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Genet Med：Vosoritide對軟骨發(fā)育不全兒童健康相關(guān)生活質(zhì)量（HRQoL）的影響
連續(xù)3年接受vosoritide治療的軟骨發(fā)育不全兒童在身體和社交維度的生活質(zhì)量顯著改善。特別是身高z-score增加較多的兒童，生活質(zhì)量的改善最為明顯。這
Genet Med：恩格列凈治療Ib型糖原儲存病的療效和安全性
2019年對這種發(fā)病機制的闡明暗示了一種治療選擇。6SGLT2抑制劑，如恩格列凈，是一種抗糖尿病藥物，可抑制腎臟葡萄糖重吸收，從而導致尿糖。
Genet Med：KDM1A失活導致遺傳性食物依賴型庫欣綜合征
原發(fā)性雙側(cè)大結(jié)節(jié)性腎上腺增生(PBMAH)是由雙側(cè)良性腎上腺皮質(zhì)腫瘤引起的皮質(zhì)醇過多(庫欣綜合征)的腎上腺原因。腫瘤生長緩慢，通常在40歲至60歲之間被診斷。
Genet Med:lumasiran治療原發(fā)性1型高草酸尿癥的3期試驗:一種新的嬰幼兒RNAi療法
原發(fā)性高草酸尿癥1型(PH1)是一種罕見的進行性常染色體隱性遺傳病，其特征是由AGXT編碼的肝過氧化物酶丙氨酸-乙醛酸轉(zhuǎn)氨酶缺乏引起的肝草酸鹽生成增加。
Genet Med：PALB2和CHEK2 c.1100delC檢測在乳腺-卵巢癌中的臨床實用性
PALB2-PGV和CHEK2-1100delC總起來可解釋約2.5%的家族性乳腺/卵巢癌風險
Genet Med：劍橋大學開發(fā)“全面總結(jié)面”乳腺癌風險預測工具，已進入測試
隨著精準醫(yī)學以及生物信息學的發(fā)展，預測和評估癌癥風險的技術(shù)也在不斷更新。
Genet Med：廣州醫(yī)科大學全新文章，首次提出基因的致病潛力研究方法
這是世界上首次提出的基因致病潛力的評估方法和指南，為破解這一世界級的科學難題提供了一個重要的思路和方法。
Genet Med：40% 消費級基因檢測或涉嫌造假，大部分與癌癥有關(guān)！
隨著測序技術(shù)的進步，人類正在試圖解讀自己，醫(yī)生通過基因測序?qū)颊哌M行快速的診斷，普通人則希望解開“身世”之謎：了解家族歷史、遺傳疾病潛在風險，更好的規(guī)劃生活，規(guī)范行為，這一需求促使著直接面向顧客（direct-to-consumer，DTC）類測序服務的飛速發(fā)展，數(shù)以百萬計的消費者向生物技術(shù)公司提供一點唾液來獲得自身部分的遺傳信息。
GENETICS in MEDICINE ：研究人員查明了乳腺癌基因檢測激增的原因
喬治亞大學的研究人員稱，尋求BRCA基因檢測的女性數(shù)量急劇上升，以評估她們罹患乳腺癌的風險，這是由多種因素驅(qū)動的，其中包括名人代言。"BRCA檢測和咨詢提供了關(guān)于罹患乳腺癌家族史的女性患乳腺癌和卵巢癌風險的重要信息，"在該研究中，佐治亞大學公共衛(wèi)生學院的健康政策與管理副教授朱諾說。"適當使用BRCA測試將會減少可避免的癌癥死亡率和發(fā)病率。" 根據(jù)國家癌癥研究所的數(shù)據(jù)，具有遺傳性BRCA基因突變的女
Genome Med：能量工廠線粒體DNA在結(jié)直腸腺癌中是如何跑路的？
結(jié)直腸腺癌的特征是線粒體DNA（mtDNA）拷貝數(shù)異常和基因組不穩(wěn)定，但是線粒體和核基因組之間的分子相互作用仍然未知。
Genet Med：在一個瑞典雙胞胎群體中的雙邊耳鳴遺傳傾向研究
因條件的異質(zhì)性和廣泛的病因?qū)W原因，研究人員想要鑒定遺傳對耳鳴的貢獻是一件困難的事情。最近，研究人員將一個來自瑞典雙胞胎注冊處（STR）的自我報道耳鳴群體研究作為群體，研究目的是評估遺傳和非遺傳因素對耳鳴的影響。研究人員從STR獲得了截面數(shù)據(jù)，并對同卵雙胞胎（MZ）和異卵雙胞胎(DZ)群體的案例符合率（當他/她的雙胞胎伙伴有耳鳴的時候，他/她受影響的風險情況）進行比較分析。該研究群體總共有10464
美國權(quán)威機構(gòu)發(fā)布遺傳變異的分類指南
美國醫(yī)學遺傳學與基因組學學會（ACMG）聯(lián)合分子病理學會（AMP）和美國病理學家協(xié)會（CAP）近日開發(fā)出一套變異分類系統(tǒng)和標準術(shù)語。對于那些想要確定患者中鑒定出的遺傳變異是否與疾病相關(guān)的實驗室和遺傳學家而言，這些是很好的指南和資源。 這一新系統(tǒng)在線發(fā)表于Genetics in Medicine雜志上。這個工作組的主席、Knight診斷實驗室的醫(yī)學主管Sue Richards表示，這些更新的指南為分
