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Genome Med：多學(xué)科協(xié)作推進(jìn)罕見病全基因組測序臨床應(yīng)用
研究成功展示了GS聯(lián)合多學(xué)科團隊診療的臨床價值，為未來罕見病的基因診斷和管理奠定了堅實基礎(chǔ)。
Genome Med：RNA測序在罕見遺傳病診斷中的臨床應(yīng)用與分子機制新發(fā)現(xiàn)
RNA測序（RNA-seq）作為輔助診斷工具，在針對候選DNA變異的罕見遺傳病患者中，診斷率高達(dá)45%，綜合診斷效用（確診+排除）達(dá)到69%。
腫瘤學(xué)臨床實驗設(shè)計的發(fā)展趨勢
傳統(tǒng)腫瘤臨床試驗有局限，現(xiàn)發(fā)展出籃式、傘式、平臺試驗及 N-of-1 等新設(shè)計，以患者為中心，基于生物標(biāo)志物精準(zhǔn)匹配治療，推動癌癥個體化治療。
Genome Medicine：PhenoDP——深度學(xué)習(xí)賦能孟德爾遺傳病的表型驅(qū)動精準(zhǔn)診斷
PhenoDP的誕生標(biāo)志著表型驅(qū)動診斷邁入智能化新階段。將大型語言模型與醫(yī)學(xué)本體深度結(jié)合，展現(xiàn)出AI在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)診斷中的巨大潛力。
Genome Medicine：將蛋白質(zhì)組學(xué)納入罕見病常規(guī)診斷實踐的理由
將蛋白質(zhì)組學(xué)等先進(jìn)工具引入標(biāo)準(zhǔn)診斷實踐中，旨在縮短診斷時間，擴展罕見病患者的治療選項。
Genome Medicine：前瞻性研究證實患復(fù)發(fā)/難治性癌癥兒童的分子導(dǎo)向療法有效可行
通過一項前瞻性、多中心臨床試驗，評估將腫瘤基因組和轉(zhuǎn)錄組分析與分子腫瘤委員會相結(jié)合的個體化療法，即分子導(dǎo)向治療，證明了該療法在為復(fù)發(fā)/難治性實體瘤兒童做出實時治療決策時的可行性、安全性和療效。
《Genome Medicine》：罕見GJD3基因變異影響家族性美尼爾氏病中的連接蛋白組裝
此項研究為理解家族性MD背后的遺傳基礎(chǔ)提供了新的視角，并強調(diào)了多學(xué)科合作的重要性，這對于揭示復(fù)雜疾病如美尼爾氏病的深層次原因是非常必要的。
Dev Cell｜黃熹/Michael Taylor團隊通過正向遺傳學(xué)篩選揭示鉀離子通道維持髓母細(xì)胞瘤生長機制
兒童癌癥生存率雖有提升，但復(fù)發(fā)和晚期患者預(yù)后差。研究評估分子導(dǎo)向治療（MGT）用于復(fù)發(fā) / 難治性兒童實體瘤，證明其可行性、安全性與療效，揭示腫瘤分子特征，也指出研究存在局限。
Genome Med：87.5%患者3年無復(fù)發(fā)！新抗原DNA疫苗在三陰性乳腺癌治療中顯成效
美國華盛頓大學(xué)團隊開發(fā)新抗原 DNA 疫苗平臺并完成其在 TNBC 患者的 Ⅰ 期臨床試驗，報告了疫苗安全性、免疫原性及臨床影響，包括新抗原識別、免疫反應(yīng)誘導(dǎo)、TCR 擴增及臨床結(jié)果評價等，前景可期。
新抗原DNA癌癥治療疫苗，高風(fēng)險乳腺癌治療后88%患者3年無腫瘤！
華盛頓大學(xué)醫(yī)學(xué)院開展小型臨床試驗，設(shè)計新抗原DNA疫苗治療三陰乳腺癌。18名患者接受治療，耐受性良好，多數(shù)患者誘導(dǎo)出免疫T細(xì)胞反應(yīng)，36個月中位隨訪無復(fù)發(fā)生存率達(dá)87.5%，為三陰乳腺癌治療帶來希望，
