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AJHG：基因組罕見變異機(jī)制在先天性心臟左右軸缺陷中的雙基因模型研究
研究分析了三個(gè)先天性心臟病隊(duì)列（共572例左右軸缺陷患者），發(fā)現(xiàn)雙基因變異在該類疾病中顯著富集（BCM-GREGOR 2.8%、Kids First 8.2%、PCGC 13.5%），且77%的雙基因
American Journal of Human Genetics：基于大規(guī)模電子健康記錄OARD數(shù)據(jù)庫，顯著提升罕見病表型注釋覆蓋與關(guān)聯(lián)識別
本研究基于大規(guī)?？鐧C(jī)構(gòu)真實(shí)世界電子健康數(shù)據(jù)，構(gòu)建了開放的罕見病及其相關(guān)表型注釋數(shù)據(jù)庫OARD，突破了傳統(tǒng)人工注釋覆蓋有限的瓶頸。
AJHG：龍爾平團(tuán)隊(duì)合作提出基因組關(guān)聯(lián)信號的“多因果位點(diǎn)”假說
全基因組關(guān)聯(lián)研究揭示眾多基因座，傳統(tǒng)聚焦單因果位點(diǎn)。龍爾平與 Jiyeon Choi 合作提出 “多因果位點(diǎn)” 假說，指出基因座存在被忽略因果位點(diǎn)，也帶來統(tǒng)計(jì)和實(shí)驗(yàn)挑戰(zhàn)，有重要意義。
AJHG：BabySeq項(xiàng)目第二次迭代：不同的嬰兒隊(duì)列中進(jìn)行基因組測序的臨床試驗(yàn)概述
文章報(bào)道了BabySeq第二次迭代的基本原理、設(shè)計(jì)等信息，研究團(tuán)隊(duì)通過招募不同區(qū)域、不同背景的家庭隊(duì)列，增加納入人員數(shù)量，旨在加強(qiáng)在生命早期應(yīng)用GS篩查來協(xié)助實(shí)施臨床決策的普適性證據(jù)基礎(chǔ)。
AJHG：首個(gè)決定大腦“鏡像效應(yīng)”的基因確定！研究揭示ZNRF3基因突變與大腦尺寸及神經(jīng)發(fā)育障礙關(guān)聯(lián)
該研究表明Wnt/β-catenin信號增強(qiáng)會(huì)導(dǎo)致大頭畸形，Wnt/β-catenin信號減少會(huì)導(dǎo)致小頭畸形。
AJHG：哈醫(yī)大邵婷婷/徐娟團(tuán)隊(duì)構(gòu)建人類癌癥單細(xì)胞變異圖譜數(shù)據(jù)庫：CanCellVar
報(bào)道了CanCellVar數(shù)據(jù)庫，旨在提供和可視化腫瘤微環(huán)境中單細(xì)胞變異的綜合圖譜。
AJHG：龍爾平/Jiyeon Choi團(tuán)隊(duì)利用高通量功能組學(xué)技術(shù)解析肺癌多基因易感機(jī)制
研究建立大規(guī)模平行報(bào)告分析體系，測定肺癌 GWAS 基因座變異位點(diǎn)轉(zhuǎn)錄活性，聯(lián)合多技術(shù)為解析肺癌遺傳易感機(jī)制提供基礎(chǔ)，建立“高通量+多組學(xué)”Post-GWAS 研究體系。
以臨床需求為導(dǎo)向，全新一代生物可吸收支架破解“高血栓率”世界醫(yī)學(xué)難題
如何在保證支撐力的前提下降低支架壁厚？以及如何在有效防止血管再狹窄的前提下減少支架載藥量？這兩個(gè)看似“悖論”的訴求成為可吸收支架研發(fā)中的難題。?
