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Genome Biol：湯富酬等利用大型語言模型進(jìn)行全自動單細(xì)胞RNA-seq數(shù)據(jù)注釋和集成
該研究提出了一個利用LLM進(jìn)行scRNA-seq數(shù)據(jù)預(yù)處理、注釋和集成的自動化分析框架scExtract。
Genome Biol：南開大學(xué)陳盛泉團(tuán)隊提出可解釋的單細(xì)胞染色質(zhì)可及性數(shù)據(jù)細(xì)胞類型自動注釋框架——MINGLE
MINGLE融合了對比學(xué)習(xí)與圖神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)進(jìn)行細(xì)胞拓?fù)浣＃?chuàng)新性地引入凸包識別策略與互信息解釋機(jī)制，顯著提升了稀有及新型細(xì)胞類型識別能力與模型可解釋性。
Genome Biol：基于單細(xì)胞和批量轉(zhuǎn)錄組學(xué)擴(kuò)展人類蛋白編碼基因的全基因組表達(dá)圖譜，涉及所有主要組織和器官
研究團(tuán)隊利用單細(xì)胞轉(zhuǎn)錄組測序和批量轉(zhuǎn)錄組測序，擴(kuò)展了涉及所有主要人體組織和器官中蛋白質(zhì)編碼基因的全基因組資源。
Genome Biol：陳路/林靜雯/耿佳團(tuán)隊開發(fā)納米孔RNA直測新方法DEMINERS
DEMINERS直測技術(shù)不僅在提高RNA測序的精度、降低成本和提高通量方面取得了顯著進(jìn)展，還在臨床轉(zhuǎn)錄組學(xué)、病原體研究和癌癥轉(zhuǎn)錄組學(xué)等多個領(lǐng)域展示了巨大的應(yīng)用潛力。
胡政/徐錦/馬晴團(tuán)隊《Genome Biology》：提出單細(xì)胞譜系追蹤的量化評分體系，為基于臨床樣品的細(xì)胞譜系研究提供理論指導(dǎo)
中國科學(xué)院深圳先進(jìn)技術(shù)研究院與中山大學(xué)團(tuán)隊合作研究發(fā)現(xiàn)，克隆擴(kuò)張強度影響線粒體譜系追蹤效果。通過計算仿真和單細(xì)胞多組學(xué)分析，提出 “譜系信息評分”量化突變標(biāo)記準(zhǔn)確性，為該技術(shù)應(yīng)用提供理論指導(dǎo)。
Genome Biology：Wing Hung Wong/江瑞/劉橋團(tuán)隊合作提出表觀基因組學(xué)預(yù)訓(xùn)練語言模型EpiGePT
斯坦福、清華等合作提出 EpiGePT 模型，突破現(xiàn)有局限，利用多信息預(yù)測表觀基因組學(xué)信號，經(jīng)預(yù)訓(xùn)練和驗證，有高準(zhǔn)確性與泛化能力，開發(fā)網(wǎng)站提供服務(wù)，助力基因調(diào)控等研究。
楊運桂/張世華團(tuán)隊開發(fā)整合組織學(xué)圖像和空間基因表達(dá)譜的深度學(xué)習(xí)方法STASCAN，破譯高分辨率細(xì)胞分布
中國團(tuán)隊開發(fā)空間轉(zhuǎn)錄組細(xì)胞注釋工具 STASCAN，整合基因表達(dá)和組織圖像預(yù)測細(xì)胞類型，提高空間分辨率，適用于不同數(shù)據(jù)集，為構(gòu)建細(xì)胞圖譜等提供潛力。
Genome Biol：突破傳統(tǒng)直接RNA測序局限！新方法可同時檢測多類ncRNA和mRNA
研究團(tuán)隊提出了一種名為NERD-seq的非編碼RNA直接測序方法，該方法改進(jìn)了標(biāo)準(zhǔn)的直接RNA測序文庫技術(shù)，能夠同時富集和捕獲多種類型的ncRNA和mRNA。
Genome Biol：中山大學(xué)李淼新團(tuán)隊發(fā)表基于三代測序的結(jié)構(gòu)變異（SV）檢測流程綜合評估結(jié)果
該項研究是迄今為止基于TGS數(shù)據(jù)的基因組SV流程最廣泛的評估。分析表明，相比于比對工具的選擇，調(diào)用器的選擇對SV檢測流程的準(zhǔn)確性影響更大。
Genome Biol：李薛鑫團(tuán)隊及合作者創(chuàng)建人類單細(xì)胞多組學(xué)圖譜及網(wǎng)絡(luò)平臺SCA
