IEEE trans :通過自我喂食活動評估弗里德賴希共濟失調(diào)患者的上肢功能

Friedreich型共濟失調(diào)（FRDA）是表現(xiàn)小腦性共濟失調(diào)的最常見特發(fā)性變性疾病，由Friedreich（1863）首先報道，本病具有獨特的臨床特征，如兒童期發(fā)病，肢體進行性共濟失調(diào)，伴錐體束征，

MedSci原創(chuàng) - 上肢功能，自我喂食，弗里德賴希共濟失調(diào) - 2021-06-29

CELL：缺氧或可挽救共濟失調(diào)

弗里德賴希共濟失調(diào)（FRDA）是一種破壞性的多系統(tǒng)疾病，由線粒體蛋白質(zhì)frataxin（FXN）的隱性突變引起。 FXN參與Fe-S簇的生物合成，被認為是生存所必需的。

MedSci原創(chuàng) - 共濟失調(diào) - 2019-05-02

失控的身體！運動喪失、輪椅依賴，我本無力改變。幸運的是，首個且唯一一個治療藥物已在歐美獲批

弗雷德里希共濟失調(diào)（FRDA）是一種逐漸損害神經(jīng)系統(tǒng)的罕見遺傳性疾病，其特點是?Nrf2?途徑受損，Nrf2?活性較低。

MedSci原創(chuàng) - FRDA - 2024-03-27

FDA授予Edison制藥EPI-743快速通道地位

Edison制藥3月18日宣布，F(xiàn)DA已授予EPI-743用于治療弗里德賴希共濟失調(diào)（Friedreich's Ataxia）的快速通道地位。此前，F(xiàn)DA已授予EPI-743治療弗里德賴希共濟失調(diào)的孤兒藥地位。 目前，該公司正開發(fā)EPI-743用于兒童和成人線粒體疾病，包括弗里德賴希共濟失調(diào)。在最近完成的一項I期和II期臨床試驗中，EPI-743已被證明具有良好的安全性和耐受性。此外，該公司正在

生物谷 - 新藥，F(xiàn)DA - 2014-03-19

JCI: 肺動脈高壓與內(nèi)皮細胞衰老，F(xiàn)rataxin新發(fā)現(xiàn)

Frataxin deficiency promotes endothelial senescence in pulmonary hypertension.

MedSci原創(chuàng) - 肺動脈高壓，細胞衰老 - 2021-09-29

Mov Disord : 湘雅醫(yī)院：神經(jīng)絲輕鏈蛋白，可有效預測共濟失調(diào)

bNfL可作為一個潛在的生物標志物來預測遺傳性共濟失調(diào)的發(fā)病、嚴重程度和進展情況

MedSci原創(chuàng) - 震顫共濟失調(diào)綜合癥，共濟失調(diào) - 2021-09-21