耳朵大了不一定是福氣，也可能是影響全身的“大耳朵病”
52 歲劉先生大耳朵腫痛伴發(fā)熱等，最終診斷為復(fù)發(fā)性多軟骨炎。介紹其病因不明、臨床表現(xiàn)、診斷標(biāo)準(zhǔn)及治療方法。
關(guān)于公開征求《模型引導(dǎo)的罕見病藥物研發(fā)技術(shù)指導(dǎo)原則（征求意見稿）》意見的通知
為指導(dǎo)在罕見病藥物研發(fā)過程中科學(xué)合理設(shè)計(jì)定量藥理學(xué)研究以及有效應(yīng)用定量藥理學(xué)方法，提高罕見病藥物研發(fā)效率，國家藥品監(jiān)督管理局藥品審評(píng)中心組織起草了《模型引導(dǎo)的罕見病藥物研發(fā)技術(shù)指導(dǎo)原則（征求意見稿）》
致命的吻！接吻就過敏，甚至致命，正值妙齡的她，對(duì)男友有這樣的三項(xiàng)規(guī)定
本文介紹罕見病肥大細(xì)胞活化癥，包括發(fā)病機(jī)制、分類、臨床表現(xiàn)、診斷及治療，患者奎恩因該病對(duì)親吻有嚴(yán)格規(guī)定。
一邊發(fā)燒一邊寒戰(zhàn)，一旦感染它，人體會(huì)迅速惡化，甚至感覺像是身體在“融化”，醫(yī)生：具有高致命性
盧旺達(dá)確認(rèn)馬爾堡病毒爆發(fā)，本文介紹病毒傳播途徑、病程階段、診斷及治療，目前無有效疫苗和治療方法，德國也出現(xiàn)疑似病例，全球需加強(qiáng)防控。
危險(xiǎn)的痣！頭暈，半個(gè)身子不能動(dòng)，竟然和痣有關(guān)，醫(yī)生：這種病死亡率極高
15 歲小袁頭暈等癥狀，初疑自身免疫性腦炎治療無效，后因黑斑確診神經(jīng)皮膚黑變病。介紹其癥狀、病因、診斷及治療，雖血漿置換控制癥狀但無文獻(xiàn)支持。
肝里長“果醬”！病因原來竟然來自這個(gè)不起眼的習(xí)慣
35 歲小超因發(fā)燒腹痛被診為肝膿腫，抽出特殊 “果醬” 樣膿液，確診阿米巴肝膿腫。因喝生水及常出差致病，介紹阿米巴病癥狀、診斷及治療。
反復(fù)劇烈腹痛，并不是胃腸炎，小小皮疹顯端倪！
40 歲小米患過敏性紫癜，出現(xiàn)多種癥狀，經(jīng)診斷分型后治療好轉(zhuǎn)。介紹過敏性紫癜癥狀、病因、分型、輔助檢查及治療方法。
才29歲就記憶力減退？是自身性免疫性腦炎？還是……
29 歲小張記憶力下降，診斷為自身免疫性腦炎治療無效，后確診腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良。介紹其癥狀、診斷及治療。
一根繩撐師魂！她無法站立，拽著繩子講課，只因身患重病
朱幼芳患脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)癥仍堅(jiān)持授課，介紹該病癥發(fā)病機(jī)制、臨床表現(xiàn)、診斷及治療，目前缺乏有效阻止病情進(jìn)展方法。
誰能想到，睡不著會(huì)喪命？一旦發(fā)病，再也睡不著了，而且無藥可醫(yī)
53 歲王女士失眠且有夢游等癥狀，確診致死性家族性失眠癥。介紹其罕見性、病因、癥狀階段、輔助檢查及診斷、治療等。
反復(fù)咳嗽，并不是支氣管肺炎那么簡單，有可能感染了這種死亡率奇高的菌
6 歲佳瑩咳嗽發(fā)熱，確診馬爾尼菲青霉菌感染。介紹該菌特性、流行區(qū)、臨床表現(xiàn)、診斷及治療，強(qiáng)調(diào)盡早診治可降低死亡率。
陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥多學(xué)科診療專家共識(shí)（2024）
在PNH診療方面達(dá)成了統(tǒng)一意見，并形成《陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥多學(xué)科診療專家共識(shí)（2024）》，以期促進(jìn)PNH診療的標(biāo)準(zhǔn)化、規(guī)范化。
沒想到，多年的食欲不佳，病因竟是數(shù)十年前的禍根
8 歲伽羅食欲欠佳，經(jīng)檢查確診海藍(lán)組織細(xì)胞增生癥。介紹其發(fā)病機(jī)制、臨床表現(xiàn)、分類、輔助檢查及診斷治療，強(qiáng)調(diào)暫無有效療法。
【病例報(bào)告】表現(xiàn)為反復(fù)高熱和網(wǎng)狀青斑及腦梗死的腺苷脫氨酶2缺乏癥患者一例
該病早期診斷困難,筆者報(bào)道1例成年后方確診的DADA2的病例,以期為神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)師在臨床工作中對(duì)該病的診療提供部分借鑒。