AJHG發(fā)文：人類精子發(fā)生過程中的全基因組DNA甲基化變化與男性不育有關(guān)
通過對人類男性生殖細(xì)胞進(jìn)行全基因組甲基化分析，發(fā)現(xiàn)人類精子發(fā)生與甲基化組的表觀遺傳重塑有關(guān)。
AJHG觀點(diǎn)文章 | 展望新時(shí)代：來自常規(guī)T2T基因組的完整遺傳信息
文章闡述了現(xiàn)階段人類T2T基因組組裝為人類遺傳學(xué)領(lǐng)域帶來的改變，預(yù)測了完整基因組時(shí)代對人類健康與疾病的多方面影響。
AJHG：跨6個(gè)不同種族/民族表觀基因組關(guān)聯(lián)研究揭示吸煙與DNA甲基化的聯(lián)系
該研究是迄今為止規(guī)模最大的多種族研究之一，突出顯示了內(nèi)部尼古丁攝入量與DNA甲基化的跨種族/民族特異性關(guān)聯(lián)，揭示內(nèi)部尼古丁攝入量是吸煙相關(guān)疾病的強(qiáng)有力預(yù)測因子。
AJHG：基于超3千個(gè)體血漿蛋白質(zhì)組的全轉(zhuǎn)錄組關(guān)聯(lián)分析，揭示復(fù)雜性狀背后的順式和反式調(diào)節(jié)機(jī)制
研究團(tuán)隊(duì)使用跨組織基因表達(dá)預(yù)測揭示了影響血漿蛋白質(zhì)組的調(diào)控特征，發(fā)現(xiàn)影響基因表達(dá)的遺傳因素也為了解血漿蛋白質(zhì)組和相關(guān)性狀提供了窗口。
AJHG：基于短讀長基因組測序的新型分析框架，可系統(tǒng)評估自閉癥譜系障礙和胎兒結(jié)構(gòu)異常
GS有望成為評估ASD和FSA的首選診斷方法。
AJHG：馬紅霞/沈洪兵團(tuán)隊(duì)基于剪接數(shù)量性狀位點(diǎn)的綜合分析，揭示NSCLC風(fēng)險(xiǎn)位點(diǎn)
該研究提供了豐富的肺部sQTL資源，并深入了解了sQTL變異與非小細(xì)胞肺癌風(fēng)險(xiǎn)之間的分子機(jī)制。
Am J Hum Genet：影響唇腭裂的基因遺傳研究
面部疾病是世界上最常見的出生缺陷之一，常見的面部疾病是非綜合征性唇裂伴或不伴腭裂(nsCL/P)，是最常見的先天性畸形之一，原因主要是遺傳。
AJHG：曹云霞/張鋒團(tuán)隊(duì)等鑒定新弱畸精子癥致病基因CFAP58
21世紀(jì)以來，全球不孕不育發(fā)病率逐年升高，已影響10%-15%的育齡夫婦。WHO將不孕不育與心血管疾病、腫瘤列為當(dāng)今影響人類生活和健康的三大主要疾病。其中男性不育約占40%-50%。男性不育常表現(xiàn)為少
AJHG：TTC29功能異常導(dǎo)致男性不育
人類男性精子鞭毛的結(jié)構(gòu)或功能缺陷可導(dǎo)致弱精癥，這是男性不育時(shí)主要的精子缺陷。在此，我們關(guān)注的是精子鞭毛(MMAF)的形態(tài)異常，這種表型也被稱為“短尾”，它是導(dǎo)致弱精子癥的最嚴(yán)重的精子形態(tài)缺陷之一。精子鞭毛(MMAF)的形態(tài)異常，是導(dǎo)致弱精癥的最嚴(yán)重的精子形態(tài)缺陷之一，這種表型也被稱為“短尾”。在既往研究中，Lores等人對167名MMAF受影響的個(gè)體進(jìn)行了全外顯子測序，在30%以上的研究對象中發(fā)現(xiàn)
Am J Hum Genet：發(fā)現(xiàn)PTEN突變?nèi)巳簼撛跇?biāo)志物：可區(qū)分癌癥和自閉癥
腫瘤抑制基因PTEN的突變可導(dǎo)致多種罕見遺傳疾病相關(guān)，這些疾病統(tǒng)稱為PTEN錯(cuò)構(gòu)瘤綜合征(PHTS)。這類疾病會(huì)導(dǎo)致惡性腫瘤發(fā)生、行為認(rèn)知缺陷等，并且不同患者臨床表現(xiàn)差異較大，通常很難在早期察覺。而目前還沒有一種生物標(biāo)志物可以預(yù)先評估PHTS是否會(huì)發(fā)展為癌癥或者自閉癥。
Am J Hum Genet：基因組測序發(fā)現(xiàn)9%的新生兒存在患病風(fēng)險(xiǎn)
研究人員對159名新生兒開展基因組測序，發(fā)現(xiàn)15名嬰兒存在患上兒童期疾病的風(fēng)險(xiǎn)。他們在《美國人類遺傳學(xué)雜志》上指出，這些結(jié)果無法根據(jù)家族史或臨床病史來預(yù)測。根據(jù)美國BabySeq項(xiàng)目最新發(fā)布的數(shù)據(jù)，基因組測序發(fā)現(xiàn)9%的新生兒未來患兒童期疾病的風(fēng)險(xiǎn)增加。BabySeq是一項(xiàng)隨機(jī)試點(diǎn)臨床試驗(yàn)，旨在研究新生兒測序的醫(yī)學(xué)、行為和經(jīng)濟(jì)影響。
Am J Hum Genet：超22萬男士遺傳學(xué)研究表明，糖尿病可致陽痿
近年來多項(xiàng)觀察性研究表明，2型糖尿病與勃起功能障礙（俗稱陽痿）有關(guān)。
