期刊閱讀
Hum Mutat：POLD1變異導(dǎo)致聚合酶活性減少從而引起無癥狀特征聽力損失
DNA聚合酶δ的催化亞單元是由POLD1編碼，負(fù)責(zé)合成DNA的滯后鏈。據(jù)報道，聚合酶活性和外切酶活性結(jié)構(gòu)域的單個不同的POLD1變異能夠引起綜合癥性耳聾，并且只是多系統(tǒng)代謝紊亂或易患癌癥的一部分。然而，POLD1不同基因型組合的表型在人類中尚未闡釋。最近，有研究人員在一個多重家族分離常染色體隱性遺傳非綜合征性感音神經(jīng)性耳聾(NS-SNHL)家族中，發(fā)現(xiàn)了其中5名成員具有新的復(fù)合雜合子POLD1變異
Hum Mutat：PLS1變異能夠引起常染色體顯性非綜合征聽力損失
非綜合征聽力損失（NSHL）是一種常見的感官障礙，可以通過高度的臨床和遺傳異質(zhì)性（目前已經(jīng)鑒定了115個基因和170個位點）來鑒定。盡管如此，大約半數(shù)的患者在遺傳測試時仍舊得到了失敗的分子診斷結(jié)論。最近，有研究人員利用二代測序的方法在3個不相關(guān)的歐洲血統(tǒng)常染色體NSHL家庭中鑒定了PLS1的致病性變異位點（c.805G>A， p.(E269K)； c.713G>T， p.(L238R)
Hum Genet：PDE1C基因中的顯性變異與非綜合征聽力損失相關(guān)
由于遺傳的異質(zhì)性，鑒定引起非綜合征聽力損失（NSHL）的相關(guān)基因變異是非常有挑戰(zhàn)的。困難包括了技術(shù)上的限制，即在過去由于技術(shù)的限制阻礙了綜合的基因鑒定。最近在技術(shù)的的進(jìn)展，比如利用靶標(biāo)捕獲和二代測序技術(shù)（NGS）正在改變基因鑒定的現(xiàn)狀，并且能夠快速和有效的得到全人類外顯子組測序結(jié)果。最近，有研究人員鑒定了一個5代同堂的中國家庭，伴隨有進(jìn)展性的、后聽覺常染色體顯性非綜合征聽力損失（ADNSHL）。研
Hum Mutat：哮喘和過敏性鼻炎與rs2229542變異相關(guān)，并且能夠誘導(dǎo)p.Lys90Glu突變和下調(diào)AKR1B1蛋白水平
哮喘和鼻炎是過敏臨床表現(xiàn)的2個主要部分，其中活性氧或者氧化性物質(zhì)的增加具有致病作用。醛糖還原酶（AKR1B1）參與了醛解毒和氧化還原平衡。之間來自動物模型的證據(jù)指出AKR1B1在哮喘和鼻炎中具有作用，但是它在人類過敏中的相關(guān)作用還沒有很好的解釋。最近，有研究人員通過對AKR1B1基因序列單鏈在526名健康參與者和515名過敏性鼻炎患者中的變異分析，探索了過敏性鼻炎和哮喘與AKR1B1變異潛在的相互
Hum Mutat：LRP5與非綜合征常染色體隱性遺傳聽力損失有關(guān)
人類聽力損失是一個常見的感覺神經(jīng)障礙，并且關(guān)于該疾病許多的基礎(chǔ)研究和臨床相關(guān)問題都沒有解決。至少有50%的聽力損失是遺傳病因造成的。盡管有幾百的相關(guān)的基因報道，但是還有幾百個相關(guān)耳聾基因要去發(fā)現(xiàn)。最近，有研究人員在一個習(xí)語后非綜合征常染色體隱性遺傳聽力損失獨特的中國家庭中進(jìn)行了遺傳、功能的調(diào)查，從而鑒定主效突變位點。全基因組測序鑒定出了脂蛋白相關(guān)受體蛋白5（LRP5），一個低密度脂蛋白受體家族成員
Hum Mutat：藏族人適應(yīng)高原低氧環(huán)境的秘密
青藏高原平均海拔在4000米以上，那里稀薄的空氣會給一些外來者帶來不適，但藏族人卻可以在這樣的環(huán)境下繁衍生息。近日，中科院昆明動物研究所的科學(xué)家發(fā)現(xiàn)了藏族人適應(yīng)高原極端低氧環(huán)境的秘密——HMOX2基因。相關(guān)成果已于近期發(fā)表在國際核心期刊《人類遺傳變異》上。據(jù)團(tuán)隊負(fù)責(zé)人、中科院昆明動物所研究員宿兵介紹，十年來團(tuán)隊一直在梳理研究藏族人的基因組，以期揭示他們高原適應(yīng)的遺傳機制。宿兵告訴記者，為了進(jìn)一步研
