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Mol Genet Genomic Med：SLC9A3相關(guān)先天性鈉腹瀉的進(jìn)一步描述
先天性鈉性腹瀉(CSD)是一種罕見的腸道疾病，在臨床嚴(yán)重程度和遺傳位點(diǎn)及等位基因異質(zhì)性方面表現(xiàn)出廣泛的差異性。已有11名CSD患者報(bào)告了該變異，損害了編碼的腸道鈉質(zhì)子交換蛋白3(NHE3)的功能。
Mol Genet Genomic Med：TMC1和CDH23基因的新型純合變異引起常染色體隱性非綜合征性聽力損失
遺傳性聽力損失（HL）是一種異質(zhì)性的、最常見的感覺神經(jīng)障礙。目前至少有76個(gè)基因已被報(bào)道與常染色體隱性非綜合征HL（ARNSHL）有關(guān)。最近，有研究人員對(duì)兩個(gè)不同血緣關(guān)系的伊朗家庭中的兩名雙側(cè)感覺神經(jīng)
Mol Genet Genomic Med：阜外張偉麗團(tuán)隊(duì)首次揭示，多個(gè)易感基因、高血壓和不健康生活方式讓國人中風(fēng)“雪上加霜”
一個(gè)人是否會(huì)發(fā)生腦卒中，基因-基因的交互作用在其中扮演什么角色？高血壓、吸煙、飲酒、肥胖、活動(dòng)得少等不良方式是否對(duì)遺傳易感基因者有加性效應(yīng)？
Mol Genet Genomics：腎臟和尿道先天性異常中的TBX6非編碼稀有變異研究
腎臟和尿道先天性異常（CAKUT）包括有各種先天性腎臟結(jié)構(gòu)缺失。CAKUT是兒童中慢性腎衰竭和晚期腎病的主導(dǎo)誘因。在人類和動(dòng)物模型中的研究確定了CAKUT的產(chǎn)生具有很大的遺傳傾向。之前的證據(jù)表明了人類TBX6編碼區(qū)變異可能通過基因的劑量缺陷引起CAKUT。然而，TBX6非編碼區(qū)變異在CAKUT中可能的參與情況仍舊不清楚。最近，有研究人員闡釋了269名中觀CAKUT患者中的TBX6的DNA測序結(jié)果和
Mol Genet Genomics：染色體表達(dá)水平與腫瘤發(fā)生發(fā)展關(guān)系的研究
腫瘤的發(fā)生發(fā)展過程是遺傳和表觀遺傳發(fā)生紊亂，繼而在選擇壓力下克隆進(jìn)化最終重新穩(wěn)定的過程。中國科學(xué)院昆明動(dòng)物研究所焦保衛(wèi)課題組發(fā)現(xiàn)了染色體水平的表達(dá)重平衡是促進(jìn)多種類型腫瘤發(fā)生發(fā)展的保守機(jī)制。