精準(zhǔn)治療時代的臨床試驗設(shè)計
傳統(tǒng)腫瘤學(xué)臨床實踐正被以患者為中心的新型臨床試驗設(shè)計取代，包括籃式、傘式、平臺試驗等。新設(shè)計雖有高應(yīng)答率但也面臨挑戰(zhàn)。文章介紹了不同試驗設(shè)計及優(yōu)缺點。
Genome Med：首次揭示DNA去甲基化可促進(jìn)結(jié)直腸癌細(xì)胞釋放cfDNA，或可提高液體活檢的靈敏度
本研究利用結(jié)直腸癌細(xì)胞系，發(fā)現(xiàn)癌細(xì)胞 DNA 低甲基化與 cfDNA 釋放正相關(guān)，確定甲基化特征可預(yù)測 cfDNA 釋放，證實去甲基化促進(jìn) cfDNA 釋放，為理解機制及提高液體活檢靈敏度提供見解。
AUC 0.94！全球首個胃癌片段組學(xué)大型早篩研究登陸Genome Med
浙江省腫瘤醫(yī)院程向東教授、蘇丹教授、俞鵬飛教授團隊聯(lián)合寧波市第二醫(yī)院陳平教授團隊與世和基因合作，將世和MERCURY cfDNA片段組學(xué)技術(shù)的應(yīng)用拓展至胃癌早篩，AUC達(dá)0.937。
Genome Med：林桐榆/岳家興團隊合作構(gòu)建新型NK/T細(xì)胞淋巴瘤分子分型系統(tǒng)，助力精準(zhǔn)臨床診療
研究團隊構(gòu)建了一套新的NK/T細(xì)胞淋巴瘤分子分型系統(tǒng)（C0-C4），對應(yīng)該分子分型系統(tǒng)各不同亞型的基因組突變及及臨床預(yù)后特征，為今后的NK/T細(xì)胞淋巴瘤精準(zhǔn)臨床診療提供有價值的指導(dǎo)。
Genome Med：原佳沛/楊揚團隊發(fā)表跨44種人類腫瘤的細(xì)胞類型特異性互作網(wǎng)絡(luò)圖譜
該研究表明，腫瘤中細(xì)胞類型特異性互作網(wǎng)絡(luò)圖譜和CellNetdb將有助于表征腫瘤微環(huán)境，并加強人們對腫瘤發(fā)生發(fā)展的分子機制的理解。
Genome Med：基于多組學(xué)分析揭示乳腺癌新輔助化療反應(yīng)相關(guān)的新分子特征
該研究揭示了新輔助化療前后乳腺癌的基因組和轉(zhuǎn)錄組學(xué)譜，并確定了與新輔助化療反應(yīng)性和預(yù)后相關(guān)的多組學(xué)分子特征和潛在生物標(biāo)志物。
Genome Med：cfDNA多模態(tài)測序技術(shù)MESA可同時檢測4種表觀遺傳模式，改善結(jié)直腸癌檢測
研究顯示，MESA能夠同時推斷4種表觀遺傳模式：cfDNA甲基化、核小體占有率、核小體模糊性以及跨基因啟動子和多聚腺苷酸化位點的WPS。
基因組醫(yī)學(xué)| 腦腫瘤mRNA新產(chǎn)品和相關(guān)疫苗的開發(fā)和應(yīng)用
研究員開發(fā)了針對特定腫瘤預(yù)測的個性化 mRNA 疫苗，并在臨床前模型中驗證了這種策略在提高免疫反應(yīng)和潛在治療效果方面的潛力。
Genome Med：大規(guī)模長讀長WGS隊列分析揭示W(wǎng)ES無法檢測到的分子診斷結(jié)果
該研究表明，雖然lrWGS清楚地揭示了被WES遺漏的因果變異，但注釋挑戰(zhàn)仍然是WES無法診斷的一個重要原因。
Genome Med：浙江大學(xué)良渚實驗室沈?qū)巿F隊發(fā)布多維注釋多類別變異致病性預(yù)測方法
該算法是一個預(yù)測外顯區(qū)域內(nèi)除同義變異外其他類型變異的廣泛適用模型，增強了致病性預(yù)測領(lǐng)域多類別變異整合預(yù)測的能力。
