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J Hum Genet：LHFPL5的3’-UTR剪接位點(diǎn)變異和新的錯(cuò)義變異能夠引起常染色體隱性非綜合癥聽(tīng)力損傷
LHFPL5能夠引起常染色體隱性非綜合征聽(tīng)力損失。最近，研究人員對(duì)7個(gè)巴基斯坦家庭進(jìn)行了鑒定，并定位到了 6p21.31，且包含LHFPL5基因；并利用來(lái)自于上述7個(gè)家庭中聽(tīng)力損失和不受聽(tīng)力損失影響的成員樣本對(duì)LHFPL5進(jìn)行了Sanger測(cè)序。研究發(fā)現(xiàn)，在鑒定到的變異中，有2個(gè)是新的：一個(gè)錯(cuò)義突變 c.452G>T (p.Gly151Val)和一個(gè)剪接變異（c.*16+1G>A），這
J Hum Genet：一個(gè)新的SMPX基因變異與X染色體連鎖的非綜合癥感官聽(tīng)力損失相關(guān)
X染色體連鎖的遺傳是非常稀少的，并且據(jù)估計(jì)在所有的非綜合征聽(tīng)力損失案例中只占據(jù)1%-5%的比例。最近，有研究人員發(fā)現(xiàn)了一個(gè)來(lái)源于中國(guó)的一個(gè)多元的家庭，表現(xiàn)出X染色體非綜合征聽(tīng)力損失的分離。研究人員在通過(guò)全外顯子組測(cè)序后，排除了3個(gè)聽(tīng)力損失相關(guān)基因（GJB2、mtDNA12srRNA和SLC26A4）的10個(gè)常見(jiàn)的變異后，發(fā)現(xiàn)了SMPX的一個(gè)新的變異位點(diǎn)c.87dupA (p.Gly30Argfs*
J Hum Genet：抗腫瘤miR-205-5p對(duì)HMGB3的調(diào)控能夠抑制癌細(xì)胞入侵，并且與前列腺癌病理有關(guān)
之前的研究確定了miRNA在前列腺癌（PCa）中的意義，并且闡釋了miR-205-5p在PCa組織中顯著減少，并且能夠作為一個(gè)抗腫瘤的miRNA。最近，有研究人員進(jìn)行了旨在在受抗腫瘤miR-205-5p調(diào)控的PCa細(xì)胞中，鑒定出致瘤基因和相關(guān)信號(hào)通路的研究。全基因組基因表達(dá)分析和生物信息學(xué)miRNA數(shù)據(jù)庫(kù)查詢展示了37個(gè)基因?yàn)閙iR-205-5p調(diào)控的假定靶標(biāo)。在這些基因中，其中的7個(gè)（HMGB3
J Hum Genet：俄羅斯GJB2/DFNB1突變譜更新：一個(gè)奠基性印古什人缺失突變(GJB2-D13S175)在其他大缺失突變中是頻率更高的
盡管GJB2基因序列的突變位點(diǎn)組成了變異的大多數(shù)數(shù)據(jù)，這些變異可以引起常染色體隱性非綜合征聽(tīng)力損失，但是幾乎沒(méi)有報(bào)道過(guò)大的缺失突變導(dǎo)致DFNB1耳聾。目前，DFNB1聽(tīng)力損失的遺傳檢測(cè)包括了GJB2測(cè)序和DFNB1缺失分析，從而來(lái)檢測(cè)兩個(gè)常見(jiàn)的大缺失，包括del(GJB6-D13S1830) 和 del(GJB6-D13S1854)。最近，研究人員報(bào)道了他們最近鑒定的del(GJB2-D13S17