該圖譜資源和數(shù)據(jù)庫查詢旨在為各種組學(xué)研究提供一站式、全面且高效的資源，幫助人們更深入地理解不同人類組織的復(fù)雜性。
Genome Biol：中國醫(yī)科大學(xué)李薛鑫團(tuán)隊開發(fā)多組學(xué)單細(xì)胞圖譜：構(gòu)建人體細(xì)胞多樣性的多組學(xué)百科全書
隨著技術(shù)進(jìn)步和數(shù)據(jù)不斷積累，單細(xì)胞圖譜將持續(xù)更新和擴(kuò)展。這一資源的不斷豐富將推動精準(zhǔn)醫(yī)療和個性化治療策略的發(fā)展，為疾病研究和新藥開發(fā)提供關(guān)鍵科學(xué)基礎(chǔ)。
Genome Biol：ONT、PacBio長讀長測序CpG甲基化檢測工具的系統(tǒng)比較
首次對長讀長測序的CpG甲基化檢測工具進(jìn)行了系統(tǒng)比較，包括最新的ONT?R10.4流動槽化學(xué)測序、氧化亞硫酸鹽測序（oxBS）以及SMRT測序。
Genome Bio：靈敏、快速的基因組污染檢測新工具FCS-GX，可自動去除污染序列、提高數(shù)據(jù)質(zhì)量
究團(tuán)隊開發(fā)了FCS-GX，其是NCBI外來污染篩查工具套件的一部分，經(jīng)過優(yōu)化，可識別和去除新基因組中的污染物序列。
Genome Biol：RNA結(jié)合蛋白RBM5通過激活致癌蛋白HOXA9在急性髓系白血病中發(fā)揮重要作用
該研究發(fā)現(xiàn)RBM5是HOXA9的一種新的上游調(diào)控因子，并揭示了其在控制AML生存中的重要作用。這些功能和分子機(jī)制進(jìn)一步支持RBM5作為髓性白血病治療的一個有前景的治療靶點。
GENOME BIOLOGY：使用大規(guī)模并行拼接分析對拼接變體預(yù)測算法進(jìn)行基準(zhǔn)測試
SpliceAI和Pangolin在測試的預(yù)測器中表現(xiàn)出最佳的整體性能，然而，仍然需要改進(jìn)拼接效應(yīng)預(yù)測，特別是在外切體中。
Genome Biol：液體活檢新策略！循環(huán)游離線粒體DNA聯(lián)合ctDNA可提高癌癥檢測性能
研究人員通過對來自健康個體和癌癥患者的血漿樣本（涵蓋12種癌癥類型）進(jìn)行全基因組測序（WGS），對血漿mtDNA分?jǐn)?shù)（fraction）進(jìn)行分類。
GENOME BIOLOGY：解剖自閉癥相關(guān)的16p11.2軌跡揭示vault蛋白在男性中的特異性作用
本研究強調(diào)了神經(jīng)解剖學(xué)表型中的多個基因驅(qū)動因素，通過復(fù)雜的關(guān)系相互作用。它還為主要金庫蛋白參與大腦大小和神經(jīng)解剖學(xué)的調(diào)節(jié)提供了初步證據(jù)，特別是在雄性小鼠中。
Genome Biology：scIBD：識別單細(xì)胞染色質(zhì)開放性測序數(shù)據(jù)中異質(zhì)雙聯(lián)體細(xì)胞的新工具
廈門大學(xué)王穎、南開大學(xué)陳盛泉課題組聯(lián)合開發(fā)了一個對不同單細(xì)胞染色質(zhì)開放性測序數(shù)據(jù)，進(jìn)行異質(zhì)雙聯(lián)體細(xì)胞有效識別并去除的新工具。
Genome Biology：新型工具，有效實現(xiàn)了批次效應(yīng)的去除和空間坐標(biāo)的對齊
北京交通大學(xué)李翔宇、美國德州大學(xué)達(dá)拉斯分校張奇?zhèn)フn題組聯(lián)合開發(fā)了一個整合不同切片、不同實驗條件、不同實驗技術(shù)的空間轉(zhuǎn)錄組樣本的新工具SPIRAL。此工具有效地實現(xiàn)了批次效應(yīng)的去除和空間坐標(biāo)的對齊。
GENOME BIOLOGY：scIBD用于增強單細(xì)胞染色質(zhì)可及性測序中異型雙聯(lián)體的檢測
scIBD 引入了一種自適應(yīng)策略來模擬高置信度異型雙聯(lián)體，并以迭代優(yōu)化的方式自我監(jiān)督雙聯(lián)體檢測。對各種模擬和真實數(shù)據(jù)集的全面基準(zhǔn)測試證明了 scIBD 的卓越性能和穩(wěn)健性。
