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罕見病人能要孩子嗎？深陷泥沼中的罕見病人的求子困局
罕見病種類多且不斷新增，患者面臨生育難題。輔助生殖技術(shù)和中醫(yī)可提供幫助，做好遺傳學(xué)檢查重要。有生育需求家庭應(yīng)檢查計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)。
2024 ERN GENTURIS指南：結(jié)構(gòu)性錯(cuò)配修復(fù)缺陷綜合征的診斷、遺傳咨詢、監(jiān)測(cè)、生活質(zhì)量和臨床管理
制定 CMMRD 綜合指南，涵蓋診斷、遺傳咨詢、監(jiān)測(cè)、生活質(zhì)量和臨床管理。介紹方法、結(jié)果及討論，強(qiáng)調(diào)指南重要性，指出未來(lái)研究方向，為 CMMRD 患者診治提供支持。
Eur J Hum Genet：丁培榮教授解說林奇綜合征初篩結(jié)果為MSI-H/dMMR，下一步該做什么檢測(cè)？
dMLH1基因甲基化檢測(cè)是林奇綜合征的重要篩查方式。一般認(rèn)為，MLH1甲基化的結(jié)直腸癌為散發(fā)起源，可免于胚系檢測(cè)，節(jié)省社會(huì)經(jīng)濟(jì)資源。然而，并不適用于中國(guó)人群林奇綜合征的篩查，直接胚系檢測(cè)或是最佳方案。
European Journal of Human Genetics：中國(guó)SNHL患者的綜合遺傳測(cè)試和變異解釋
遺傳性聽力損失是一種單基因遺傳病，并且具有高度的異質(zhì)性。不少于100個(gè)耳聾基因在病理發(fā)生過程中具有作用。最近，有研究人員評(píng)估了SNVs在已知的耳聾基因中的比例，從而對(duì)中國(guó)散發(fā)性和家族性感感覺神經(jīng)性耳聾患者的病因進(jìn)行解釋。研究人員手搜集了1127名個(gè)體的DNA樣本，包括616名正常聽力的健康對(duì)照，433名散發(fā)性SNHL患者和來(lái)源于30個(gè)聽力損失譜系的78名耳聾患者。NGS測(cè)試包括了129個(gè)基因中的序
Eur J Hum Genet：二代測(cè)序鑒定了SPATC1L是早發(fā)聽力損失和年齡相關(guān)聽力損失的可能候選基因
遺傳聽力損失（HHL）和年齡相關(guān)的聽力損失（ARHL）是2中主要的感官疾病，世界范圍內(nèi)影響著數(shù)百萬(wàn)的人群。盡管人們做了很多努力，新的HHL基因和ARHL遺傳風(fēng)險(xiǎn)因子仍舊需要鑒定。最近，研究人員為了彌補(bǔ)上述缺陷，進(jìn)行了一個(gè)大規(guī)模的基因組篩選，利用的是二代測(cè)序技術(shù)。全外顯子組測(cè)序在一個(gè)3代意大利HHL家庭中進(jìn)行，在464名ARHL患者中進(jìn)行靶向重測(cè)序。研究人員在SPATC1L中檢測(cè)到了3個(gè)變異：HHL
Eur J Hum Genet：以色列北部阿拉伯人口聽力損失遺傳學(xué)研究
對(duì)以色列北部阿拉伯人口來(lái)說，很多代人都居住在社區(qū)中，并且近親結(jié)婚且家族龐大。這些社區(qū)的人們對(duì)了解隱性性狀遺傳學(xué)方面非常合作并提供相關(guān)信息。最近，有研究人員在該群體中研究了聽力損失的遺傳學(xué)情況，并從46個(gè)村莊中評(píng)估了168個(gè)家庭。研究人員對(duì)所有的家庭有關(guān)聽力損失的經(jīng)典變異基因進(jìn)行了Sanger測(cè)序，并且對(duì)13個(gè)家庭通過靶標(biāo)基因HEar-Seq對(duì)所有的已知的聽力損失基因進(jìn)行了進(jìn)一步的評(píng)估。研究發(fā)現(xiàn)，1
Eur J Hum Genet：雜合 NR5A146,XY性發(fā)育障礙患者廣義表型研究
SF-1/NR5A1是腎上腺和性腺發(fā)育的一個(gè)轉(zhuǎn)錄調(diào)控因子。NR5A1致病變異能夠引起性發(fā)育（DSD）障礙和腎上腺皮質(zhì)功能減退，但是大多數(shù)受影響的個(gè)體只表現(xiàn)出廣義的DSD/生殖表型。大多數(shù)NR5A1變異體外表現(xiàn)出病理性影響，但是通常情況下，雜合狀態(tài)和野生型NR5A1并不表現(xiàn)出來(lái)。因此，NR5A1變異的基因型-表型相關(guān)性仍舊是一個(gè)未解決的問題。最近，有研究人員通過全外顯子組測(cè)序分析了雜合子46，XY
美歐人類遺傳學(xué)會(huì)發(fā)布無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查（NIPT）建議
2015年3月18日，《歐洲人類遺傳學(xué)雜志》在線發(fā)表了《Non-invasive prenatal testing for aneuploidy and beyond： challenges of responsible innovation in prenatal screening》。文中，歐洲人類遺傳學(xué)協(xié)會(huì)（ESHG）和美國(guó)人類遺傳學(xué)會(huì)（ASHG）對(duì)臨床實(shí)踐中的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查（NIPT）提
歐美權(quán)威機(jī)構(gòu)發(fā)布NIPT的10條建議
近日，歐洲人類遺傳學(xué)學(xué)會(huì)和美國(guó)人類遺傳學(xué)學(xué)會(huì)發(fā)表聯(lián)合聲明，對(duì)臨床實(shí)踐中的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查（NIPT）提出了10條建議。這些建議發(fā)表在《European Journal of Human Genetics》雜志上，從倫理的角度討論了NIPT的未來(lái)。自從首個(gè)基因測(cè)序的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)在2011年推出以來(lái)，這些檢測(cè)被迅速采用，以篩查21、18和13三體，以及性染色體非整倍體和微缺失綜合征?！癗IPT有望更好地實(shí)
