基本醫(yī)療保險(xiǎn)，并探索獨(dú)立基金和創(chuàng)新保險(xiǎn)模式，以提高罕見(jiàn)病的可負(fù)擔(dān)性，特別是那些治療費(fèi)用極高的疾病。
Nutrients：接受替度魯肽治療的短腸綜合征-腸衰竭患者的生活質(zhì)量
與個(gè)體匹配的未接受替度魯肽治療的短腸綜合征-腸衰竭患者相比，在真實(shí)世界環(huán)境中，接受替度魯肽治療的短腸綜合征-腸衰竭患者的生活質(zhì)量顯著改善。
Am J Clin Nutr：接受替度魯肽治療的短腸綜合征患者出現(xiàn)意外上消化道息肉
這項(xiàng)研究首次在接受替度魯肽治療≥1年的SBS患者中全面記錄了小腸息肉，尤其是十二指腸和空腸息肉。在接受替度魯肽治療的患者中，定期進(jìn)行上消化道和下消化道內(nèi)鏡檢查對(duì)于早期發(fā)現(xiàn)誘發(fā)的腫瘤具有重要意義。
《新英格蘭雜志》：Acoramidis治療轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白心臟淀粉樣變心肌病的療效和安全性
轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白心臟淀粉樣變（transthyretin cardiac amyloidosis，ATTR-CA）心肌病的患者，俗稱(chēng)“淀粉人”。這是一種罕見(jiàn)的致死性疾病，患者往往
《新英格蘭雜志》：CD40L抗體Frexalimab對(duì)多發(fā)性硬化癥的作用
在此項(xiàng)使用Frexalimab治療MS患者第2階段試驗(yàn)中，CD40L抗體在治療第12周，更有利于減少釓增強(qiáng)T1加權(quán)病變的新?lián)p傷數(shù)量。
