這類罕見病與自身免疫相關(guān)，累及多系統(tǒng)，一文奉上14個(gè)風(fēng)濕免疫罕見病病例
本文介紹多種風(fēng)濕免疫性罕見病，包括系統(tǒng)性硬化癥等，闡述其癥狀及特點(diǎn)，強(qiáng)調(diào)這些疾病累及多系統(tǒng)、臨床表現(xiàn)多樣但有共性。
Nature Medicine：杜氏肌營養(yǎng)不良癥的AAV基因療法
盡管delandistrogene moxeparvovec在主要終點(diǎn)NSAA評(píng)分變化上未能顯示出統(tǒng)計(jì)學(xué)顯著優(yōu)勢(shì)，但在微抗肌萎縮蛋白表達(dá)和其他次要終點(diǎn)上顯示出一定的積極趨勢(shì)。
中國Lamb-Shaffer綜合征臨床病例系列報(bào)告
Lamb-Shaffer綜合征在中國的報(bào)道較少，但此次研究通過對(duì)患者的詳細(xì)遺傳學(xué)分析，不僅發(fā)現(xiàn)了新的SOX5基因變異，還通過小型基因?qū)嶒?yàn)驗(yàn)證了這些變異的致病性。
JAMA Neurology：多發(fā)性硬化癥的共患病和疾病活動(dòng)性研究
共患病在MS患者的疾病管理中扮演著重要角色。通過綜合管理共患病，可以有效改善患者的臨床結(jié)局和生活質(zhì)量。
三角形的瞳孔，是新冠后遺癥？真相是……
本文介紹虹膜角膜內(nèi)皮綜合征，包括分類、病因不明、臨床特征及診斷治療，有網(wǎng)友瞳孔變?nèi)潜淮_診此癥。
《新英格蘭雜志》：Fidanacogene Elaparvovec 基因療法治療B型血友病的臨床研究
這項(xiàng)研究為B型血友病的基因治療提供了有力的支持，有望改變這一疾病的治療格局。?
杜氏肌營養(yǎng)不良癥發(fā)生心臟病的疾病預(yù)測(cè)因子研究
通過此次系統(tǒng)文獻(xiàn)回顧，對(duì)DMD心臟疾病的預(yù)測(cè)因子有了更深入的了解。未來的研究應(yīng)繼續(xù)探索這些預(yù)測(cè)因子的具體機(jī)制，以便更好地指導(dǎo)臨床實(shí)踐，提高DMD患者的護(hù)理質(zhì)量。
JAMA Neurology：疑似多發(fā)性硬化癥患者的鑒別診斷
針對(duì)POMS和LOMS的診斷，醫(yī)生需要綜合考慮患者的年齡、臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果和影像學(xué)特征，以準(zhǔn)確識(shí)別MS或其他潛在疾病。
中國漢族人群因子XII缺乏癥的臨床和遺傳圖譜
FXII在內(nèi)源性凝血途徑、激肽系統(tǒng)和免疫反應(yīng)中起著重要作用。盡管FXII在生理過程中有重要角色，但其缺乏通常不會(huì)導(dǎo)致明顯的臨床癥狀，這使得研究其突變與臨床表現(xiàn)之間的關(guān)系變得復(fù)雜。
NEJM：從80%患兒無藥可治，到94%患兒病情穩(wěn)定，基因療法逆轉(zhuǎn)致命疾病困局
基因療法 Skysona 治療腦性腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良，長期隨訪顯示能控制疾病進(jìn)展，94% 患者神經(jīng)功能未下降，但有血液腫瘤風(fēng)險(xiǎn)，團(tuán)隊(duì)將探索病因并改進(jìn)方案。
“紅眼”也會(huì)頭痛！頭痛、發(fā)熱對(duì)癥治療無效，線索竟然藏在結(jié)膜炎中……
46 歲趙先生多系統(tǒng)受累，排除多種疾病后診斷為 Cogan 綜合征。介紹其癥狀、診斷及治療，包括眼耳表現(xiàn)、全身癥狀等。
皮膚Q彈，輕輕一拉，脖子皮膚當(dāng)口罩，雖然他得了吉尼斯世界紀(jì)錄，卻深受病魔的困擾
本文介紹英國加里因埃勒斯 - 當(dāng)洛斯綜合征創(chuàng)造吉尼斯紀(jì)錄，闡述該疾病表現(xiàn)、亞型、檢查診斷及治療，強(qiáng)調(diào)無特效療法，以支持性治療為主。
關(guān)于公開征求《罕見病藥物臨床藥理學(xué)研究技術(shù)指導(dǎo)原則（征求意見稿）》意見的通知
為科學(xué)指導(dǎo)和規(guī)范罕見病藥物的臨床藥理學(xué)研究與評(píng)價(jià)，促進(jìn)罕見病藥物的研發(fā)，我中心組織起草了《罕見病藥物臨床藥理學(xué)研究技術(shù)指導(dǎo)原則（征求意見稿）》。
她的成長被按了“倒退鍵”，正值妙齡，卻走路跌倒，不能說話
15 歲女孩患尼曼匹克病 C 型，經(jīng)基因檢測(cè)確診。本文介紹尼曼匹克病類型、臨床表現(xiàn)、檢查診斷及治療預(yù)后等。
2024 ESMO臨床實(shí)踐指南：頭頸部、泌尿生殖及婦科系統(tǒng)神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤、不明原發(fā)腫瘤、甲狀旁腺癌和甲狀腺內(nèi)胸腺腫瘤的診斷、治療以及隨訪
本文提供了罕見內(nèi)分泌腫瘤的關(guān)鍵管理建議，包括不同來源的神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤，甲狀旁腺癌和甲狀腺內(nèi)胸腺腫瘤。指南涵蓋了臨床影像和病理診斷、分期和風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、治療和隨訪內(nèi)容。
